Síndrome del cabell incombustible

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome del cabell incombustible és una afecció que es caracteritza per tenir cabells secs i encrespats que no es poden pentinar de forma plana. Aquesta malaltia es desenvolupa a la infància, sovint entre la infància i els 3 anys, però pot aparèixer fins als 12 anys. Els nens afectats tenen els cabells de color clar, que es descriuen rossos o platejats amb un brillantor brillant. El cabell no creix cap avall, sinó que surt del cuir cabellut en diverses direccions. Malgrat el seu aspecte, el cabell no és fràgil ni trencadís i creix a un ritme normal o lleugerament més lent. La síndrome del cabell incombustible només afecta el pèl del cuir cabellut.




la forma immadura d’aquesta cèl·lula s’anomena reticulòcit

Per motius desconeguts, aquesta condició sol millorar amb el pas del temps. A l'adolescència, les persones amb síndrome del cabell incombustible tenen un cabell pla i de textura normal o gairebé normal.



Freqüència

Es desconeix la prevalença de la síndrome del cabell incombustible; a la literatura científica s’han descrit almenys 100 casos. És probable que hi hagi més persones sense diagnosticar perquè els adults que semblen no afectats poden tenir síndrome del cabell incombustible a la infància.



Causes

La síndrome del cabell incombustible és causada per mutacions a la PADI3 , TGM3 , o TCHH gen. Aquests gens proporcionen instruccions per fabricar proteïnes que ajuden a donar estructura a la cadena del cabell (eix).

Les proteïnes produïdes a partir del PADI3 i TGM3 els gens modifiquen la proteïna produïda a partir del TCHH gen, conegut com a tricohialina. La tricohialina modificada es pot unir (unir) a altres proteïnes de tricohialina i a unes molècules anomenades per crear enllaços creuats organitzats. Aquests enllaços formen xarxes denses que proporcionen estructura a l’eix del cabell i li donen una forma cilíndrica.



PADI3 , TGM3 , o TCHH les mutacions gèniques probablement condueixen a la producció de proteïnes amb poca o cap activitat. Com a resultat, la forma de l’eix del cabell s’altera. En lloc de tenir una forma cilíndrica, té una secció triangular, semblant a un cor o plana. De vegades, totes aquestes formes irregulars poden produir-se al llarg d’una sola cadena de cabell. A causa de la forma angular de l'eix del cabell, el cabell no quedarà pla. En nens amb síndrome del cabell incombustible, el 50 al 100 per cent de les seves cadenes de cabell tenen una forma irregular. A més, el cabell anormal reflecteix la llum de manera diferent que el cabell normal, cosa que explica el seu brillantor brillant.

Algunes persones amb síndrome del cabell incombustible no tenen una mutació identificada en un d’aquests tres gens. Es desconeix la causa de la malaltia en aquestes persones.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la síndrome del cabell incombustible

  • PADI3
  • TCHH
  • TGM3

Herència

Quan la síndrome del cabell incombustible és causada per mutacions en el gen PADI3, TGM3 o TCHH, s’hereta en un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.



En altres casos, la síndrome del cabell incombustible sembla ser heretada en un , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn. En aquests casos, una persona afectada sol heretar la mutació d'un pare afectat, tot i que es desconeix el gen associat.

En altres casos de síndrome del cabell incombustible, es desconeix el patró d’herència.

Altres noms d'aquesta condició

  • Pèl sense pèl
  • Els pèls d’un triangle i el canal
  • Filar els cabells de vidre
  • UHS
  • Síndrome del cabell inmanejable

Informació i recursos addicionals

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Calderon P, Otberg N, Shapiro J. Síndrome del cabell incombustible. J Am Acad Dermatol. Setembre 2009; 61 (3): 512-5. doi: 10.1016 / j.jaad.2009.01.006. Citació a PubMed
  • Rieubland C, de Viragh PA, Addor MC. Síndrome del cabell incombombable: informe clínic. Eur J Med Genet. 2007 juliol-agost; 50 (4): 309-14. Epub 2007 11 d'abril. Citació a PubMed
  • Ü Basmanav FB, Cau L, Tafazzoli A, Méchin MC, Wolf S, Romano MT, Valentin F, Wiegmann H, Huchenq A, Kandil R, Garcia Bartels N, Kilic A, George S, Ralser DJ, Bergner S, Ferguson DJP, Oprisoreanu AM, Wehner M, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Swan D, Houniet D, Büchner A, Weibel L, Wagner N, Grimalt R, Bygum A, Serre G, Blume-Peytavi U, Sprecher E, Schoch S, Oji V, Hamm H, Farrant P, Simon M, Betz RC. Les mutacions en tres gens que codifiquen proteïnes implicades en la formació de l’eix del cabell causen la síndrome del cabell incombustible. Sóc J Hum Genet. 1 de desembre de 2016; 99 (6): 1292-1304. doi: 10.1016 / j.ajhg.2016.10.004. Epub 2016, 17 de novembre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.