Complex d’esclerosi tuberosa

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

El complex d’esclerosi tuberosa és un trastorn genètic caracteritzat pel creixement de nombrosos tumors no cancerosos (benignes) a moltes parts del cos. Aquests tumors poden aparèixer a la pell, el cervell, els ronyons i altres òrgans, i en alguns casos poden provocar problemes de salut importants. El complex d’esclerosi tuberosa també causa problemes de desenvolupament i els signes i símptomes de la malaltia varien d’una persona a una altra.

Pràcticament totes les persones afectades presenten anomalies cutànies, incloses taques de pell inusualment clara, zones de pell aixecada i engrossida i creixements sota les ungles. Els tumors a la cara anomenats angiofibromes facials també són comuns a la infància.



El complex d’esclerosi tuberosa sovint afecta el cervell, donant lloc a un patró de conductes anomenat trastorns neuropsiquiàtrics associats a TSC (TAND). Aquests trastorns inclouen hiperactivitat, agressivitat, afeccions psiquiàtriques, discapacitat intel·lectual i problemes de comunicació i interacció social ( trastorn de l’espectre autista ). Alguns individus amb complex d’esclerosi tuberosa presenten convulsions o tumors cerebrals benignes que poden causar complicacions greus o potencialment mortals.

Els tumors renals són freqüents en persones amb complex d’esclerosi tuberosa; aquests creixements poden causar problemes greus amb funcionen i poden posar en perill la vida en alguns casos. A més, es poden desenvolupar tumors al cor i al teixit sensible a la llum a la part posterior de l'ull (el ). Es desenvolupen algunes dones amb complex d’esclerosi tuberosa limfangioleiomiomatosi (LAM), que és una malaltia pulmonar caracteritzada pel creixement excessiu anormal del teixit semblant al múscul llis als pulmons que causa tos, falta d’aire, dolor al pit i col·lapse pulmonar.

Freqüència

El complex d’esclerosi tuberosa afecta aproximadament 1 de cada 6.000 persones.

Causes

Mutacions al TSC1 o bé TSC2 el gen pot causar un complex d’esclerosi tuberosa. El TSC1 i TSC2 els gens proporcionen instruccions per fabricar les proteïnes hamartina i tuberina, respectivament. Dins de les cèl·lules, aquestes dues proteïnes probablement treballen juntes per ajudar a regular el creixement i la mida de les cèl·lules. Les proteïnes actuen com a supressors tumorals, que normalment impedeixen que les cèl·lules creixin i es divideixin massa ràpidament o de manera incontrolada.

Les persones amb complex d 'esclerosi tuberosa neixen amb una còpia mutada del TSC1 o bé TSC2 gen de cada cèl·lula. Aquesta mutació impedeix que la cèl·lula produeix hamartina o tuberina funcional a partir de la còpia alterada del gen. No obstant això, normalment es produeix prou proteïna a partir de l'altra còpia normal del gen per regular el creixement cel·lular de manera efectiva. Per tal que es desenvolupin alguns tipus de tumors, una segona mutació implica l’altra còpia del TSC1 o bé TSC2 el gen s'ha de produir en determinades cèl·lules durant la vida d'una persona.


sang en l'orina dona

Quan ambdues còpies del fitxer TSC1 els gens estan mutats en una cèl·lula particular, que no pot produir hamartina funcional; cel·les amb dues còpies modificades del fitxer TSC2 els gens són incapaços de produir cap tuberina funcional. La pèrdua d’aquestes proteïnes permet que la cèl·lula creixi i es divideixi de manera incontrolada per formar un tumor. Un segon en persones amb complex d’esclerosi tuberosa TSC1 o bé TSC2 la mutació sol produir-se en diverses cèl·lules durant tota la vida d'una persona afectada. La pèrdua de hamartina o tuberina en diferents tipus de cèl·lules condueix al creixement de tumors en molts òrgans i teixits diferents.

Obteniu més informació sobre els gens associats al complex d’esclerosi tuberosa

Herència

El complex d’esclerosi tuberosa té un patró d’herència autosòmic dominant, la qual cosa significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per augmentar el risc de desenvolupar tumors i altres problemes de desenvolupament. En aproximadament un terç dels casos, una persona afectada hereta una alteració TSC1 o bé TSC2 gen de . Els dos terços restants de les persones amb complex d’esclerosi tuberosa neixen amb al TSC1 o bé TSC2 gen. Aquests casos, que es descriuen com a esporàdics, es donen en persones sense antecedents de complex d’esclerosi tuberosa a la seva família. TSC1 les mutacions semblen ser més freqüents en casos familiars de complex d 'esclerosi tuberosa, mentre que les mutacions en TSC2 el gen es produeix amb més freqüència en casos esporàdics.

Poques vegades, els individus amb complex esclerosi tuberós no tenen una mutació identificada a la TSC1 o bé TSC2 gen. La investigació suggereix que, en aquests casos, la malaltia pot ser causada per una mutació aleatòria a la TSC1 o bé TSC2 gen que es produeix molt aviat en el desenvolupament. Com a resultat, algunes de les cèl·lules del cos tenen una versió normal del gen, mentre que d’altres tenen la versió mutada. Aquesta situació s’anomena mosaicisme.

Altres noms d'aquesta condició

  • Malaltia de Bourneville
  • Facomatosi de Bourneville
  • Esclerosi cerebral
  • Epiloia
  • Esclerosi tuberosa
  • Esclerosi tuberosa

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Crino PB, Nathanson KL, Henske EP. El complex de l’esclerosi tuberosa. N Engl J Med. 28 de setembre del 2006; 355 (13): 1345-56. Revisió. Citació a PubMed
  • Curatolo P, Bombardieri R, Jozwiak S. Esclerosi tuberosa. Lancet. 23 d’agost de 2008; 372 (9639): 657-68. doi: 10.1016 / S0140-6736 (08) 61279-9. Revisió. Citació a PubMed
  • Franz DN, Bissler JJ, McCormack FX. Complex d’esclerosi tuberosa: manifestacions neurològiques, renals i pulmonars. Neuropediatria. Octubre 2010; 41 (5): 199-208. doi: 10.1055 / s-0030-1269906. Epub 2011 5 de gener. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hyman MH, Whittemore VH. Conferència de consens dels Instituts Nacionals de Salut: complex d’esclerosi tuberosa. Arch Neurol. Maig 2000; 57 (5): 662-5. Revisió. Citació a PubMed
  • Lewis JC, Thomas HV, Murphy KC, Sampson JR. Genotip i fenotip psicològic en l'esclerosi tuberosa. J Med Genet. Març 2004; 41 (3): 203-7. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Maria BL, Deidrick KM, Roach ES, Gutmann DH. Complex d’esclerosi tuberosa: patogènesi, diagnòstic, estratègies, teràpies i futures orientacions de recerca. J Neurol infantil. Setembre 2004; 19 (9): 632-42. Citació a PubMed
  • Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, Au KS. Complex d’esclerosi tuberosa. 13 de juliol de 1999 [actualitzat el 16 d'abril de 2020]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1220/ Citació a PubMed
  • Orlova KA, Crino PB. El complex de l’esclerosi tuberosa. Ann N Y Acad Sci. Gener 2010; 1184: 87-105. doi: 10.1111 / j.1749-6632.2009.05117.x. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Rosser T, Panigrahy A, McClintock W. Les diverses manifestacions clíniques del complex d’esclerosi tuberosa: una revisió. Semin Pediatr Neurol. Març 2006; 13 (1): 27-36. Revisió. Citació a PubMed
  • Schwartz RA, Fernández G, Kotulska K, Jóźwiak S. Complex d’esclerosi tuberosa: avenços en el diagnòstic, la genètica i el maneig. J Am Acad Dermatol. Agost 2007; 57 (2): 189-202. Revisió. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.