Deficiència de triosefosfat isomerasa

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La deficiència de triosefosfat isomerasa és un trastorn caracteritzat per l'escassetat de glòbuls vermells (anèmia), problemes de moviment, augment de la susceptibilitat a la infecció i debilitat muscular que pot afectar la respiració i la funció cardíaca.

L'anèmia en aquesta condició comença en la infància. Atès que l'anèmia és el resultat de la degradació prematura dels glòbuls vermells (hemòlisi), es coneix com anèmia hemolítica. A transportar oxigen a tot el cos comporta cansament extrem (fatiga), pell pàl·lida (pal·lidesa) i falta d’aire. Quan es descomponen els glòbuls vermells, s’allibera ferro i una molècula anomenada bilirubina; els individus amb deficiència de triosefosfat isomerasa tenen un excés d’aquestes substàncies que circulen per la sang. L’excés de bilirrubina a la sang provoca icterícia, que és un color groguenc de la pell i del blanc dels ulls.



Els problemes de moviment solen aparèixer a l'edat de 2 anys en persones amb deficiència de triosefosfat isomerasa. Els problemes de moviment són causats per un deteriorament de les neurones motores, que són cèl·lules nervioses especialitzades al cervell i a la medul·la espinal que controlen el moviment muscular. Aquest deteriorament provoca debilitat muscular i desgast (atròfia) i provoca problemes de moviment típics de la deficiència de triosefosfat isomerasa, incloent tensió muscular involuntària (distonia), tremolors i to muscular feble (hipotonia). Les persones afectades també poden desenvolupar convulsions.


a la sang determinarà el grup sanguini d’una persona.

Debilitat d'altres músculs, com el cor (una malaltia coneguda com a miocardiopatia) i el múscul que separa l'abdomen de la cavitat toràcica ( ) també es pot produir en deficiència de triosefosfat isomerasa. La debilitat del diafragma pot causar problemes respiratoris i, en última instància, provoca insuficiència respiratòria.

Les persones amb deficiència de triosefosfat isomerasa tenen un major risc de desenvolupar infeccions perquè tenen un mal funcionament . Aquestes cèl·lules del sistema immunitari normalment , com ara virus i bacteris, per evitar infeccions. Les infeccions més freqüents en persones amb dèficit de triosefosfat isomerasa són les infeccions bacterianes de les vies respiratòries.


que és la depressió post part

Les persones amb deficiència de triosefosfat isomerasa sovint no sobreviuen a la infantesa passada per insuficiència respiratòria. En alguns casos rars, les persones afectades sense danys nerviosos greus o debilitat muscular han viscut fins a l'edat adulta.

Freqüència

És probable que la deficiència de triosefosfat isomerasa sigui una afecció rara; s'han publicat aproximadament 40 casos a la literatura científica.

Causes

Mutacions al TPI1 el gen causa una deficiència de triosefosfat isomerasa. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar un enzim anomenat triosefosfat isomerasa 1. Aquest enzim participa en un procés crític de producció d’energia conegut com a glicòlisi. Durant la glicòlisi, la glucosa simple del sucre es descompon per produir energia per a les cèl·lules.

TPI1 les mutacions gèniques condueixen a la producció d’enzims inestables o enzims amb una activitat disminuïda. Com a resultat, la glicòlisi es veu afectada i les cèl·lules tenen un subministrament d’energia disminuït. Els glòbuls vermells depenen únicament de la degradació de la glucosa per obtenir energia i, sense glicòlisi funcional, els glòbuls vermells moren abans del normal. Cèl·lules amb una gran demanda energètica, com les cèl·lules nervioses del cervell, , i les cèl·lules musculars cardíaques (cardíaques) també són susceptibles a la mort cel·lular a causa de la reducció de l'energia causada per una alteració de la glicòlisi. Cèl·lules nervioses de la part del cervell implicades en la coordinació dels moviments ( ) són particularment afectats en persones amb dèficit de triosefosfat isomerasa.


com provar h pylori

La mort de glòbuls vermells i blancs, cèl·lules nervioses del cervell i cèl·lules musculars cardíaques condueix als signes i símptomes de la deficiència de triosefosfat isomerasa.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la deficiència de triosefosfat isomerasa

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Altres noms d'aquesta condició

  • Deficiència de fosfotriosa isomerasa
  • Anèmia hemolítica no esferocítica hereditària per deficiència de triosefosfat isomerasa
  • Deficiència de TPI
  • TPID
  • Deficiència de triosa fosfat isomerasa

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Aissa K, Kamoun F, Sfaihi L, Ghedira ES, Aloulou H, Kamoun T, Pissard S, Hachicha M. Anèmia hemolítica i deteriorament neurològic progressiu: penseu en la deficiència de triosefosfat isomerasa. Patologia pediàtrica fetal. Aug 2014; 33 (4): 234-8. doi: 10.3109 / 15513815.2014.915365. Epub 2014 19 de maig. Citació a PubMed
  • De La Mora-De La Mora I, Torres-Larios A, Mendoza-Hernández G, Enriquez-Flors S, Castell-Villanueva A, Mendez ST, Garcia-Torres I, Torres-Arroyo A, Gómez-Manzo S, Marcial-Quino J, Oria-Hernández J, López-Velázquez G, Reis-Vives H. The E104D mutation increases the Susceptibility of human triosephosphate isomerase to proteolysis. Asymmetric cleavage of the two Monòmers of the homodimeric enzyme. Biochim Biophys acta. 2013 Dec; 1834 (12): 2702-11. doi: 10.1016 / j.bbapap.2013.08.012. Epub 2013 Sep 20. Citació a PubMed
  • F rus, Oláh J, Ovádi J. Reavaluació de la deficiència de triosefosfat isomerasa. Eur J Haematol. Març 2011; 86 (3): 265-7. doi: 10.1111 / j.1600-0609.2010.01484.x. Citació a PubMed
  • Orosz F, Oláh J, Ovádi J. Deficiència de triosefosfat isomerasa: fets i dubtes. IUBMB Life. Desembre 2006; 58 (12): 703-15. Revisió. Citació a PubMed
  • Orosz F, Oláh J, Ovádi J. Deficiència de triosefosfat isomerasa: noves visions sobre una malaltia enigmàtica. Biochim Biophys Acta. Desembre 2009; 1792 (12): 1168-74. doi: 10.1016 / j.bbadis.2009.09.012. Epub 2009 26 de setembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Rodríguez-Almazán C, Arreola R, Rodríguez-Larrea D, Aguirre-López B, de Gómez-Puyou MT, Pérez-Montfort R, Costas M, Gómez-Puyou A, Torres-Larios A. Bases estructurals de la deficiència de triosefosfat isomerasa humana: la mutació E104D està relacionada amb alteracions d'una xarxa d'aigua conservada a la interfície del dímer. J Biol Chem. 22 d’agost de 2008; 283 (34): 23254-63. doi: 10.1074 / jbc.M802145200. Epub 2008 18 de juny. Citació a PubMed
  • Serdaroglu G, Aydinok Y, Yilmaz S, Manco L, Ozer E. Deficiència de triosefosfat isomerasa: un pacient amb mutació Val231Met. Pediatr Neurol. Febrer de 2011; 44 (2): 139-42. doi: 10.1016 / j.pediatrneurol.2010.08.016. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Proves mèdiques relacionades

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.