TERC gene

component d'ARN de telomerasa Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El TERC El gen proporciona instruccions per fabricar un component d'un enzim anomenat telomerasa. La telomerasa manté estructures anomenades telòmers, que es componen de segments repetits d’ADN que es troben als extrems dels cromosomes. Els telòmers protegeixen els cromosomes de no unir-se o degradar-se anormalment (degradar-se). En la majoria de les cèl·lules, els telòmers són cada vegada més curts a mesura que la cèl·lula es divideix. Després d’un cert nombre de divisions cel·lulars, els telòmers es tornen tan curts que desencadenen la cèl·lula a deixar de dividir-se o a autodestruir-se (patir apoptosi). La telomerasa contraresta l’escurçament dels telòmers afegint petits segments repetits d’ADN als extrems dels cromosomes cada vegada que la cèl·lula es divideix.

En la majoria dels tipus de cèl·lules, la telomerasa és indetectable o activa a nivells molt baixos. No obstant això, la telomerasa és molt activa en cèl·lules que es divideixen ràpidament, com ara cèl·lules que recobreixen els pulmons i el tracte gastrointestinal, cèl·lules de la medul·la òssia i cèl·lules del fetus en desenvolupament. La telomerasa permet que aquestes cèl·lules es divideixin moltes vegades sense danyar-se ni patir apoptosi. La telomerasa també és anormalment activa en les cèl·lules cancerígenes, que creixen i es divideixen sense control ni ordre.




per a què s’utilitza la propecia

L’enzim telomerasa consta de dos components principals que funcionen junts. El component produït a partir de TERC el gen es coneix com hTR. El component hTR és una molècula d'ARN, un cosí químic de l'ADN. Proporciona una plantilla per crear la seqüència repetida d’ADN que la telomerasa afegeix als extrems dels cromosomes. L’altre component principal de la telomerasa, que es produeix a partir d’un gen anomenat TERT , es coneix com hTERT. La funció d’HTERT és afegir el nou segment d’ADN als extrems del cromosoma.

Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Fibrosi pulmonar idiopàtica

Diverses mutacions en el TERC s'han identificat gens en persones amb fibrosi pulmonar idiopàtica de malaltia pulmonar progressiva. Aquesta condició fa que el teixit cicatricial (fibrosi) s’acumuli als pulmons, cosa que fa que els pulmons no puguin transportar oxigen al torrent sanguini de manera efectiva. Mutacions al TERC s’han trobat gens en casos que s’executen en famílies (fibrosi pulmonar familiar) i, amb menys freqüència, en casos aïllats (esporàdics). Alguns individus amb fibrosi pulmonar idiopàtica a causa de TERC les mutacions gèniques tenen membres de la família amb altres característiques de la disqueratosi congènita (descrites anteriorment), com ara anèmia aplàstica o càncer.

Mutacions al TERC el gen redueix o elimina la funció de la telomerasa, que permet que els telòmers siguin anormalment curts a mesura que les cèl·lules es divideixen. Els telòmers escurçats probablement desencadenen cèl·lules que es divideixen ràpidament, com ara cèl·lules que recorren l’interior dels pulmons, per deixar de dividir-se o morir prematurament. En persones amb fibrosi pulmonar idiopàtica, els telòmers més curts s’associen a una malaltia més greu i a una disminució més ràpida de la funció pulmonar. Es necessiten investigacions addicionals per confirmar com els telòmers escurçats contribueixen a la cicatriu progressiva i al dany pulmonar característics de la fibrosi pulmonar idiopàtica.

La fibrosi pulmonar idiopàtica és una malaltia complexa que probablement és causada per una combinació de factors genètics i ambientals. Els estudis suggereixen que moltes persones afectades amb TERC les mutacions gèniques també poden haver estat exposades a factors de risc ambientals, com ara el fum de cigarretes o certs tipus de pols o fums. És possible que es produeixin mutacions en TERC el gen augmenta el risc d'una persona de desenvolupar fibrosi pulmonar idiopàtica i, després, l'exposició a determinats factors ambientals pot desencadenar la malaltia.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Disqueratosi congènita

Almenys 20 mutacions en el TERC s’han identificat gens en persones amb disqueratosi congènita. Aquest trastorn es caracteritza per canvis en la coloració de la pell (pigmentació), taques blanques a l'interior de la boca (leucoplàsia oral) i ungles i ungles dels peus de forma anormal (distròfia de les ungles). Les persones amb disqueratosi congènita tenen un major risc de desenvolupar diverses afeccions que posen en perill la vida, inclòs el càncer i una malaltia pulmonar progressiva anomenada fibrosi pulmonar. Molts individus afectats també desenvolupen una afecció greu anomenada anèmia aplàstica, també coneguda com a insuficiència de medul·la òssia, que es produeix quan la medul·la òssia no produeix prou cèl·lules sanguínies noves.

Alguns dels TERC les mutacions gèniques que causen la disqueratosi congènita donen lloc a una molècula hTR absent o inestable; d'altres canvien la forma en què l'hTR interactua amb hTERT o altres components de l'enzim telomerasa.

TERC les mutacions gèniques condueixen a una disfunció de la telomerasa, un manteniment deteriorat dels telòmers i una durada reduïda dels telòmers. Les cèl·lules que es divideixen ràpidament són especialment vulnerables als efectes dels telòmers escurçats. Com a resultat, les persones amb disqueratosi congènita poden experimentar diversos problemes que afecten la divisió ràpida de les cèl·lules del cos, com ara les cèl·lules dels llits d'ungles, fol·licles pilosos, pell, revestiment de la boca (mucosa oral) i medul·la òssia.


per què em sento la gola tancant

El trencament i la inestabilitat dels cromosomes derivats d’un manteniment inadequat dels telòmers poden provocar canvis genètics que permetin dividir les cèl·lules de manera incontrolada, cosa que pot provocar el desenvolupament de càncer en algunes persones amb disceratosi congènita.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres trastorns

TERC també s'han trobat mutacions gèniques en persones amb anèmia aplàstica aïllada, una forma d'insuficiència de la medul·la òssia que es produeix sense les altres característiques físiques de la disqueratosi congènita. Els investigadors suggereixen que les mutacions que afecten diferents parts de l'enzim telomerasa poden explicar l'absència d'aquestes característiques. Alguns creuen que l’anèmia aplàstica aïllada causada per TERC les mutacions gèniques poden representar una forma d’aparició tardana de disqueratosi congènita en què les característiques físiques com la distròfia de les ungles són lleus i poden no ser notables.

Altres noms d'aquest gen

  • hTERC
  • hSUPER
  • SCARNA19
  • petit ARN Cajal específic del cos 19
  • ARN telomerasa
  • gen component de l'ARN de la telomerasa
  • NS
  • TRC3

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Arish N, Petukhov D, Wallach-Dayan SB. El paper de la telomerasa i els telòmers en les malalties pulmonars intersticials: de les molècules a les implicacions clíniques. Int J Mol Sci. 19 de juny de 2019; 20 (12). pii: E2996. doi: 10.3390 / ijms20122996. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Armanios M. Síndromes d’escurçament dels telòmers. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2009; 10: 45-61. doi: 10.1146 / annurev-genom-082908-150046. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Armanios MY, Chen JJ, Cogan JD, Alder JK, Ingersoll RG, Markin C, Lawson WE, Xie M, Vulto I, Phillips JA 3rd, Lansdorp PM, Greider CW, Loyd JE. Mutacions de la telomerasa en famílies amb fibrosi pulmonar idiopàtica. N Engl J Med. 29 de març de 2007; 356 (13): 1317-26. Citació a PubMed
  • Ballew BJ, Savage SA. Actualitzacions sobre la biologia i el maneig de la disqueratosi congènita i els trastorns relacionats amb la biologia dels telòmers. Expert Rev Hematol. Juny 2013; 6 (3): 327-37. doi: 10.1586 / ehm.13.23. Revisió. Citació a PubMed
  • Calado RT, Young NS. Malalties dels telòmers. N Engl J Med. 10 de desembre de 2009; 361 (24): 2353-65. doi: 10.1056 / NEJMra0903373. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Calado RT. Telòmers i fracàs de medul·la. Programa Hematologia Am Soc Hematol Educ. 2009: 338-43. doi: 10.1182 / asheducation-2009.1.338. Revisió. Citació a PubMed
  • Cronkhite JT, Xing C, Raghu G, Chin KM, Torres F, Rosenblatt RL, Garcia CK. Escurçament dels telòmers en fibrosi pulmonar familiar i esporàdica. Am J Respir Crit Care Med. 1 d’octubre de 2008; 178 (7): 729-37. doi: 10.1164 / rccm.200804-550OC. Epub 2008 17 de juliol. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Dokal I. Disqueratosis congènita. Programa Hematologia Am Soc Hematol Educ. 2011; 2011: 480-6. doi: 10.1182 / asheducation-2011.1.480. Revisió. Citació a PubMed
  • Kirwan M, Dokal I. Disqueratosis congènita, cèl·lules mare i telòmers. Biochim Biophys Acta. 2009 d'abril; 1792 (4): 371-9. doi: 10.1016 / j.bbadis.2009.01.010. Epub 2009 7 de febrer. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Marrone A, Sokhal P, Walne A, Beswick R, Kirwan M, Killick S, Williams M, Marsh J, Vulliamy T, Dokal I. Caracterització funcional de noves mutacions d'ARN telomerasa (TERC) en pacients amb diverses presentacions clíniques i patològiques. Hematològica. Agost 2007; 92 (8): 1013-20. Epub 2007 20 juliol. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Nishio N, Kojima S. Progressos recents en la disqueratosi congènita. Int J Hematol. Octubre 2010; 92 (3): 419-24. doi: 10.1007 / s12185-010-0695-5. Epub 2010 1 d'octubre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Tsakiri KD, Cronkhite JT, Kuan PJ, Xing C, Raghu G, Weissler JC, Rosenblatt RL, Shay JW, Garcia CK. Fibrosi pulmonar d’aparició d’adults causada per mutacions en la telomerasa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 1 de maig; 104 (18): 7552-7. Epub 2007 25 d'abril. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Vulliamy TJ, Dokal I. Disqueratosis congènita: la presentació clínica diversa de mutacions en el complex telomerasa. Biochimie. Gener 2008; 90 (1): 122-30. Epub 2007 31 de juliol. Ressenya. Citació a PubMed
  • Walne AJ, Dokal I. Avança en la comprensió de la disqueratosi congènita. Br J Haematol. 2009 d'abril; 145 (2): 164-72. doi: 10.1111 / j.1365-2141.2009.07598.x. Epub 2009 4 de febrer. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El TERC el gen es troba a cromosoma 3 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.