Telangiectasia hemorràgica hereditària

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

La telangièctasi hemorràgica hereditària (THH) és un trastorn hereditari dels vasos sanguinis que pot ocasionar sagnat excessiu.



causes

La THH és hereditària. En un patró autosòmic dominant. Això vol dir que es necessita el gen anormal d'un dels pares per heretar la malaltia.



Els científics han identificat quatre gens que participen en aquesta afecció. Tots aquests gens semblen ser importants per al desenvolupament adequat dels vasos sanguinis. Una mutació en qualsevol d'aquests gens és la responsable de la THH.



símptomes

Les persones que tenen THH poden desenvolupar vasos sanguinis anormals en múltiples zones de el cos. Aquests gots es coneixen com malformacions arteriovenoses (MAV).

Si estan a la pell, es denominen telangiectasies. Els llocs més comuns inclouen els llavis, la llengua, les orelles i els dits de les mans. Els vasos sanguinis anormals també es poden desenvolupar en el cervell, els pulmons, el fetge, els intestins o altres zones.



Els símptomes d'aquesta síndrome inclouen:

  • Hemorràgies nasals freqüents en els nens
  • Sagnat en el tracte gastrointestinal (GI), fins i tot pèrdua de sang en la femta o femta de color fosc o negre
  • Convulsions o accidents cerebrovasculars petits i inexplicables (arran de l'sagnat dins el cervell)
  • Dificultat per respirar
  • fetge engrandit
  • insuficiència cardíaca
  • Anèmia causada pel nivell baix de ferro

Proves i exàmens

Un proveïdor d'atenció mèdica realitzarà un examen físic i farà preguntes sobre els símptomes. Un proveïdor experimentat pot detectar telangiectasies durant un examen físic. Sovint, hi ha un antecedent familiar d'aquesta afecció.

Els exàmens inclouen:



  • gasometries arterials
  • Exàmens de sang
  • Un examen imagenológico de cor anomenat ecocardiografia
  • Endoscòpia, que utilitza una càmera diminuta a l'extrem d'una sonda per veure l'interior del seu cos
  • IRM per detectar MAV en el fetge
  • TC o ultrasò per detectar MAV en el fetge

Es disposa de proves genètiques per buscar canvis en els gens associats amb aquesta síndrome.

tractament

Els tractaments poden incloure:

  • Cirurgia per tractar el sagnat en algunes zones
  • Electrocauterització (escalfar el teixit amb electricitat) o cirurgia làser per tractar hemorràgies nasals freqüents o abundants
  • Embolització endovascular (injecció d'una substància a través d'una sonda prima) per tractar vasos sanguinis anormals en el cervell i altres parts de el cos

Algunes persones responen a la teràpia amb estrògens, la qual pot reduir els episodis de sagnat. També es pot administrar ferro si hi ha molta pèrdua de sang i això provoca anèmia. Eviti prendre medicaments anticoagulants. S'estan estudiant alguns fàrmacs que influeixen en el desenvolupament dels vasos sanguinis com a possibles tractaments futurs.


clindamicina i peròxid d'benzoilo junts

Algunes persones potser necessitin prendre antibiòtics abans de sotmetre a procediments quirúrgics o dentals. Les persones amb MAV no haurien bussejar per evitar la malaltia de descompressió (fenomen de l'bus). Pregunti-li al seu proveïdor quines altres precaucions ha de prendre.

Grups de suport

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la THH:

Expectatives (pronòstic)

Les persones amb aquesta síndrome poden tenir un període de vida completament normal, depenent de en quines parts de el cos es localitzin les malformacions arteriovenoses.

complicacions

Es poden presentar aquestes complicacions:

  • insuficiència cardíaca
  • Pressió arterial alta en els pulmons (hipertensió pulmonar)
  • sagnat intern
  • dificultat respiratòria
  • accident cerebrovascular

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si vostè o el seu fill presenten sagnats nasals freqüents o altres signes d'aquesta malaltia.

Prevenció

Es recomana assessoria genètica per a parelles que desitgen tenir fills i tenen antecedents familiars de THH. Si vostè té aquesta afecció, el tractament mèdic pot prevenir certs tipus d'accidents cerebrovasculars i la insuficiència cardíaca.

noms alternatius

THH; Síndrome d'Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

imatges

  • sistema circulatorisistema circulatori
  • Artèries de el cervellArtèries de el cervell

referències

Brandt LJ, Aroniadis OC. Trastorns vasculars del tracte gastrointestinal. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran . 10a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Telangiectasia hemorràgica hereditària A: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tractament de malalties cutànies: estratègies terapèutiques integrals . 4a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectàsia hemorràgica hereditària. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet] . Seattle, WA: Universitat de Washington, Seattle; 1993-2019. Actualitzat el 2 de febrer de 2017. Consultat el 6 de maig de 2019.

Ultima revisió 4/24/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, professora assistent en medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

malformacions arteriovenosesmalformacions arteriovenoses Seguiu llegint sangProblemes de coagulació Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint