talasemia

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn sanguini que es transmet de pares a fills (hereditari) en el qual el cos produeix una forma anormal o una quantitat inadequada d'hemoglobina, la proteïna en els glòbuls vermells que transporta l'oxigen. Aquest trastorn ocasiona la destrucció de grans quantitats dels glòbuls vermells, la qual cosa porta a que es presenti anèmia.

causes

L'hemoglobina es compon de dues proteïnes:



  • La profunditat alfa
  • La profunditat beta

La talassèmia passa quan hi ha un defecte en un gen que ajuda a controlar la producció d'una d'aquestes proteïnes.

Hi ha dos tipus principals de talassèmia:

  • La talassèmia alfa passa quan un gen o els gens relacionats amb la proteïna globina alfa falten o han canviat (mutat).
  • La talassèmia beta passa quan defectes genètics similars afecten la producció de la proteïna globina beta.

Les talasemias alfa ocorren gairebé sempre amb major freqüència en persones de sud-est asiàtic, Orient Mitjà, la Xina i en aquelles d'ascendència africana.

Les talassèmies beta ocorren en persones d'origen mediterrani. En menor grau, els xinesos, altres asiàtics i afroamericans poden resultar afectats.

Hi ha moltes formes de talassèmia i cada tipus té molts subtipus diferents. Tant la talassèmia alfa com la beta abasten les següents dues formes:

  • talassèmia major
  • talasemia menor

Cal heretar el gen defectuós de tots dos pares per patir la talassèmia major.

La talassèmia menor es presenta si un rep el gen defectuós de només un dels pares. Les persones amb aquesta forma de el trastorn són portadors de la malaltia i per regular no tenen símptomes.

La talassèmia beta major també s'anomena anèmia de Cooley.

Els factors de risc de la talassèmia abasten:

  • Etnicitat afro-americana, asiàtica, xinesa o mediterrània
  • Antecedents familiars de l'trastorn

símptomes

La forma més greu de talassèmia alfa major causa mortinat (mort de l'infant nonat durant el part o en les últimes etapes de l'embaràs).

Els nens nascuts amb talassèmia major (anèmia de Cooley) són normals en el naixement, però desenvolupen anèmia greu durant el primer any de vida.


grumoll al costat dret del coll sense dolor

Altres símptomes poden incloure:

  • Deformitats òssies a la cara
  • fatiga
  • Insuficiència de l'creixement
  • dificultat respiratòria
  • Pell groga (icterícia)

Les persones amb les forma menor de talassèmia alfa i beta tenen glòbuls vermells petits, però no presenten cap símptoma.

Proves i exàmens

El proveïdor d'atenció mèdica durà a terme un examen físic per buscar una melsa inflamat.

S'enviarà una mostra de sang a laboratori per a la seva anàlisi.

  • Els glòbuls vermells apareixeran petits i de forma anormal a l'examinar-sota un microscopi.
  • Un hemograma o recompte sanguini complet (CSC) mostra anèmia.
  • Un examen anomenat electroforesi hemoglobínica mostra la presència d'una forma anormal d'hemoglobina.
  • Un examen anomenat anàlisi mutacional pot ajudar a detectar talassèmia alfa.

tractament

El tractament per a la talassèmia major sovint implica transfusions de sang regulars i suplements de folat.

Si vostè rep transfusions de sang, no ha de prendre suplements de ferro. Fer això pot provocar que s'acumuli una gran quantitat de ferro en el cos, la qual cosa pot ser perjudicial.

Les persones que reben moltes transfusions requereixen un tractament anomenat teràpia de quelació, la qual es fa per eliminar l'excés de ferro de el cos.

Un trasplantament de medul·la òssia pot ajudar a tractar la malaltia en algunes persones, especialment nens.

Expectatives (pronòstic)

La talassèmia greu pot provocar la mort prematura, entre els 20 i 30 anys d'edat, a causa d'una insuficiència cardíaca. Rebre transfusions de sang regulars i teràpia per eliminar el ferro de el cos ajuda a millorar el pronòstic.

Les formes menys greus de talassèmia generalment no escurcen el període de vida.

És possible que necessiti buscar assessoria genètica si té antecedents familiars d'aquesta malaltia i està pensant en tenir fills.

complicacions

Sense tractament, la talassèmia major porta a insuficiència cardíaca i problemes hepàtics. També fa que una persona sigui més propensa a contraure infeccions.

Les transfusions de sang poden ajudar a controlar alguns símptomes, però comporten el risc d'efectes secundaris per l'excés de ferro.

Quan contactar a un professional mèdic

Consulti amb el seu proveïdor si:

  • Vostè o el seu fill té símptomes de talassèmia.
  • Està rebent tractament per a aquest trastorn i es presenten nous símptomes.

noms alternatius

Anèmia mediterrània; Anèmia de Cooley; Talassèmia beta; Talassèmia alfa

imatges

  • talassèmia majortalassèmia major
  • talasemia menortalasemia menor

referències

MD Cappellini. Les talassèmies. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Síndromes de talassèmia. A: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: principis bàsics i pràctica . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaties. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.

Ultima revisió 2020.06.02

Versió en anglès revisada per: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.


els humidificadors ajuden a la congestió

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

talasemiatalasemia Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint