Síndrome de Dubin-Johnson

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn que es transmet de pares a fills (hereditari). Les persones amb aquesta afecció presenten icterícia lleu al llarg de tota la vida.

causes

La Síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) és un trastorn genètic poc comú. Per heretar l'afecció, un nen ha de rebre una còpia de el gen defectuós d'ambdós pares.



La síndrome interfereix amb la capacitat de el cos de transportar la bilirubina a través del fetge a la bilis. La bilirubina es produeix quan el fetge i la melsa descomponen els glòbuls vermells desgastats. Normalment, la bilirubina es mobilitza en la bilis la qual és produïda pel fetge. Després flueix en els conductes biliars, passant per la vesícula, fins a l'aparell digestiu.

Quan la bilirubina no es transporta de manera apropiada a la bilis, s'acumula en el torrent sanguini. Causant que la pell i l'escleròtica dels ulls es tornin de color groc. A això se li diu icterícia. Els nivells molt alts de bilirubina poden causar mal a el cervell i a altres òrgans.

Les persones amb el SDJ presenten icterícia lleu de per vida, la qual pot empitjorar per:

  • Alcohol
  • píndoles anticonceptives
  • Factors ambientals que afecten el fetge
  • infecció
  • embaràs

símptomes

Normalment, l'únic símptoma de l'SDJ és la icterícia lleu, que pot no aparèixer sinó fins a la pubertat o l'edat adulta.

Proves i exàmens

Els següents exàmens poden ajudar a diagnosticar aquesta síndrome:

  • Biòpsia de fetge
  • Nivells d'enzims hepàtics (examen de sang)
  • Bilirubina en sèrum
  • Nivells de coproporfirina en orina, incloent el nivell I de coproporfirina

tractament

No es requereix un tractament específic.

Expectatives (pronòstic)

El pronòstic és molt positiu. El SDJ generalment no escurça el període de vida d'una persona.

complicacions

Les complicacions són inusuals però poden incloure les següents:

  • dolor abdominal
  • icterícia severa

Situacions que requereixen assistència mèdica

Consulteu amb el metge si es presenta el següent:

  • La icterícia és severa
  • La icterícia empitjora amb el temps
  • També té dolor abdominal o altres símptomes (la qual cosa pot ser un signe de que un altre trastorn està causant la icterícia)

Prevenció

L'assessoria genètica pot ser útil per a les persones que volen tenir fills i tenen antecedents familiars de l'SDJ.

imatges

  • Òrgans de el sistema digestiuÒrgans de el sistema digestiu

referències

Korenblat KM, Berk PD. Aproximació al pacient amb icterícia o proves hepàtiques anormals. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 26a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 138.


que és l'àcid úric

Lidofsky SD. Icterícia. A: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Malalties gastrointestinals i hepàtiques de Sleisenger i Fordtran . 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Metabolisme de la bilirubina i els seus trastorns. A: Sanyal AJ, Terrault N, eds. Hepatologia de Zakim i Boyer: un llibre de text sobre malalties hepàtiques . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 58.

Ultima revisió 7/13/2020

Versió en anglès revisada per: David C. Dugdale, III, MD, professor de medicina, divisió de medicina general, departament de medicina, Facultat de medicina de la Universitat de Washington. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

icteríciaicterícia Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint