Síndrome d'Angelman

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És una malaltia genètica que causa problemes amb la forma com es desenvolupen el cervell i el cos d'un nen. La síndrome està present des del naixement (congènit). No obstant això, sovint no es diagnostica fins als 6 a 12 mesos d'edat. Això és quan es noten per primera vegada els problemes de el desenvolupament en la majoria dels casos.

causes

Aquesta afecció involucra el gen UBE3A .




mal de cap tensional darrere del cap

La majoria dels gens ve en parells. Els nens hereten un de cada pare. En la majoria dels casos, tots dos gens estan actius. Això significa que la informació de tots dos gens és utilitzada per les cèl·lules. Amb el gen UB3A , Tots dos pares ho transmeten, però només el gen transmès per la mare està actiu.

La síndrome d'Angelman passa sovint perquè el UBE3A transmès per la mare no funciona com hauria. En alguns casos, aquesta síndrome és causat quan dues còpies de UBE3A provenen de el pare i cap de la mare. Això vol dir que cap dels dos gens està actiu, perquè tots dos provenen de el pare.

símptomes

En els nadons i lactants:

  • Pèrdua de el to muscular (flacciditat)
  • Problemes d'alimentació
  • Acidesa gàstrica (reflux per acidesa)
  • Moviments tremolosos de braços i cames

En nens petits i nens majors:

  • Marxa espasmòdica o inestable
  • Parla molt poc o no parla per a res
  • Personalitat feliç i excitable
  • Riure i somriure amb freqüència
  • Cabello, pell i color dels ulls clar en comparació amb la resta de la família
  • Cap de mida petita en comparació amb el cos, part posterior del cap aplanada
  • Discapacitat intel·lectual greu
  • convulsions
  • Moviment excessiu de les mans i extremitats
  • Problemes per dormir
  • Interposició lingual, baveig
  • Masticació i moviments inusuals amb la boca
  • ulls guenyos
  • Caminar amb els braços aixecats i les mans saludant

La majoria dels nens amb aquest trastorn no mostren símptomes fins més o menys els 6 a 12 mesos. Això és quan els pares poden notar un retard en el desenvolupament del seu fill, com no gatejar o no començar a parlar.

Els nens d'entre 2 i 5 anys d'edat comencen a mostrar símptomes com marxa espasmòdica, personalitat feliç, riure amb freqüència, no parlar i problemes intel·lectuals.

Proves i exàmens

Les proves genètiques poden diagnosticar la síndrome d'Angelman. Aquestes proves busquen:

  • Trossos de cromosomes que falten
  • Prova d'ADN per veure si les còpies de gen de tots dos pares estan en un estat actiu o inactiu
  • Mutació genètica en la còpia de el gen de la mare

Altres exàmens poden incloure:

  • Ressonància magnètica de el cervell
  • VEURE

tractament

No existeix cura per a la síndrome d'Angelman. El tractament ajuda a manejar els problemes de salut i de el desenvolupament causats per la malaltia.

  • Els anticonvulsius ajuden a controlar les convulsions.
  • La teràpia conductual ajuda a manejar la hiperactivitat, els problemes de son i els problemes de el desenvolupament.
  • La teràpia ocupacional i la logopèdia manegen els problemes de la parla i ensenyen habilitats per a la vida.
  • La fisioteràpia ajuda amb problemes de el moviment i la marxa.

Grups de suport

Fundació Angelman Syndrome : www.angelman.org

AngelmanUK : www.angelmanuk.org

Expectatives (pronòstic)

Les persones amb la síndrome d'Angelman viuen un període de vida proper al normal. Moltes tenen amistats i interactuen socialment. El tractament ajuda a millorar l'acompliment. Les persones amb aquesta síndrome no poden viure per si soles. No obstant això, poden aprendre certes tasques i conviure amb altres en un entorn supervisat.


com es diu l'operació per no tenir fills

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • convulsions intenses
  • Reflux gastroesofàgic (acidesa gàstrica)
  • Escoliosi (columna corbada)
  • Lesió accidental a causa dels moviments incontrolables

Quan contactar a un professional mèdic

Consulti amb el seu proveïdor d'atenció mèdica si el seu fill té símptomes d'aquesta malaltia.

Prevenció

No hi ha cap manera de prevenir la síndrome d'Angelman. Si vostè té un nen amb aquesta síndrome o un antecedent familiar de la malaltia, potser voleu parlar amb el seu proveïdor abans de quedar embarassada.

referències

De la IA, Mueller J, Williams CA. Síndrome d’Angelman. GeneReviews . Seattle, WA: Universitat de Washington; 2015: 5. PMID: 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323 . Actualitzat el 27 de desembre de 2017. Consultat l'1 d'agost de 2019.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Malalties genètiques i pediàtriques. A: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Patologia bàsica de Robbins . 10a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 7.


com solucionar el prolapse rectal

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastorns genètics i afeccions dismòrfiques. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atles de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. La base cromosòmica i genòmica de la malaltia: trastorns dels autosomes i dels cromosomes sexuals. A: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genètica en medicina . 8a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 6.

Ultima revisió 7/29/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Trastorns de el desenvolupamentTrastorns de el desenvolupament Seguiu llegint Trastorns de el movimentTrastorns de el moviment Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint