Prova genètica de BRCA

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

Què és una prova genètica de BRCA?

La prova genètica de BRCA busca canvis coneguts com mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2. Els gens són parts d'ADN que s'hereten de la mare i el pare. Porten informació que determina característiques úniques, com l'estatura i el color dels ulls. Els gens també són responsables de certs problemes de salut. BRCA1 i BRCA2 són gens que protegeixen a les cèl·lules fabricant proteïnes queayudan a prevenir la formació de tumors.

Una mutació en un gen BRCA1 o BRCA2 pot causar dany cel·lular que pot conduir a l' càncer . Les dones amb un gen BRCA mutat tenen un major risc de tenir càncer de si o de ovari . Els homes amb un gen BRCA mutat tenen un major risc de tenir càncer de si o de pròstata . No totes les persones que hereten una mutació BRCA1 o BRCA2 tenen càncer. Altres factors, com l'estil de vida i l'entorn, poden afectar el risc de càncer.



Si descobreix que té una mutació de l'BRCA, potser pugui prendre mesures per protegir la seva salut.

Altres noms: prova de el gen BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen de susceptibilitat a el càncer de mama 1, gen de susceptibilitat a el càncer de mama 2

Per a què es fa servir?

Aquesta prova es fa servir per determinar si vostè té mutació de el gen BRCA1 o BRCA2. Una mutació de el gen BRCA pot augmentar el seu risc de càncer.

Per què necessito una prova genètica de BRCA?

Les proves d'BRCA no es recomanen per a la majoria de les persones. Les mutacions de el gen BRCA són rares, afecten només al voltant de l'0,2 per cent de la població dels Estats Units. Però la prova potser li convingui si creu que té un risc més alt de tenir la mutació. Vostè té major probabilitat de tenir una mutació de l'BRCA si:


què és el panell metabòlic complet

  • Té o ha tingut un càncer de si que es va diagnosticar abans l'edat de 50 anys
  • Té o ha tingut càncer de si en els dos pits
  • Té o ha tingut càncer de si i d'ovari
  • Té un o més familiars amb càncer de pit
  • Té un parent home amb càncer de pit
  • Té un parent a què ja se li ha diagnosticat una mutació BRCA
  • És d'ascendència jueva Ashkenazi (Europa Oriental). Les mutacions de l'BRCA són molt més comuns en aquest grup que en la població en general. Les mutacions de l'BRCA també són més comuns en persones d'altres parts d'Europa, com Islàndia, Noruega i Dinamarca

Si vostè està en un d'aquests grups d'alt risc, pot considerar comprar un kit de prova per a la llar de mutacions BRCA. La prova detecta les tres mutacions BRCA més comuns. No obstant això, hi ha més de mil mutacions BRCA, així que un resultat negatiu pot no descartar un major risc de càncer.

Les proves per a la llar no substitueixen una avaluació per un professional de la salut, però poden ser útils quan no es té accés fàcil a proves genètiques. Parli amb el seu professional de la salut per veure si un kit de prova per a la llar és una bona opció per a vostè.

Què passa durant una prova genètica de BRCA?

Un metge o professional de la salut pren una mostra de sang d'una vena d'un braç usant una agulla petita. Després d'inserir l'agulla, extreu una petita quantitat de sang i la col·loca en un tub d'assaig o ampolleta. Potser senti una molèstia lleu quan l'agulla s'introdueix o es treu, però el procediment sol durar menys de cinc minuts.

He de fer alguna cosa per preparar-me per a la prova?

La prova de BRCA no requereix cap preparació especial. Però potser li convingui reunir-se primer amb un assessor genètic per veure si la prova és el que indica per a vostè. El seu assessor pot explicar-li els riscos i els beneficis de les proves genètiques i el possible significat dels resultats.

També hauria de considerar rebre assessorament genètic després de la prova. El seu assessor li pot explicar el possible impacte dels resultats en vostè i la seva família, tant del punt de vista mèdic com emocional.

Té algun risc aquesta prova?

Els riscos d'una prova de sang són mínims. Potser senti un dolor lleu o se li formi un morat al lloc on s'insereix l'agulla, però la majoria dels símptomes desapareixen ràpidament.


per a què s’utilitza la budesonida

Què volen dir els resultats?

La majoria dels resultats es descriuen com negatius, incerts o positius, i típicament signifiquen:

    Un resultat negatiu:Vol dir que no es va trobar cap mutació de el gen BRCA, però això no vol dir que vostè no haurà càncerUn resultat incert:Vol dir que es va trobar algun tipus de mutació de el gen BRCA, però podria estar relacionada o no amb un major risc de càncer. Si els seus resultats són incerts, vostè podria necessitar més proves o seguimentUn resultat positiu:Vol dir que es va trobar una mutació en el gen BRCA1 o BRCA2. Aquestes mutacions augmenten el seu risc de càncer. Però no totes les persones amb aquestes mutacions tenen càncer

Els resultats poden trigar diverses setmanes. Si té preguntes sobre els seus resultats, consulti el seu metge o professional de la salut o amb el seu assessor genètic.

Més informació sobre proves mèdiques, rangs de referència i com entendre els resultats .

He saber alguna cosa més sobre la prova genètica de BRCA?

Si els seus resultats mostren que vostè té una mutació de el gen BRCA, hi ha mesures que vostè pot prendre per reduir el seu risc de càncer de mama. Aquestes inclouen:


què és i com es fa una prova de densitat òssia?

  • Proves de detecció de càncer, com mamografies i ecografies, més freqüents. El càncer és més fàcil de tractar quan es detecta en les primeres etapes
  • prendre píndoles anticonceptives per un temps limitat. S'ha demostrat que prendre píndoles anticonceptives durant un màxim de cinc anys redueix el risc de càncer d'ovari en algunes dones amb mutacions en el gen BRCA. No es recomana prendre-durant més de cinc anys per reduir el risc de càncer. Si vostè prenia píndoles anticonceptives abans de la prova d'BRCA, digui-li al seu metge o professional de la salut quants anys tenia quan va començar a prendre les píndoles i per quant de temps les va prendre. Ell o ella li recomanarà si ha de continuar prenent-les o no
  • Prendre medicaments per combatre el càncer. S'ha demostrat que certs medicaments, com el tamoxifèn, redueixen el risc en dones amb un major risc de càncer de mama
  • Sotmetre a una cirurgia coneguda com mastectomia preventiva, per extirpar el teixit mamari sa. S'ha demostrat que la mastectomia preventiva redueix el risc de càncer de mama fins a un 90% en les dones amb una mutació de el gen BRCA. Però aquesta és una operació important que només es recomana per a dones amb un risc de càncer molt alt

Vostè ha de parlar amb el seu metge o professional de la salut per veure què és el més indicat si és el cas.

referències

  1. Societat Americana d’Oncologia Clínica [Internet]. Societat Americana d’Oncologia Clínica; 2005-2018. Càncer hereditari de mama i ovari; [citat el 19 de març de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
  2. FDA: US Food and Drug Administration [Internet]. Silver Spring (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; La FDA autoritza, amb controls especials, proves directes al consumidor que informin de tres mutacions en els gens del càncer de mama BRCA; 6 de març de 2018 [citat el 2 de maig de 2020]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-special-controls-direct-consumer-test-reports-three-mutations-brca-breast-cancer
  3. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth’s Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. 2n Ed, Kindle. Filadèlfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams i Wilkins; c2014. Proves BRCA; 108 pàg.
  4. Proves de laboratori en línia [Internet]. Washington D.C .: Associació Americana de Química Clínica; c2001–2018. Proves de mutació gènica BRCA; [actualitzat el 15 de gener de 2018; citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
  5. Clínica Mayo [Internet]. Fundació Mayo per a l’educació i la investigació mèdiques; c1998-2018. Prova de gens BRCA per al risc de càncer de mama i ovari; 30 de desembre de 2017 [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
  6. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. Nova York: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Gens BRCA1 i BRCA2: risc de càncer de mama i ovari; [citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible des de: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
  7. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Mutacions BRCA: risc de càncer i proves genètiques; [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
  8. Institut Nacional del Càncer [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Termes del diccionari NCI del càncer: mutació; [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
  9. Institut Nacional del Cor, els Pulmons i la Sang [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Proves de sang; [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  10. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen BRCA1; 13 març 2018 [citat 18 març 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
  11. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Gen BRCA2; 13 març 2018 [citat 18 març 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
  12. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament de Salut i Serveis Humans dels Estats Units; Què és un gen ?; 20 de febrer de 2018 [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 3 pantalles]. Disponible des de: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  13. Centre Mèdic de la Universitat de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centre Mèdic de la Universitat de Rochester; c2018. Enciclopèdia de la salut: BRCA; [citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
  14. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): Com preparar-se; [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 5 pantalles]. Disponible des de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
  15. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): resultats; [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 9 pantalles]. Disponible des de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
  16. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): Visió general de la prova; [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [aproximadament 2 pantalles]. Disponible des de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
  17. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoritat d'hospitals i clíniques de la Universitat de Wisconsin; c2018. Prova genètica del càncer de mama (BRCA): per què es fa; [actualitzat el 8 de juny de 2017; citat el 23 de febrer de 2018]; [unes 4 pantalles]. Disponible des de: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Temes de salut relacionats

Proves mèdiques relacionades

La informació disponible en aquest lloc no s'ha d'utilitzar com a substitut d'atenció mèdica o de l'assessoria d'un professional mèdic. Parli amb un professional de la salut si té preguntes sobre la seva salut.