Heterotopia periventricular

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’heterotopia periventricular és una afecció en què les cèl·lules nervioses ( ) no migren correctament durant el desenvolupament primerenc del cervell fetal, des de la sisena setmana fins a la 24a setmana de l’embaràs. Heterotopia significa 'fora de lloc'. En el desenvolupament normal del cervell, les neurones es formen a la regió periventricular, situada al voltant de cavitats plenes de líquid (ventricles) a prop del centre del cervell. Les neurones migren cap a l'exterior per formar l'exterior del cervell ( ) en sis capes semblants a la ceba. En l'heterotopia periventricular, algunes neurones no aconsegueixen migrar a la seva posició adequada i formen cúmuls al voltant dels ventricles.

L’heterotopia periventricular sol fer-se evident quan apareixen convulsions, sovint durant l’adolescència. Els nòduls al voltant dels ventricles es descobreixen normalment quan es fan estudis d’imatge per ressonància magnètica (MRI). Les persones afectades solen tenir intel·ligència normal, tot i que algunes tenen una discapacitat intel·lectual lleu. S'han notificat dificultats de lectura i ortografia (dislèxia) i problemes de moviment en algunes persones amb heterotopia periventricular.



Menys freqüentment, les persones amb heterotopia periventricular poden tenir altres característiques, incloses malformacions cerebrals més greus, mida petita del cap ( ), retards en el desenvolupament, infeccions recurrents, anomalies dels vasos sanguinis, problemes estomacals o malalties pulmonars. L'heterotopia periventricular també es pot produir en associació amb altres afeccions, com ara Síndrome d’Ehlers-Danlos , que dóna lloc a articulacions extremadament flexibles, pell que s’estén fàcilment i vasos sanguinis fràgils.


analgèsics no dits

Freqüència

L’heterotopia periventricular és una afecció poc freqüent. Es desconeix la seva incidència.

Causes

En la majoria dels casos, l 'heterotopia periventricular és causada per mutacions a la FLNA gen. Aquest gen proporciona instruccions per produir la proteïna filamina A, que ajuda a construir la xarxa de filaments de proteïnes ( ) que dóna estructura a les cèl·lules i els permet canviar de forma i moure’s. Algunes mutacions en el FLNA el gen resulta en una proteïna FLNA deteriorada que no pot realitzar aquesta funció, alterant els patrons de migració normals de les neurones durant el desenvolupament cerebral.

L'heterotopia periventricular també pot ser causada per mutacions a la ARFGEF2 gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que participa en el moviment (tràfic) de petites estructures semblants a sacs ( ) dins de la cel·la. és important per controlar la migració de neurones durant el desenvolupament del cervell. Mutacions al ARFGEF2 el gen pot alterar aquesta funció, cosa que podria provocar la migració neuronal anormal que es veu en heterotopia periventricular.

Els investigadors creuen que les mutacions en el FLNA o bé ARFGEF2 els gens també poden provocar un debilitament de les connexions (adhesió) entre les cèl·lules que formen el revestiment dels ventricles. Un revestiment ventricular afeblit podria permetre que algunes neurones formessin grups al voltant dels ventricles mentre que d’altres migren normalment a l’exterior del cervell, tal com es veu a l’heterotopia periventricular.

En alguns casos, l'heterotopia periventricular s'ha associat amb anomalies del cromosoma 5. En cada cas, l'individu afectat tenia material genètic addicional causat per un d’una part d’aquest cromosoma. No se sap com aquest material genètic duplicat dóna lloc als signes i símptomes de l'heterotopia periventricular.

Obteniu més informació sobre els gens i el cromosoma associats a l’heterotopia periventricular

  • ARFGEF2
  • FLNA
  • cromosoma 5

Informació addicional de NCBI Gene:


quin terme mèdic significa extirpació quirúrgica de l'estómac?

Herència

L’heterotopia periventricular pot tenir diferents patrons d’herència. Quan aquesta condició és causada per mutacions en FLNA gen, s’hereta en un .

Es considera una afecció relacionada amb X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos . L'herència és dominant si una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar la malaltia. Una característica de l’herència lligada a X és que els pares no poden transmetre trets lligats a X als seus fills.


quins medicaments causen discinesia tardana

En l’heterotopia periventricular vinculada a l’X, els homes presenten símptomes molt més greus del trastorn que les dones i, en la majoria dels casos, moren abans del naixement.

En aproximadament el 50 per cent dels casos d’heterotopia periventricular vinculada a la X, una persona afectada hereta la mutació d’una mare que també està afectada. Altres casos poden resultar de noves mutacions en el gen. Aquests casos es produeixen en persones sense antecedents de trastorn a la seva família.

Heterotopia periventricular causada per mutacions al ARFGEF2 gen s’hereta en un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Individus amb heterotopia periventricular en qui ARFGEF2 S'han identificat mutacions gèniques que presenten una forma greu del trastorn, inclosa la microcefàlia, un retard sever del desenvolupament i convulsions que comencen des de la infància. Molt sovint, els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten una còpia del gen mutat, però no presenten signes i símptomes de la malaltia.

Altres noms d'aquesta condició

  • Heterotopia nodular familiar
  • Heterotopia nodular periventricular

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Broix L, Jagline H, Ivanova E, Schmucker S, Drouot N, Clayton-Smith J, Pagnamenta AT, Metcalfe KA, Isidor B, Louvier UW, Poduri A, Taylor JC, Tilly P, Poirier K, Saillour Y, Lebrun N, Stemmelen T, Rudolf G, Muraca G, Saintpierre B, Elmorjani A; Estudi sobre desordres del desenvolupament, Moïse M, Weirauch NB, Guerrini R, Boland A, Olaso R, Masson C, Tripathy R, Keays D, Beldjord C, Nguyen L, Godin J, Kini U, Nischké P, Deleuze JF, Bahi-Buisson N, Sumara I, Hinckelmann MV, Chelly J. Les mutacions en el domini HECT de NEDD4L condueixen a la desregulació de la via AKT-mTOR i causen heterotopia nodular periventricular. Nat Genet. Novembre 2016; 48 (11): 1349-1358. doi: 10.1038 / ng.3676. Epub 2016 3 d'octubre. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Guerrini R, Parrini E. Trastorns de la migració neuronal. Neurobiol Dis. Maig 2010; 38 (2): 154-66. doi: 10.1016 / j.nbd.2009.02.008. Epub 2009, 23 de febrer. Ressenya. Citació a PubMed
  • Liu JS. Genètica molecular dels trastorns de la migració neuronal. Curr Neurol Neurosci Rep. 2011 d'abril; 11 (2): 171-8. doi: 10.1007 / s11910-010-0176-5. Revisió. Citació a PubMed
  • LoTurco JJ, Bai J. L'etapa multipolar i les alteracions de la migració neuronal. Tendències Neurociències. Juliol 2006; 29 (7): 407-413. doi: 10.1016 / j.tins.2006.05.006. Epub 2006 19 de maig. Ressenya. Citació a PubMed
  • Lu J, Tiao G, Folkerth R, Hecht J, Walsh C, Sheen V. Expressió superposada d'ARFGEF2 i Filamin A en el revestiment neuroependimal dels ventricles laterals: informació sobre la causa de l'heterotopia periventricular. J Comp Neurol. 20 de gener de 2006; 494 (3): 476-84. Citació a PubMed
  • Parrini E, Ramazzotti A, Dobyns WB, Mei D, Moro F, Veggiotti P, Marini C, Brilstra EH, Dalla Bernardina B, Goodwin L, Bodell A, Jones MC, Nangeroni M, Palmeri S, Said E, Sander JW, Striano P, Takahashi Y, Van Maldergem L, Leonardi G, Wright M, Walsh CA, Guerrini R. Heterotopia periventricular: heterogeneïtat fenotípica i correlació amb mutacions de la filamina A. Cervell. Juliol 2006; 129 (Pt 7): 1892-906. Epub 2006 9 de maig. Citació a PubMed
  • Sheen VL. Heterotopia periventricular: transport de proteïnes a través de vesícules i actina en el desenvolupament i la malaltia corticals. Scientifica (El Caire). 2012; 2012: 480129. doi: 10.6064 / 2012/480129. Epub 2012 22 d'octubre. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Spalice A, Parisi P, Nicita F, Pizzardi G, Del Balzo F, Iannetti P. Trastorns de la migració neuronal: aspectes clínics, neuroradiològics i genètics. Acta Paediatr. Març de 2009; 98 (3): 421-33. doi: 10.1111 / j.1651-2227.2008.01160.x. Epub 2008 16 de desembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Verrotti A, Spalice A, Ursitti F, Papetti L, Mariani R, Castronovo A, Mastrangelo M, Iannetti P. Noves tendències en els trastorns de la migració neuronal. Eur J Paediatr Neurol. Gener 2010; 14 (1): 1-12. doi: 10.1016 / j.ejpn.2009.01.005. Epub 2009 4 de març. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.