osteogènesi imperfecta

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És una afecció que ocasiona ossos extremadament fràgils.

causes

La osteogènesi o osteogenia imperfecta (OI) està present a l'néixer. Sovint és causada per un defecte en un gen que produeix el col·lagen tipus 1, un pilar fonamental de l'os. Hi ha molts defectes que poden afectar aquest gen. La gravetat de la OI depèn de el defecte específic d'aquest gen.




un vaixell patentat és:

Si té 1 còpia de el gen, vostè tindrà la malaltia. La majoria dels casos d'OI s'hereten d'un dels pares; però, alguns casos són el resultat de noves mutacions genètiques.

Una persona amb OI té un 50% de probabilitats de transmetre-li el gen i la malaltia als seus fills.

símptomes

Totes les persones amb OI tenen ossos febles, i són més propenses a patir fractures. Les persones amb OI amb freqüència tenen una alçada per sota de la mitjana (alçada baixa). No obstant això, la gravetat de la malaltia varia enormement.

Els símptomes clàssics inclouen:

  • Tint blau a la part blanca dels ulls (escleròtica blau)
  • Fractures òssies múltiples
  • Pèrdua primerenca de l'audició (sordesa)

A causa que el col·lagen tipus 1 també es troba en els lligaments, les persones amb OI sovint tenen articulacions flexibles (hipermobilitat) i peus plans. Alguns tipus d'OI també duen a el desenvolupament deficient de les dents.

Els símptomes de les formes més greus d'OI poden incloure:

  • Braços i cames arquejades
  • Cifosi
  • Escoliosi (curvatura de la columna en forma de 'S')

Proves i exàmens

La OI amb freqüència es sospita en nens els ossos es trenquen amb molt poca força. Un examen físic pot mostrar que l'escleròtica dels ulls té un tint blau.

Es pot fer un diagnòstic definitiu utilitzant una biòpsia de pell en sacabocados. Se li pot fer un examen sanguini d'ADN als membres de la família.

Si hi ha antecedents familiars d'OI, es pot prendre una mostra de vellositats coriòniques durant l'embaràs per determinar si el nadó pateix aquesta afecció. No obstant això, pel fet que hi ha tantes mutacions que poden causar la OI, algunes formes no es poden diagnosticar amb un examen de sang.

La forma greu de la OI tipus II es pot observar amb una ecografia quan el fetus té amb prou feines 16 setmanes.

tractament

No hi ha encara una cura per aquesta malaltia; però, hi ha teràpies específiques que poden reduir el dolor i les complicacions associades amb la OI.

S'utilitzen fàrmacs que poden incrementar la força i densitat dels ossos en persones amb OI. Aquests fàrmacs han mostrat reduir el dolor en els ossos i la taxa de fractures (especialment en els ossos de la columna). Aquests fàrmacs es diuen bisfosfonats.

Els exercicis de baix impacte, com la natació, mantenen els músculs forts i ajuden a conservar els ossos també forts. Les persones amb OI es pot beneficiar d'aquests exercicis i se'ls ha de convidar a realitzar-los.

En els casos més greus, es pot considerar la possibilitat de la cirurgia per col·locar varetes metàl·liques en els ossos llargs de les cames. Aquest procediment pot enfortir l'os i reduir el risc de fractura. De la mateixa manera, l'ús de dispositius ortopèdics pot ser útil per a algunes persones.

La cirurgia es pot necessitar per corregir qualsevol tipus de deformitats. Aquest tractament és important pel fet que les deformitats, com les cames arquejades o un problema a la columna, poden interferir amb la capacitat d'una persona per moure o caminar.

Fins i tot amb tractament, les fractures ocorren i la majoria cicatritza ràpidament. S'ha de limitar el temps amb guix, ja que es pot presentar pèrdua òssia quan no s'utilitza una part de el cos durant un període de temps.

Molts nens amb OI desenvolupen problemes d'imatge corporal a mesura que arriben als seus anys d'adolescència. Un treballador social o un psicòleg poden ajudar-los a adaptar-se a la vida amb aquesta malaltia.

Expectatives (pronòstic)

La recuperació d'una persona depèn de el tipus d'OI que tingui:

  • Tipus I o OI lleu, és el més comú. Les persones poden tenir una expectativa de vida normal.
  • Tipus II, és una forma greu que sovint porta a la mort en el primer any de vida.
  • Tipus III, també se la coneix com OI greu. Les persones amb aquest tipus presenten moltes fractures en el començament de la seva vida i poden patir greus deformitats òssies. Moltes persones necessiten utilitzar una cadira de rodes i sovint tenen una expectativa de vida una mica més curta.
  • Tipus IV o OI moderadament greu, és similar a l'tipus I, encara que les persones amb el tipus IV sovint necessiten dispositius ortopèdics o crosses per caminar. L'expectativa de vida és normal o prop del normal.

Hi ha altres tipus d'OI, però ocorren amb poca freqüència i la majoria es consideren subtipus de la forma moderadament greu (tipus IV).

complicacions

Les complicacions es basen àmpliament en el tipus d'OI present i, sovint, estan relacionades directament amb els problemes d'ossos febles i fractures múltiples.

Les complicacions poden abastar:

  • Pèrdua de l'audició (comuna en el tipus I i III)
  • Insuficiència cardíaca (tipus II)
  • Problemes respiratoris i pneumònies causa de deformitats a la paret toràcica
  • Problemes amb la medul·la espinal i el tronc encefàlic
  • deformitat permanent

Quan contactar a un professional mèdic

Les formes greus amb freqüència es diagnostiquen hora en la vida, però és possible que els casos lleus no es detectin fins a una etapa posterior. Visita al seu proveïdor d'atenció mèdica si vostè o el seu fill presenten símptomes d'aquesta afecció.

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica per a les parelles que estiguin planejant un embaràs si hi ha antecedents familiars o personals d'aquesta afecció.

noms alternatius

Malaltia dels ossos fràgils; Malaltia congènita; OI

imatges

  • Tòrax excavatTòrax excavat

referències

Deeney VF, Arnold J. Ortopèdia. A: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atles de diagnòstic físic pediàtric de Zitelli i Davis . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 22.

Marini JC. Osteogènesi imperfecta. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalies congènites de les extremitats superiors i inferiors i de la columna vertebral. A: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff i Martin's Neonatal-Perinatal Medicine . 11a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 99.


perquè surten taques a la pell

Ultima revisió 2019.07.08

Versió en anglès revisada per: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, professor clínic de pediatria, Facultat de Medicina de la Universitat de Washington, Seattle, WA. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

osteogènesi imperfectaosteogènesi imperfecta Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint