Neurofibromatosi-1

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

La neurofibromatosi-1 (NF1) és un trastorn hereditari en el qual es formen tumors (neurofibromas) de teixits nerviosos en:

  • Les capes superior i inferior de la pell
  • Els nervis de el cervell (parells cranials) i la medul·la espinal (nervis o parells raquidis)

causes

La NF1 és una malaltia hereditària. Si qualsevol dels pares pateix NF1, cadascun dels seus fills té un 50% de probabilitats de tenir la malaltia.



La NF1 també apareix en famílies sense antecedents previs de l'afecció. En aquests casos, és causada per un canvi nou en un gen (mutació) en l'espermatozoide o en l'òvul. La NF1 és ocasionada per problemes amb un gen per una proteïna anomenada neurofibromina.

símptomes

La neurofibromatosi (NF) causa el creixement incontrolat de teixit al llarg dels nervis. Aquest creixement pot exercir pressió sobre els nervis afectats.

Quan el creixement es presenta a la pell, pot haver-hi problemes cosmètics. Si el creixement es presenta en altres nervis o altres parts de el cos, pot causar dolor, dany nerviós greu i pèrdua de la funció a la zona estimulada per aquest nervi. Es poden presentar problemes amb la sensibilitat o el moviment segons quins siguin els nervis afectats.

L'afecció pot diferir molt d'una persona a una altra, fins i tot entre persones de la mateixa família que tenen el mateix canvi de el gen NF1.

Les taques de color 'cafè amb llet' (cafè-au-lait) són el símptoma distintiu de la NF. Moltes persones saludables tenen una o dues taques petites de color cafè-au-lait. No obstant això, els adults amb sis o més taques superiors a 1.5 cm (0.5 cm en els nens) de diàmetre podrien patir NF. En algunes persones amb aquesta afecció, aquestes taques poden ser l'únic símptoma.

Altres símptomes poden ser:

  • Tumors a l'ull, com ara glioma òptic
  • convulsions
  • Pigues a l'aixella o l'engonal
  • Tumors tous i grans anomenats neurofibromas plexiformes, que poden ser de color fosc i es poden disseminar sota la superfície de la pell
  • Dolor (arran dels nervis afectats)
  • Tumors elàstics i petits de la pell anomenats neurofibromas nodulars

Proves i exàmens

Un proveïdor d'atenció mèdica que tracta la NF1 és qui farà el diagnòstic. El proveïdor pot ser:

  • dermatòleg
  • Pediatre d'el desenvolupament
  • genetista
  • neuròleg

És més probable que el diagnòstic es basi en els símptomes i signes particulars de la NF.

Els signes inclouen:

  • Taques pigmentades i aixecades (nòduls de Lisch) a la part acolorida de l'ull (iris)
  • Arqueamiento de la part baixa de la cama en la primera infància que pot causar fractures
  • Pigues a les aixelles, l'engonal o sota les mames en les dones
  • Tumors grans sota la pell (neurofibromas plexiformes), que poden afectar l'aparença i exercir pressió sobre els nervis i òrgans propers
  • Molts tumors tous en la pell o profunds en el cos
  • Deteriorament cognitiu lleu, trastorn d'hiperactivitat i dèficit d'atenció (THDA), trastorns d'aprenentatge

Els exàmens poden incloure:

  • Examen dels ulls per part d'un oftalmòleg que estigui familiaritzat amb la NF1
  • Proves genètiques per trobar un canvi (mutació) en el gen de la neurofibromina
  • Ressonància magnètica de el cervell o d'altres llocs afectats
  • Altres exàmens per a les complicacions

tractament

No existeix un tractament específic per a la NF. Els tumors que causen dolor o pèrdua d'alguna funció es poden extirpar. Els tumors que han crescut de manera ràpida s'han de extirpar immediatament ja que poden tornar-se cancerosos (malignes). El medicament selumetinib (Koselugo) va ser aprovat recentment per al seu ús en nens amb tumors greus.

Alguns nens amb trastorns d'aprenentatge poden necessitar ensenyament especial.

Grups de suport

Per obtenir més informació i recursos, poseu-vos en contacte amb la Fundació del tumor infantil (Fundació Infantil de Tumors) en www.ctf.org .

Expectatives (pronòstic)

Si no hi ha complicacions, l'expectativa de vida de les persones amb NF és gairebé normal. Amb una educació apropiada, les persones amb NF poden portar una vida normal.


quantes calories en whisky

Tot i que el deteriorament mental generalment és lleu, la NF1 és una causa coneguda de l'trastorn d'hiperactivitat i dèficit d'atenció. Les dificultats d'aprenentatge són un problema comú.

Algunes persones reben un tractament diferent, pel fet que tenen centenars de tumors a la pell.

Les persones amb NF tenen una major probabilitat de desenvolupar tumors greus. En casos poc freqüents, aquests tumors poden escurçar el període de vida d'una persona.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • Trastorn d'hiperactivitat i dèficit d'atenció (THDA)
  • Ceguesa causada per un tumor en un nervi òptic (glioma òptic)
  • Fractures en ossos de la cama que no curen bé
  • tumors cancerosos
  • Pèrdua de la funció nerviosa en els nervis on un neurofibroma ha causat una pressió perllongada sobre el nervi
  • Pressió arterial alta a causa de feocromocitoma o estenosi d'artèria renal
  • Nou creixement de tumors de NF
  • Escoliosi o curvatura de la columna
  • Tumors a la cara, la pell i altres àrees exposades

Quan contactar a un professional mèdic

Consulteu amb el proveïdor si:

  • Observa taques de color cafè amb llet a la pell del seu fill o qualsevol altre símptoma d'aquesta afecció.
  • Té antecedents familiars de NF i està planejant tenir fills o li agradaria que examinessin al seu fill.

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica per a qualsevol persona amb antecedents familiars de NF.

S'han de realitzar exàmens anuals de:

  • ulls
  • pell
  • esquena
  • El sistema nerviós
  • Vigilància de la pressió arterial

noms alternatius

NF1; Neurofibromatosi de von Recklinghausen

imatges

  • NeurofibromaNeurofibroma
  • Neurofibromatosi - taca gegant de color cafè amb lletNeurofibromatosi - taca gegant de color cafè amb llet

referències

Friedman JM. Neurofibromatosi 1. GeneReviews® . [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2020. 2 d'octubre de 1998 [Actualitzat el 6 de juny de 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/ .

Diputat de l’islam, Roach ES. Síndromes neurocutànies. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia de Bradley a la pràctica clínica . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutànies. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Complex de neurofibromatosi i esclerosi tuberosa. A: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatologia . 4a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.

Ultima revisió 7/21/2020

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora adjunta de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

NeurofibromatosiNeurofibromatosi Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint