Mucopolisacaridosis tipus II

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

La mucopolisacaridosi tipus II (MPS II) és una malaltia rara en la qual a el cos li falta o no té prou quantitat d'un enzim necessària per descompondre les cadenes llargues de molècules de sucre. Aquestes cadenes s'anomenen glucosaminoglicans (abans coneguts com mucopolisacàrids). Com a resultat, les molècules s'acumulen en diferents parts de el cos i causen diversos problemes de salut.

L'afecció pertany a el grup de malalties anomenades mucopolisacaridosi (MPS). La MPS II també és coneguda com la síndrome de Hunter.



Hi ha diversos tipus de MPS, incloent:

  • MPS I (síndrome de Hurler, síndrome de Hurler-Scheie, síndrome de Scheie)
  • MPS III (Síndrome de Sanfilippo)
  • MPS IV (Síndrome de Morquio)

causes

La MPS II és una afecció hereditària. Això vol dir que es transmet de pares a fills. El gen afectat està en el cromosoma X. Els nens homes són els que resulten afectats amb més freqüència ja que hereten el cromosoma X de les seves mares. Les seves mares no tenen símptomes de la malaltia, però tenen la còpia deficient de el gen.

La MPS II és causada per la manca de l'enzim iduronato sulfatasa. Sense aquest enzim, les cadenes s'acumulen en diversos teixits de el cos causant dany.

La forma greu i d'aparició primerenca de la malaltia comença poc després dels 2 anys. Una forma lleu i d'aparició tardana provoca el desenvolupament de símptomes menys greus més endavant en la vida.

símptomes

En la forma greu i d'aparició primerenca, els símptomes inclouen:

  • comportament agressiu
  • hiperactivitat
  • Deteriorament mental amb el temps
  • Discapacitat intel·lectual marcada
  • Moviments corporals maldestres

En la forma tardana (lleu), poden presentar-se deficiències mentals lleus o cap.

En totes dues formes, els símptomes inclouen:

  • Síndrome del túnel carpià
  • Trets facials toscs
  • Sordesa (empitjora amb el temps)
  • Augment de l'creixement de cabells
  • Rigidesa de les articulacions
  • cap gran

Proves i exàmens

Un examen físic i les proves poden mostrar:

  • Retina anormal (part posterior de l'ull)
  • Disminució de l'activitat de l'enzim iduronato sulfatasa en el sèrum o en les cèl·lules de la sang
  • Buf cardíac i filtració en les vàlvules cardíaques
  • Engrandiment de fetge
  • Engrandiment de la melsa
  • hèrnia inguinal
  • Contractures de les articulacions (per la rigidesa en les articulacions)

Els exàmens poden incloure:

  • estudi enzimàtic
  • Proves genètiques a la recerca d'un canvi en el gen de la iduronato sulfatasa
  • Examen d'orina per al heparansulfato i el dermatansulfato

tractament

Es pot recomanar el medicament anomenat idursulfasa (Elaprase), que reemplaça a l'enzim iduronato sulfatasa. S'administra a través d'una vena (per via intravenosa). Parli amb el seu proveïdor d'atenció mèdica per obtenir més informació.

S'ha intentat el trasplantament de medul·la òssia en els casos d'aparició primerenca, però els resultats poden variar.

Cada problema de salut causat per aquesta malaltia s'ha de tractar per separat.

Grups de suport

Aquests recursos poden proporcionar més informació sobre la MPS II:

Expectatives (pronòstic)

Les persones que pateixen la forma d'aparició primerenca (greu) generalment viuen durant 10 a 20 anys. Les persones amb la forma d'aparició tardana (lleu) normalment viuen de 20 a 60 anys.


què és una tempesta de tiroides

complicacions

Aquestes complicacions poden succeir:

  • Obstrucció de les vies respiratòries
  • Síndrome del túnel carpià
  • Pèrdua de l'audició que empitjora amb el temps
  • Pèrdua de la capacitat per completar activitats de la vida diària
  • Rigidesa articular que porta a contractures
  • Empitjorament de l'funcionament mental amb el temps

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si:

  • Vostè o el seu fill tenen un grup d'aquests símptomes
  • Vostè sap que és portador genètic i està pensant en tenir fills

Prevenció

L'assessoria genètica es recomana per a les parelles que pensen tenir fills i tenen antecedents familiars de MPS II. Ja hi ha disponibilitat d'una prova prenatal. També està disponible una prova de comprovació de l'estat de portador per als familiars femenins dels homes afectats.

noms alternatius

MPS II; Síndrome de Hunter; Malaltia d'emmagatzematge lisosómico - mucopolisacaridosi tipus II; Deficiència de iduronato sulfatasa; Deficiència de I2S

referències

Pyeritz RE. Malalties heretades del teixit connectiu. A: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil . 25a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridosis. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elements de genètica mèdica d’Emery . 15a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.

Ultima revisió 4/24/2019

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, FACMG, professora adjunta de medicina genètica, Universitat de Alabama a Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Fotografia dTrastorns de l'metabolisme dels carbohidrats Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint