Gen MSTN

miostatina Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El MSTN El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada miostatina. Aquesta proteïna forma part de la superfamília del factor de creixement beta transformador (TGFβ), que és un grup de proteïnes que ajuden a controlar el creixement i el desenvolupament dels teixits a tot el cos. La miostatina es troba gairebé exclusivament en els músculs utilitzats per al moviment (músculs esquelètics), on és activa tant abans com després del naixement. Aquesta proteïna normalment frena el creixement muscular, garantint que els músculs no creixin massa. La miostatina s’ha estudiat extensament en ratolins, vaques i altres animals, i sembla que té una funció similar en humans.


per què és clara la meva orina?

Els investigadors estudien la miostatina com a tractament potencial per a diverses distròfies musculars que causen debilitat muscular i malbaratament (atròfia).



Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Hipertròfia muscular relacionada amb la miostatina

Almenys una mutació en el fitxer MSTN s'ha detectat que el gen causa hipertròfia muscular relacionada amb la miostatina, una afecció poc freqüent caracteritzada per un augment de la massa i la força muscular. La mutació, que s’escriu com IVS1 + 5G> A, altera la manera en què s’utilitzen les instruccions del gen per produir miostatina. Com a resultat, les cèl·lules produeixen poca o cap miostatina funcional. La pèrdua d’aquesta proteïna a les cèl·lules musculars comporta un excés de creixement del teixit muscular. No sembla que causi cap altre problema mèdic a les persones afectades.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • GDF-8
  • GDF8
  • GDF8_HUMAN
  • factor de diferenciació del creixement 8

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Bradley L, Yaworsky PJ, Walsh FS. La miostatina com a diana terapèutica de les malalties musculoesquelètiques. Cell Mol Life Sci. Juliol 2008; 65 (14): 2119-24. doi: 10.1007 / s00018-008-8077-3. Revisió. Citació a PubMed
  • Carnac G, Ricaud S, Vernus B, Bonnieu A. Myostatin: biologia i rellevància clínica. Mini Rev Med Chem. Juliol 2006; 6 (7): 765-70. Revisió. Citació a PubMed
  • Kollias HD, McDermott JC. Factor de creixement transformador-beta i senyalització de miostatina en múscul esquelètic. J Appl Physiol (1985). Març de 2008; 104 (3): 579-87. Epub 2007, 21 de novembre. Citació a PubMed
  • Rodgers BD, Garikipati DK. Biologia clínica, agrícola i evolutiva de la miostatina: una revisió comparativa. Endocr Rev. 2008 ag; 29 (5): 513-34. doi: 10.1210 / er.2008-0003. Epub 2008 30 de juny. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Schuelke M, Wagner KR, Stolz LE, Hübner C, Riebel T, Kömen W, Braun T, Tobin JF, Lee SJ. Mutació de la miostatina associada a una hipertròfia muscular greu en un nen. N Engl J Med. 24 de juny de 2004; 350 (26): 2682-8. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El MSTN el gen es troba al cromosoma 2.

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més


bacteri helicobacter pylori que és

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.