Síndrome de Menkes

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de Menkes és un trastorn que afecta els nivells de coure al cos. Es caracteritza per un pèl escàs i enrotllat; no guanyar pes i créixer al ritme esperat (no prosperar); i deteriorament del sistema nerviós. Altres signes i símptomes inclouen un to muscular feble (hipotonia), trets facials flaccents, convulsions, retard en el desenvolupament i discapacitat intel·lectual. Els nens amb síndrome de Menkes solen començar a desenvolupar símptomes durant la infància i sovint no viuen passats els 3 anys. El tractament primerenc amb coure pot millorar el pronòstic en algunes persones afectades. En casos rars, els símptomes comencen més tard a la infància.

Síndrome de la banya occipital (de vegades anomenada X-linked) pell solta ) és una forma menys greu de síndrome de Menkes que comença a la primera i la mitjana infància. Es caracteritza per dipòsits de calci en forma de falca en un os a la base del crani (l’os occipital), pèl gruixut i pell i articulacions soltes.



Freqüència

S’estima que la incidència de la síndrome de Menkes i de la banya occipital és d’1 de cada 100.000 nounats.

Causes

Mutacions al ATP7A gen causa de la síndrome de Menkes. El ATP7A El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna important per regular els nivells de coure al cos. El coure és necessari per a moltes funcions cel·lulars, però és tòxic quan es presenta en quantitats excessives. Mutacions al ATP7A els gens resulten en una mala distribució del coure a les cèl·lules del cos. El coure s’acumula en alguns teixits, com l’intestí prim i els ronyons, mentre que el cervell i altres teixits tenen nivells de coure inusualment baixos. La disminució del subministrament de coure pot reduir l’activitat de nombrosos enzims que contenen coure, que són necessaris per a l’estructura i la funció de l’os, la pell, els cabells, els vasos sanguinis i el sistema nerviós. Els signes i símptomes de la síndrome de Menkes i de la banya occipital són causats per la reducció de l’activitat d’aquests enzims que contenen coure.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de Menkes

  • ATP7A

Herència

La síndrome de Menkes s’hereta en un . El gen associat a aquesta afecció es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals. En els homes (que només tenen un cromosoma X), és suficient una còpia alterada del gen de cada cèl·lula per provocar la malaltia. En les femelles (que tenen dos cromosomes X), hauria de produir-se una mutació en les dues còpies del gen per causar el trastorn. Com que és poc probable que les femelles tinguin dues còpies alterades d’aquest gen, els mascles es veuen afectats per trastorns recessius lligats a la X molt més sovint que les femelles. Una característica de l’herència vinculada a X és que els pares no poden transmetre trets vinculats a X als seus fills.

En aproximadament un terç dels casos, la síndrome de Menkes és causada per noves mutacions a la ATP7A gen. Les persones amb una nova mutació no tenen antecedents del trastorn a la seva família.


es pot curar l'ansietat

Altres noms d'aquesta condició

  • Malaltia del transport del coure
  • Hipocuprèmia, congènita
  • Síndrome del cabell enfilat
  • Síndrome de Menkea
  • Ministre de Salut malaltia
  • MK
  • MNK
  • Síndrome del cabell acerat
  • Deficiència de coure lligat a X.

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Barnes N, Tsivkovskii R, Tsivkovskaia N, Lutsenko S. Les ATPases que transporten coure, les proteïnes de la malaltia de Menkes i Wilson, tenen un paper diferent en el cerebel adult i en desenvolupament. J Biol Chem. 11 de març de 2005; 280 (10): 9640-5. Epub 2005, 5 de gener. Citació a PubMed
  • Bertini I, malaltia de Rosato A. Menkes. Cell Mol Life Sci. Gener 2008; 65 (1): 89-91. Revisió. Citació a PubMed
  • de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW. Patogènesi molecular de la malaltia de Wilson i Menkes: correlació de mutacions amb defectes moleculars i fenotips de la malaltia. J Med Genet. Novembre 2007; 44 (11): 673-88. Epub 2007 23 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Donsante A, Tang J, Godwin SC, Holmes CS, Goldstein DS, Bassuk A, Kaler SG. Les diferències en l’expressió del gen ATP7A són la base de la variabilitat intrafamilial en la síndrome de la malaltia de Menkes / trompa occipital. J Med Genet. Agost 2007; 44 (8): 492-7. Epub 2007, 11 de maig. Erratum a: J Med Genet. Gener 2008; 45 (1): 64. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Harris ED. Aspectes bàsics i clínics del coure. Crit Rev Clin Lab Sci. Octubre 2003; 40 (5): 547-86. Revisió. Citació a PubMed
  • Kaler SG, DiStasio AT. Trastorns del transport del coure relacionats amb ATP7A. 9 de maig de 2003 [actualitzat el 15 d'abril de 2021]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1413/ Citació a PubMed
  • Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, Tang J, Godwin SC, Donsante A, Liew CJ, Sato S, Patronas N. Diagnòstic i tractament neonatal de la malaltia de Menkes. N Engl J Med. 7 de febrer de 2008; 358 (6): 605-14. doi: 10.1056 / NEJMoa070613. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lutsenko S, Washington-Hughes C, Ralle M, Schmidt K. El coure i el sistema noradrenèrgic cerebral. J Biol Inorg Chem. 24 de desembre de 2019; 24 (8): 1179-1188. doi: 10.1007 / s00775-019-01737-3. Epub 2019 5 de novembre de revisió. Citació a PubMed
  • Madsen E, Gitlin JD. Deficiència de coure. Curr Opin Gastroenterol. Març 2007; 23 (2): 187-92. Revisió. Citació a PubMed
  • Menkes JH. Malaltia de Menkes i malaltia de Wilson: dues cares de la mateixa moneda de coure. Part I: malaltia de Menkes. Eur J Paediatr Neurol. 1999; 3 (4): 147-58. Revisió. Citació a PubMed
  • Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Ictus
  • Prohaska JR. Paper dels transportadors de coure en l'homeòstasi del coure. Sóc J Clin Nutr. Setembre 2008; 88 (3): 826S-9S. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Tang J, Robertson S, Lem KE, Godwin SC, Kaler SG. El transport funcional del coure explica l’estalvi neurològic en la síndrome de la banya occipital. Genet Med. Novembre 2006; 8 (11): 711-8. Citació a PubMed
  • Voskoboinik I, Camakaris J. Menkes ATPasa de tipus P translocant de coure (ATP7A): propietats bioquímiques i de biologia cel·lular i paper en la malaltia de Menkes. J Bioenerg Biomembr. Octubre 2002; 34 (5): 363-71. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.