Síndrome de duplicació MECP2

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

MECP2 la síndrome de duplicació és una afecció que es produeix gairebé exclusivament en els homes i es caracteritza per una discapacitat intel·lectual moderada a greu. La majoria de les persones amb aquesta afecció també presenten un to muscular feble durant la infància, dificultats alimentàries, parla deficient o absent o rigidesa muscular (rigidesa). Persones amb MECP2 la síndrome de duplicació ha retardat el desenvolupament de les habilitats motores, com ara seure i caminar. Aproximadament la meitat de les persones tenen convulsions, sovint de tipus tònic-clònic. Aquest tipus de convulsions implica una pèrdua de consciència, rigidesa muscular i convulsions i pot no respondre a la medicació. Alguns individus afectats experimenten la pèrdua d’habilitats adquirides prèviament (regressió del desenvolupament). Aproximadament la meitat de les persones aprenen a caminar i aproximadament un terç de les persones amb aquesta condició necessiten ajuda quan caminen. Molts individus amb MECP2 la síndrome de duplicació té infeccions recurrents de les vies respiratòries. Aquestes infeccions respiratòries són una de les principals causes de mort en persones afectades, amb només la meitat de les quals sobreviuen als 25 anys.

Freqüència

La prevalença de MECP2 es desconeix la síndrome de duplicació; més de 200 persones afectades han estat descrites a la literatura científica. S'estima que aquesta afecció és responsable de l'1 al 2 per cent de tots els casos de discapacitat intel·lectual causats per canvis en el cromosoma X.



Causes

MECP2 la síndrome de duplicació és causada per un canvi genètic en el qual hi ha una còpia addicional del MECP2 gen de cada cèl·lula. Aquesta còpia addicional del fitxer MECP2 el gen és causat per un al llarg (q) braç del cromosoma X. La mida de la duplicació varia de 100.000 a uns quants milions de blocs constructius d’ADN (parells de bases). El MECP2 el gen sempre s’inclou en aquesta duplicació i també hi poden intervenir altres gens, en funció de la mida del segment duplicat. No està clar si les còpies addicionals d’aquests altres gens afecten la gravetat de la malaltia.

El MECP2 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada MeCP2 que és fonamental per a la funció normal del cervell. Els investigadors creuen que aquesta proteïna té diverses funcions, inclosa la regulació d'altres gens del cervell controlant quan són capaços de participar en la producció de proteïnes. Una còpia addicional del fitxer MECP2 el gen condueix a la producció d’excés de proteïna MeCP2 i a un augment de la funció proteica. Els canvis resultants en la regulació gènica i la producció de proteïnes al cervell condueixen a anormals funció (neuronal). Aquests canvis neuronals interrompen l'activitat cerebral normal, causant els signes i símptomes de MECP2 síndrome de duplicació.


quin és el pH de l'estómac

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de duplicació MECP2

Herència

MECP2 la síndrome de duplicació s’hereta en un patró lligat a la X. El gen associat a aquesta afecció es troba al cromosoma X, que és un dels dos a cada cel·la. En els homes (que només tenen un cromosoma X), es duplica l'única còpia del MECP2 el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar la malaltia. En les dones (que tenen dos cromosomes X), la duplicació d’una de les dues còpies del gen normalment no causa el trastorn, però es pot associar a símptomes conductuals i psiquiàtrics, com ara depressió , ansietat i trets de trastorn de l’espectre autista que afecten la comunicació i la interacció social.

Dones amb un MECP2 la duplicació de gens tendeix a ser afectada o menys greument afectada que els homes perquè el cromosoma X que conté la duplicació pot estar desactivat (inactiu) en moltes de les seves cèl·lules a causa d’un procés anomenat . A principis del desenvolupament embrionari en les femelles, un dels dos cromosomes X s’inactiva permanentment a les cèl·lules somàtiques (cèl·lules diferents de l’òvul i els espermatozoides). La inactivació X garanteix que les femelles, com els mascles, només tinguin una còpia activa del cromosoma X a cada cèl·lula corporal. Normalment, la inactivació X es produeix aleatòriament, de manera que cada cromosoma X és actiu en aproximadament la meitat de les cèl·lules del cos. De vegades, la inactivació X no és aleatòria i un cromosoma X és actiu a més de la meitat de les cèl·lules. Quan la inactivació X no es produeix aleatòriament, s’anomena inactivació X esbiaixada.

Dones amb un MECP2 la duplicació de gens sovint té una inactivació X esbiaixada, que resulta en la inactivació del cromosoma X que conté la duplicació en la majoria de cèl·lules del cos. Tot i que aquesta inactivació X esbiaixada garanteix que el cromosoma sigui normal MECP2 el gen és actiu amb més freqüència, algunes d’aquestes femelles desenvolupen símptomes conductuals i psiquiàtrics que es creu que estan relacionats amb el material genètic addicional. No està clar per què aquestes característiques es desenvolupen en un nombre reduït de femelles amb inactivació X esbiaixada. Els investigadors especulen que en aquestes femelles algunes cèl·lules del cervell poden tenir un patró diferent d’inactivació X que les cèl·lules de la resta del cos, de manera que el cromosoma X amb el duplicat MECP2 el gen és actiu, donant lloc a símptomes conductuals i psiquiàtrics.

Altres noms d'aquesta condició

  • Síndrome de retard mental vinculat a Lubs X.
  • Trisomia Xq28

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • El Chehadeh S, Touraine R, Prieur F, Reardon W, Bienvenu T, Chantot-Bastaraud S, Doco-Fenzy M, Landais E, Philippe C, Marle N, Callier P, Mosca-Boidron AL, Mugneret F, Le Meur N, Goldenberg A, Guerrot AM, Chambon P, Satre V, Coutton C, Jouk PS, Devillard F, Dieterich K, Afenjar A, Burglen L, Moutard ML, Addor MC, Lebon S, Martinet D, Alessandri JL, Doray B, Miguet M , Devys D, Saugier-Veber P, Drunat S, Aral B, Kremer V, Rondeau S, Tabet AC, Thevenon J, Thauvin-Robinet C, Perreton N, Des Portes V, Faivre L. Xq28 duplicació que inclou MECP2 en sis afectats no declarats femelles: què podem aprendre per al diagnòstic i l'assessorament genètic? Clin Genet. Abril de 2017; 91 (4): 576-588. doi: 10.1111 / cge.12898. Epub 2017 16 de febrer. Citació a PubMed
  • Gonzales ML, LaSalle JM. El paper de MeCP2 en el desenvolupament cerebral i els trastorns del neurodesenvolupament. Curr Psychiatry Rep.2010 abril; 12 (2): 127-34. doi: 10.1007 / s11920-010-0097-7. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lombardi LM, Baker SA, Zoghbi HY. Trastorns del MECP2: des de la clínica fins als ratolins i l'esquena. J Clin Invest. 3 d'agost de 2015; 125 (8): 2914-23. doi: 10.1172 / JCI78167. Epub 2015 3 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Lugtenberg D, Kleefstra T, Oudakker AR, Nillesen WM, Yntema HG, Tzschach A, Raynaud M, Rating D, Journel H, Chelly J, Goizet C, Lacombe D, Pedespan JM, Echenne B, Tariverdian G, O'Rourke D, King MD, Green A, van Kogelenberg M, Van Esch H, Gecz J, Hamel BC, van Bokhoven H, de Brouwer AP. Variació estructural en Xq28: duplicacions de MECP2 en un 1% de pacients amb XLMR inexplicable i en un 2% de pacients homes amb encefalopatia greu. Eur J Hum Genet. 2009 d'abril; 17 (4): 444-53. doi: 10.1038 / ejhg.2008.208. Epub 2008 5 de novembre. Erratum a: Eur J Hum Genet. Maig 2009; 17 (5): 697. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Ramocki MB, Peters SU, Tavyev YJ, Zhang F, Carvalho CM, Schaaf CP, Richman R, Fang P, Glaze DG, Lupski JR, Zoghbi HY. L’autisme i altres símptomes neuropsiquiàtrics són prevalents en individus amb síndrome de duplicació de MeCP2. Ann Neurol. Desembre 2009; 66 (6): 771-82. doi: 10.1002 / ana.21715. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Yi Z, Pan H, Li L, Wu H, Wang S, Ma Y, Qi Y. Duplicació del cromosoma Xq28 que engloba MECP2: anàlisi clínica i molecular de 16 nous pacients de 10 famílies a la Xina. Eur J Med Genet. Juny 2016; 59 (6-7): 347-53. doi: 10.1016 / j.ejmg.2016.05.004. Epub 2016, 11 de maig. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.