Malaltia d’orina amb xarop d’auró

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La malaltia de l'orina amb xarop d'auró és un trastorn heretat en què el cos no pot processar correctament determinats blocs constructius de proteïnes (aminoàcids). La malaltia rep el seu nom per l’olor dolça i distintiu de l’orina dels lactants afectats. També es caracteritza per una alimentació deficient, vòmits, manca d’energia (letargia), moviments anormals i un desenvolupament retardat. Si no es tracta, la malaltia de l'orina amb xarop d'auró pot provocar convulsions, coma i mort.

La malaltia de l'orina amb xarop d'auró es classifica sovint pel seu patró de signes i símptomes. La forma més freqüent i greu de la malaltia és el tipus clàssic, que es fa evident poc després del naixement. Les formes variant del trastorn es fan evidents més tard a la infància o la infància i solen ser més suaus, però encara comporten un retard en el desenvolupament i altres problemes de salut si no es tracten.



Freqüència

La malaltia de l'orina amb xarop d'auró afecta aproximadament 1 de cada 185.000 nadons a tot el món. El trastorn es produeix amb molta més freqüència en la població mennonita de l'Old Order, amb una incidència estimada d'aproximadament 1 de cada 380 nounats.


Prova normal de glucosa durant 1 hora

Causes

Mutacions al BCKDHA , BCKDHB , i DBT els gens poden causar malaltia d’orina amb xarop d’auró. Aquests tres gens proporcionen instruccions per fabricar proteïnes que treballen juntes com a part d’un complex. El complex proteic és essencial per descompondre els aminoàcids leucina, isoleucina i valina, presents en molts tipus d’aliments, especialment en aliments rics en proteïnes com la llet, la carn i els ous.

Les mutacions en qualsevol d’aquests tres gens redueixen o eliminen la funció del complex proteic, evitant la degradació normal de leucina, isoleucina i valina. Com a resultat, aquests aminoàcids i els seus subproductes s’acumulen al cos. Com que els nivells alts d’aquestes substàncies són tòxics per al cervell i altres òrgans, la seva acumulació provoca greus problemes de salut associats a la malaltia de l’orina del xarop d’auró.


greix saturat bo per a tu

Els investigadors estan estudiant altres gens relacionats amb el mateix complex proteic que també poden estar associats a la malaltia de l'orina amb xarop d'auró.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la malaltia d’orina amb xarop d’auró

Informació addicional de NCBI Gene:


grumoll al tendó muscular del coll

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Altres noms d'aquesta condició

  • Deficiència de BCKD
  • Deficiència d’alfa-cetoàcid deshidrogenasa de cadena ramificada
  • Cetoacidúria de cadena ramificada
  • Cetoacidèmia
  • MSUD

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Burrage LC, Nagamani SC, Campeau PM, Lee BH. Metabolisme d’aminoàcids de cadena ramificada: de malalties mendelianes rares a trastorns més freqüents. Hum Mol Genet. 15 de setembre de 2014; 23 (R1): R1-8. doi: 10.1093 / hmg / ddu123. Epub 2014 20 de març. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Carleton SM, Peck DS, Grasela J, Dietiker KL, Phillips CL. Proves de portador d’ADN i cribratge de nadons per detectar malalties d’orina amb xarop d’auró en comunitats menonites de l’Ordre Vell. Genet Test Mol biomarcadors. 2010 d'abril; 14 (2): 205-8. doi: 10.1089 / gtmb.2009.0107. Citació a PubMed
  • P Harris-Haman, Brown L, Massey S, Ramamoorthy S. Implicacions de la malaltia d'orina amb xarop d'auró en nounats. Salut de la dona de les infermeres. 2017 de juny a juliol; 21 (3): 196-206. doi: 10.1016 / j.nwh.2017.04.009. Citació a PubMed
  • Oyarzabal A, Martínez-Pardo M, Merinero B, Navarrete R, Desviat LR, Ugarte M, Rodríguez-Pombo P. fenotip variant lleu de la malaltia de l'orina amb xarop d'auró. Hum Mutat. Febrer de 2013; 34 (2): 355-62. doi: 10.1002 / humu.22242. Epub 2012 12 de desembre. Citació a PubMed
  • Simon E, Flaschker N, Schadewaldt P, Langenbeck U, Wendel U. Variant malaltia d'orina xarop d'auró (MSUD): tot l'espectre. J Hereta Metab Dis. Desembre 2006; 29 (6): 716-24. Epub 2006, 25 d'octubre. Citació a PubMed
  • Strauss KA, Puffenberger EG, Carson VJ. Malaltia d'orina amb xarop d'auró. 30 de gener de 2006 [actualitzat el 23 d'abril de 2020]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/ Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.