Leucodistròfies

Introducció

Què són les leucodistrofias?

Les leucodistrofias són un grup de trastorns genètics rars que afecten el sistema nerviós central, el que està format per la seva cervell i medul·la espinal. Les leucodistrofias danyen la substància blanca (o matèria blanca) del seu sistema nerviós central. La substància blanca inclou:


treballant amb una mà fracturada

  • Fibres nervioses: Connecten les cèl·lules nervioses, també es coneixen com axons
  • Mielina: Capa de proteïnes i matèria grassa que recobreix i protegeix les fibres nervioses. També ajuda a accelerar els senyals entre les cèl·lules nervioses

Quan la substància blanca està danyada, pot fer més lentes o bloquejar els senyals entre les cèl·lules nervioses. Això pot causar molts símptomes diferents, incloent problemes de moviment , vista , audició i pensament.



Hi ha més de 50 tipus de leucodistrofias. Alguns tipus són presents a l'néixer, mentre que altres poden no causar símptomes fins que el nen comença a caminar. Alguns tipus afecten principalment als adults. La majoria dels tipus empitjoren amb el temps.

Què causa les leucodistrofias?

Les leucodistrofias són causades per canvis genètics. En general, aquests canvis s'hereten, el que significa que es transmeten de pares a fills.

Quins són els símptomes de les leucodistrofias?

Els símptomes de les leucodistrofias depenen de l'tipus. Poden incloure una pèrdua gradual de:

  • to muscular
  • equilibri i mobilitat
  • el caminar
  • la parla
  • Habilitat per menjar
  • la visió
  • el escoltar
  • el comportament

També pot haver-hi altres símptomes, com:

Com es diagnostiquen les leucodistrofias?

Les leucodistrofias poden ser difícils de diagnosticar perquè hi ha molts tipus diferents que poden tenir símptomes diferents. El seu professional de la salut pot fer un diagnòstic a l'avaluar:


no puc respirar què faig

Quins són els tractaments per a les leucodistrofias?

No existeix cura per a les leucodistrofias. El tractament busca alleujar els símptomes i donar suport. Pot incloure:

  • Medicaments per controlar el to muscular, les convulsions i la rigidesa muscular (espasticitat)
  • Teràpies físiques, ocupacionals i de la parla per millorar la mobilitat, la funció i els problemes cognitius
  • Teràpia nutricional per problemes d'alimentació i per empassar
  • Programes educatius i recreatius

El trasplantament de cèl·lules mare o de medul·la òssia pot ajudar en alguns tipus de leucodistròfia.

Un tipus de leucodistròfia, xantomatosis cerebrotendinosa (CTX), és tractable si es diagnostica d'hora. Es tracta amb teràpia de reemplaçament d'àcid quenodesoxicólico.

NIH: Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents cerebrovasculars

Comenceu aquí

  • Leucodistròfia Des dels Instituts Nacionals de la Salut (Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents cerebrovasculars) també en anglès

Diagnòstic i exàmens

Tractaments i teràpies

Afers específics

tema Imatge

Leucodistròfies

Connecteu-vos amb nosaltres

Doneu-el butlletí meu MedlinePlus Què és això? ENVIAR

Temes de salut relacionats

Instituts Nacionals de la Salut

L'organisme dels NIH principalment responsable per realitzar investigacions científiques sobreLeucodistròfiesés l'Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents cerebrovasculars

exempcions

MedlinePlus en espanyol conté enllaços a documents amb informació de salut dels Instituts Nacionals de la Salut i altres agències de govern federal dels EE. UU. MedlinePlus en espanyol també conté enllaços a llocs web no governamentals. Visita les nostres clàusules d'exempció de responsabilitat sobre enllaços externs i els nostres criteris de selecció.