leucodistròfia metacromàtica

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És un trastorn genètic que afecta els nervis, els músculs, altres òrgans i el comportament. El trastorn empitjora lentament amb el pas el temps.

causes

La leucodistròfia metacromàtica (LDM) generalment és ocasionada per la falta d'un enzim important anomenada arilsulfatasa A (ARSA). A causa de l'absència d'aquest enzim, uns químics anomenats sulfátidos s'acumulen en el cos i danyen el sistema nerviós, els ronyons, la vesícula biliar i altres òrgans. En particular, els químics causen dany a les beines protectores que envolten les neurones.

La malaltia es transmet de pares a fills (hereditària). Vostè ha de rebre una còpia de el gen defectuós de tots dos pares per tenir la malaltia. Els pares poden tenir el gen defectuós individualment, però no tenir la malaltia. Una persona amb 1 gen defectuós es diu 'portador'.

Els nens que hereten només un gen defectuós d'un d'un els pares seran portadors, però normalment no tindran la LDM. Quan dos portadors tenen un fill, hi ha una probabilitat d'1 en 4 que aquest nen hereti ambdós gens i present LDM.

Hi ha tres formes de LDM. Aquestes formes es basen en el moment en què comencen els símptomes:

  • LDM infantil tardana els símptomes usualment comencen a l'edat d'1 a 2 anys.
  • LDM juvenil els símptomes normalment comencen entre les edats de 4 i 12 anys.
  • LMD adulta (i juvenil en etapa tardana) els símptomes poden presentar-se entre els 14 anys i l'adultesa (més de 16 anys), però l'inici es pot donar als fins als 40 o 50 anys.

símptomes

Els símptomes de LDM pot incloure qualsevol dels següents:

  • To muscular anormalment alt o baix, moviments musculars anormals, qualsevol d'aquests pot causar problemes per caminar i caigudes freqüents
  • Problemes de comportament, canvis de personalitat, irritabilitat
  • Disminució de l'funcionament intel·lectual
  • Dificultat per empassar
  • Incapacitat per realitzar tasques normals
  • incontinència
  • Rendiment escolar deficient
  • convulsions
  • Dificultats de la parla, mala pronunciació

Proves i exàmens

El proveïdor d'atenció mèdica realitzarà un examen físic, enfocant-se en els símptomes de el sistema nerviós:


com llegir les etiquetes dels aliments

Els exàmens que es poden fer inclouen:

  • Hemocultiu o cultiu de pell per buscar baixa activitat de la arilsulfatasa A
  • Examen de sang per buscar nivells baixos de l'enzim arilsulfatasa A
  • Proves d'ADN per al gen ARSA
  • Ressonància magnètica de el cervell
  • Biòpsia de l'nervi
  • Estudis de velocitat de conducció de l'nervi
  • Anàlisi d'orina

tractament

No existeix una cura per a la LDM. Les cures es centren en el tractament dels símptomes i en la preservació de la qualitat de vida de l'pacient amb fisioteràpia i teràpia ocupacional.

Es pot considerar realitzar un trasplantament de medul·la en casos de nadons amb LDM.

En les investigacions, s'estan estudiant maneres de reposar l'enzim (arilsulfatasa A) que falta.

Grups de suport

Els grups que li poden brindar més informació sobre l'LDM són:

Expectatives (pronòstic)

La leucodistròfia metacromàtica és una malaltia greu que empitjora amb el temps. Finalment les persones perden tota funció muscular i mental. El període de vida varia segons l'edat en què va començar l'afecció, però el curs d'aquesta va de 3 a 20 anys o més.

S'espera que les persones que pateixen aquest trastorn tinguin un període de vida més curt del normal. A menor edat en el moment de la diagnosi, més ràpid serà el progrés la malaltia.

Prevenció

Es recomana l'assessoria genètica si té antecedents familiars d'aquest trastorn.

noms alternatius

LDM; Deficiència de arilsulfatasa A; Leucodistròfia metacromàtica; deficiència de ARSA

imatges

  • Sistema nerviós central i sistema nerviós perifèricSistema nerviós central i sistema nerviós perifèric
  • Herència autosòmica recessivaHerència autosòmica recessiva

referències

Kwon JM. Trastorns neurodegeneratius de la infància. A: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 617.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Errors innats de metabolisme. A: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Elements d’Emery de genètica i genòmica mèdica. 16a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: cap 18.

Ultima revisió 10/27/2020

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora associada en medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial i A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.


quina és la principal causa de mort per als adolescents

LeucodistròfiesLeucodistròfies Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint