Epidermòlisi bullosa conjunta

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’epidermòlisi bullosa conjunta (JEB) és una forma important d’epidermòlisi bullosa, un grup de malalties genètiques que fan que la pell sigui molt fràgil i fàcilment. Les butllofes i les zones de pèrdua de pell (erosions) es formen en resposta a lesions o friccions menors, com ara fregaments o rascades. Els investigadors classifiquen l’epidermòlisi bullosa de la unió en dos tipus principals: JEB greu generalitzat (anteriorment conegut com Herlitz JEB) i JEB intermedi generalitzat (anteriorment conegut com JEB no Herlitz). Tot i que la seva gravetat difereix, les seves característiques se superposen significativament i poden ser causades per mutacions en els mateixos gens.


es pot menjar pols de coure

JEB greu generalitzada és la forma més greu de la malaltia. Des del naixement o la primera infància, els individus afectats presenten ampolles a grans regions del cos. La formació de butllofes també afecta les membranes mucoses, com ara el revestiment humit de la boca i del tracte digestiu, que poden dificultar l’alimentació i la digestió dels aliments. Com a resultat, molts nens afectats estan desnutrits i creixen lentament. L'extensa ampolla provoca cicatrius i la formació de taques vermelles i accidentades anomenades teixit de granulació. El teixit de granulació sagna fàcilment i profusament, cosa que fa que els lactants afectats siguin susceptibles a infeccions greus i a la pèrdua de proteïnes, minerals i líquids necessaris. A més, una acumulació de teixit de granulació a les vies respiratòries pot provocar un crit feble i ronco i dificultat per respirar.

Altres complicacions de JEB greus generalitzades poden incloure la fusió de dits i dits dels peus, anomalies de les ungles i les ungles dels peus, deformitats articulars (contractures) que limiten el moviment, la caiguda del cabell (alopècia) i l’aprimament de la capa externa protectora (esmalt) de les dents. . Com que els signes i símptomes de JEB severa generalitzada són tan greus, els nadons amb aquesta afecció no solen sobreviure més enllà del primer any de vida.

Es coneix la forma més suau d’epidermòlisi bullosa de la unió . La butllofa associada a la substància intermèdia generalitzada de JEB pot limitar-se a les mans, els peus, els genolls i els colzes i, sovint, millora després del període del nounat. Altres trets característics d’aquesta forma d’afecció són la caiguda del cabell, les ungles i les ungles dels peus anormals i l’esmalt irregular de les dents. La majoria dels individus afectats no presenten cicatrius extensos ni formació de teixits de granulació, de manera que les dificultats respiratòries i altres complicacions greus són rares. Els intermedis generalitzats de JEB solen estar associats a una vida útil normal.

Freqüència

Els dos tipus d’epidermòlisi bular juncional són rars i afecten aproximadament un 3 per milió de persones a l’any als Estats Units.

Causes

L 'epidermòlisi bullosa conjunta resulta més freqüentment de mutacions a la LAMA3 , BOX3 , LAMC2 , i COL17A1 gens. Les mutacions en cadascun d’aquests gens poden causar JEB generalitzat sever o JEB generalitzat intermedi. BOX3 les mutacions gèniques són les més freqüents, causant al voltant del 70 per cent de tots els casos d'epidermòlisi bullosa de la unió.

El LAMA3 , BOX3 , i LAMC2 cadascun dels gens proporciona instruccions per fer una part (subunitat) d'una proteïna anomenada laminina 332. Aquesta proteïna té un paper important en l'enfortiment i l'estabilització de la proteïna. ajudant a fixar la capa superior de la pell (l’epidermis) a les capes subjacents. Les mutacions en qualsevol dels tres gens de la laminina 332 condueixen a la producció d’una versió defectuosa o no funcional d’aquesta proteïna. Sense laminina funcional 332, les cèl·lules de l’epidermis són fràgils i es poden danyar fàcilment. La fricció o altres traumes menors poden provocar la separació de les capes de la pell, cosa que provoca la formació de .

El COL17A1 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que s’utilitza per muntar col·lagen de tipus XVII. Els col·lagens són molècules que donen estructura i força als teixits connectius, com la pell, els tendons i els lligaments, a tot el cos. El col·lagen tipus XVII ajuda a fixar l’epidermis a les capes subjacents de la pell, fent que la pell sigui forta i flexible. Mutacions al COL17A1 gen prevenir la formació normal de col·lagen XVII. Com a resultat, la pell és menys resistent a la fricció i a traumes menors i es butllofa fàcilment. La majoria COL17A1 les mutacions gèniques causen intermèdia generalitzada de JEB, tot i que alguns individus amb mutacions en aquest gen han tingut la JEB més greu generalitzada.

Molt poques vegades, l'epidermòlisi bullosa de la unió és causada per mutacions en un altre gen que proporciona instruccions per fabricar una proteïna diferent que ajudi a fixar la capa superior de la pell a les capes subjacents.

Obteniu més informació sobre els gens associats a l’epidermòlisi bullosa de la unió

  • COL17A1
  • ITGB4
  • LAMA3
  • BOX3
  • LAMC2

Herència

Ambdós tipus d’epidermòlisi bullosa d’unió s’hereten en un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia. Poques vegades, les persones amb una còpia mutada del fitxer COL17A1 , LAMA3 , o BOX3 gen tenen esmalt dental irregular.

Altres noms d'aquesta condició

  • Epidermòlisi bullosa, unional
  • JEB

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Castori M, Floriddia G, De Luca N, Pascucci M, Ghirri P, Boccaletti V, El Hachem M, Zambruno G, Castiglia D. Herlitz epidermolysis junctional bullosa: perfil mutacional de laminina-5 i freqüència de portadors a la població italiana. Br J Dermatol. Gener 2008; 158 (1): 38-44. Epub 2007 4 d'octubre. Citació a PubMed
  • Condrat I, He Y, Cosgarea R, té C. Epidermòlisi juncional Bullosa: heterogeneïtat al·lèlica i estratificació de la mutació per a la medicina de precisió. Front Med (Lausana). 29 de gener de 2019; 5: 363. doi: 10.3389 / fmed.2018.00363. eCollection 2018. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Fine JD, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Bruckner-Tuderman L, Heagerty A, Hintner H, Hovnanian A, Jonkman MF, Leigh I, McGrath JA, Mellerio JE, Murrell DF, Shimizu H, Uitto J, Vahlquist A, Woodley D, Zambruno G. La classificació de l’epidermòlisi bullosa hereditària (EB): informe de la tercera reunió de consens internacional sobre diagnòstic i classificació de l’EB. J Am Acad Dermatol. Juny 2008; 58 (6): 931-50. doi: 10.1016 / j.jaad.2008.02.004. Epub 2008 18 d'abril. Citació a PubMed
  • Té C, Liu L, Bolling MC, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S, Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker PC, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G. Guies de pràctica clínica per a diagnòstic de laboratori d'epidermòlisi bullosa. Br J Dermatol. Març 2020; 182 (3): 574-592. doi: 10.1111 / bjd.18128. Epub 2019 9 d'agost. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Kelly-Mancuso G, Kopelan B, Azizkhan RG, Lucky AW. Incidència i supervivència de l’epidermòlisi bullosa conjunta: experiència de 5 anys de l’educadora infermera de la Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DebRA), 2007 a 2011. Pediatr Dermatol. 2014 mar-abril; 31 (2): 159-62. doi: 10.1111 / pde.12157. Epub 2013 31 de maig. Citació a PubMed
  • Mühle C, Jiang QJ, Charlesworth A, Bruckner-Tuderman L, Meneguzzi G, Schneider H. Noves i recurrents mutacions en els gens de la laminina-5 que causen epidermòlisi júncia letal bullosa: base molecular i curs clínic de la malaltia de Herlitz. Hum Genet. Gener 2005; 116 (1-2): 33-42. Epub 2004, 5 de novembre. Citació a PubMed
  • Nakano A, Lestringant GG, Paperna T, Bergman R, Gershoni R, Frossard P, Kanaan M, Meneguzzi G, Richard G, Pfendner E, Uitto J, Pulkkinen L, Sprecher E. Epidermòlisi junctional bullosa a l'Orient Mitjà: clínica i genètica estudia en una sèrie de famílies consanguines. J Am Acad Dermatol. 2002 d'abril; 46 (4): 510-6. Citació a PubMed
  • Pfendner EG, Bruckner A, Conget P, Mellerio J, Palisson F, Lucky AW. Ciència bàsica de l'epidermòlisi bullosa i caracterització diagnòstica i molecular: Actes del II Simposi Internacional sobre Epidermòlisi Bullosa, Santiago, Xile, 2005. Int J Dermatol. Agost 2007; 46 (8): 781-94. Citació a PubMed
  • Pfendner EG, Lucky AW. Epidermòlisi juncional Bullosa. 22 de febrer de 2008 [actualitzat el 20 de desembre de 2018]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1125/ Citació a PubMed
  • Pulkkinen L, Uitto J. Anàlisi de mutacions i genètica molecular de l'epidermòlisi bullosa. Matrix Biol. Febrer de 1999; 18 (1): 29-42. Revisió. Citació a PubMed
  • Varki R, Sadowski S, Pfendner E, Uitto J. Epidermolysis bullosa. I. Genètica molecular de les variants d'unió i hemidesmosomals. J Med Genet. Agost 2006; 43 (8): 641-52. Epub 2006 10 de febrer. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Yoshida K, Sadamoto M, Sasaki T, Kubo A, Ishiko A. Epidèrmolisi bullosa conjunta sense atresia pilòrica a causa d'una mutació homozigota de missense a ITGB4. J Dermatol. Febrer de 2019; 46 (2): e61-e63. doi: 10.1111 / 1346-8138.14591. Epub 2018 6 d'agost. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.