Gen JAK3

Janus quinasa 3 Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El JAK3 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que és fonamental per al desenvolupament i la funció normals del sistema immunitari. La proteïna JAK3 forma part d’una via de senyalització anomenada via JAK / STAT, que transmet senyals químics des de l’exterior de la cèl·lula al nucli de la cèl·lula. Els senyals transmesos per la proteïna JAK3 regulen el creixement i la maduració de certs tipus de glòbuls blancs (limfòcits) anomenats cèl·lules T i cèl·lules assassines naturals. A més, JAK3 és important per a la maduració normal d’un altre tipus de limfòcits anomenats cèl·lules B. Les cèl·lules T, les cèl·lules B i les cèl·lules mortals naturals ataquen bacteris, virus i fongs i ajuden a regular tot el sistema immunitari.

Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Immunodeficiència combinada greu amb deficiència de JAK3

Més de 50 JAK3 s’han identificat mutacions gèniques en persones amb JAK3 -immunodeficiència combinada greu i deficient (SCID), un deteriorament del sistema immunitari que condueix a infeccions repetides i persistents que poden posar en perill la vida.



La majoria de mutacions en el JAK3 el gen impedeix la producció de proteïna JAK3 o resulta en una proteïna inestable i que es descompon ràpidament. Altres condueixen a la producció d'una proteïna que no pot complir la seva funció. Sense la proteïna JAK3 funcional, certs senyals químics no es retransmeten al nucli, cosa que afecta el creixement i el desenvolupament dels limfòcits. Com a resultat, les persones amb JAK3 Els SCID deficients tenen poques o cap cèl·lules T i cèl·lules mortals naturals i un nombre normal de cèl·lules B mal funcionades. L’escassetat de limfòcits funcionals fa que les persones amb aquesta afecció siguin susceptibles a infeccions.

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres noms d'aquest gen

  • COM-3
  • JAK3_HUMAN
  • JAKL
  • Janus quinasa 3 (una proteïna tirosina quinasa, leucòcit)
  • M'AGRADA
  • leucòcit Janus quinasa
  • LJAK
  • tirosina-proteïna quinasa JAK3

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Notarangelo LD, Mella P, Jones A, de Saint Basile G, Savoldi G, Cranston T, Vihinen M, Schumacher RF. Mutacions en la deficiència immune combinada greu (SCID) a causa de la deficiència de JAK3. Hum Mutat. Octubre 2001; 18 (4): 255-63. Revisió. Citació a PubMed
  • O'Shea JJ, Husa M, Li D, Hofmann SR, Watford W, Roberts JL, Buckley RH, Changelian P, Candotti F. Jak3 i la patogènesi de la immunodeficiència combinada severa. Mol Immunol. Jul 2004; 41 (6-7): 727-37. Revisió. Citació a PubMed
  • Pesu M, Candotti F, Husa M, Hofmann SR, Notarangelo LD, O'Shea JJ. Jak3, immunodeficiència combinada greu i una nova classe de medicaments immunosupressors. Immunol Rev. 2005 febrer; 203: 127-42. Revisió. Citació a PubMed
  • Vihinen M, Villa A, Mella P, Schumacher RF, Savoldi G, O'Shea JJ, Candotti F, Notarangelo LD. Modelització molecular dels dominis quinases Jak3 i base estructural per a la immunodeficiència combinada severa. Clin Immunol. Agost 2000; 96 (2): 108-18. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El JAK3 el gen es troba a cromosoma 19 .

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.