Hiperplàsia suprarenal congènita

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És el nom donat a un grup de trastorns hereditaris de les glàndules suprarenals.

causes

Les persones tenen 2 glàndules suprarenals. Una es troba a la part superior de cada un dels ronyons. Aquestes glàndules produeixen hormones, com cortisol i aldosterona, que són essencials per a la vida. Les persones amb hiperplàsia suprarenal congènita no tenen un enzim que les glàndules suprarenals necessiten per produir les hormones.



A el mateix temps, el cos produeix més andrògens, un tipus d'hormona sexual masculina. Això ocasiona l'aparició primerenca (o inadequada) de característiques masculines.

La hiperplàsia suprarenal congènita pot afectar tant als nens com a les nenes. Al voltant d'1 de cada 10,000-18,000 nens neixen amb aquesta malaltia.

símptomes

Els símptomes varien, depenent de el tipus d'hiperplàsia suprarenal congènita que algú tingui i de la seva edat quan es diagnostica el trastorn.

  • És possible que els nens amb formes més lleus no presentin signes o símptomes d'hiperplàsia suprarenal congènita i que no se'ls diagnostiqui fins a l'adolescència.
  • Les nenes amb una forma més greu sovint tenen genitals masculinitzats a l'néixer i és possible que rebin el diagnòstic abans que apareguin els símptomes.
  • Els nens semblaran normals a l'néixer, fins i tot si tenen una forma més greu.

En els nens amb la forma més greu de l'trastorn, els símptomes sovint es presenten a l'cap de 2 o 3 setmanes després del naixement.

  • Alimentació deficient o vòmits
  • deshidratació
  • Canvis electrolítics (nivells anormals de sodi i potassi en la sang)
  • Ritme cardíac anormal

Les nenes amb la forma més lleu generalment tindran òrgans reproductors femenins normals (ovaris, úter i trompes de Fal·lopi). També poden tenir els següents canvis:

  • Períodes menstruals anormals o incapacitat per menstruar
  • Aparició primerenca de borrissol púbic i axil·lar
  • Creixement excessiu de cabell o pèl facial
  • Algun engrandiment de l'clítoris

Els nens amb la forma més lleu sovint semblen normals a l'néixer. No obstant això, pot semblar que arriben d'hora a la pubertat. Els símptomes poden incloure:

  • veu gruixuda
  • Aparició primerenca de borrissol púbic i axil·lar
  • Penis engrandit però testicles normals
  • Músculs ben desenvolupats

Tant els homes com les dones han de ser alts de nens, però molt més baixos del normal com a adults.


efectes secundaris de la marihuana

Proves i exàmens

El proveïdor d'atenció mèdica del seu fill ordenarà certs exàmens. Les anàlisis de sang comuns inclouen:

  • electròlits sèrics
  • aldosterona
  • renina
  • cortisol

La radiografia del canell i la mà esquerra pot mostrar que els ossos de l'infant semblen ser els d'algú més a la seva edat real.

Les proves genètiques poden ajudar a diagnosticar o confirmar el trastorn, però poques vegades es necessiten.

tractament

L'objectiu de l'tractament és retornar els nivells hormonals al normal o prop del normal. Això es fa prenent una forma de cortisol, gairebé sempre hidrocortisona. Les persones poden necessitar dosis addicionals de medicaments durant moments d'estrès, com ara una malaltia greu o una cirurgia.

El proveïdor ha de determinar el sexe d'un nadó amb genitals anormals mitjançant un anàlisi cromosòmica (cariotip). Es pot practicar cirurgia a les nenes amb genitals d'aparença masculina durant la lactància.

Els esteroides emprats per tractar la hiperplàsia suprarenal en general no causen efectes secundaris, com obesitat o ossos febles, ja que les dosis reposen les hormones que el cos de l'infant no pot produir. És important que els pares informin sobre els signes d'infecció i estrès a proveïdor, ja que el nen pot necessitar més medicament. Els esteroides no es poden suspendre de manera sobtada, ja que fer això pot provocar una insuficiència suprarenal.

Grups de suport

Les següents organitzacions poden ser d'ajuda:

Expectatives (pronòstic)

Les persones que pateixen aquest trastorn han de prendre medicaments de per vida. En la seva majoria gaudeixen de bona salut. No obstant això, poden ser més baixes que els adults normals, fins i tot amb tractament.

En alguns casos, la hiperplàsia suprarenal congènita pot afectar la fertilitat.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • Pressió arterial alta
  • hipoglucèmia
  • sota sodi

Prevenció

Els pares amb antecedents familiars d'hiperplàsia suprarenal congènita (de qualsevol tipus) o un nen que pateixi aquesta afecció han de pensar en demanar assessoria genètica.

El diagnòstic prenatal està disponible per a algunes formes de hiperplàsia suprarenal congènita. El diagnòstic es fa en el primer trimestre del l'embaràs a través d'una mostra de vellositats coriòniques. El diagnòstic en el segon trimestre es fa mesurant hormones com ara 17-hidroxiprogesterona en el líquid amniòtic.


quant temps fa efecte el fluconazol

Hi ha disponibilitat d'una prova de detecció per a nadons per a la forma més comuna d'hiperplàsia suprarenal congènita i que es pot realitzar a la sang d'una punció de taló (com a part d'exàmens de rutina que es practiquen als nadons). Aquest examen es porta a terme actualment a la majoria dels estats (dels Estats Units).

noms alternatius

Síndrome genitosuprarrenal; Deficiència de 21-hidroxilasa; CAH

imatges

  • glàndules suprarenalsglàndules suprarenals

referències

Donohoue PA. Trastorns del desenvolupament sexual. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defectes de l'esteroidogènesi andrenal. A: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endocrinologia: adult i pediàtric . 7a ed. Filadèlfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 104.

Ultima revisió 2019.03.10

Versió en anglès revisada per: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, professora assistent de medicina genètica, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Ressenya proporcionada per VeriMed Healthcare Network. També revisat per David Zieve, MD, MHA, director mèdic, Brenda Conaway, directora editorial, i el A.D.A.M. Equip editorial.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Malalties de les glàndules suprarenals Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint