Hemocromatosi hereditària

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

L’hemocromatosi hereditària és un trastorn que provoca que el cos absorbeixi massa ferro de la dieta. L’excés de ferro s’emmagatzema als teixits i òrgans del cos, especialment a la pell, al cor, , , i articulacions. Com que els humans no podem augmentar l'excreció de ferro, l'excés de ferro pot sobrecarregar-se i, finalment, danyar els teixits i els òrgans. Per aquest motiu, l’hemocromatosi hereditària també s’anomena trastorn per sobrecàrrega de ferro.

Els primers símptomes de l’hemocromatosi hereditària poden incloure cansament extrem (fatiga), dolor articular, dolor abdominal, pèrdua de pes i pèrdua de desig sexual. A mesura que la condició empitjora, les persones afectades poden desenvolupar artritis, malalties hepàtiques (cirrosi) o càncer de fetge, diabetis, anomalies cardíaques o decoloració de la pell. L’aparició i la gravetat dels símptomes es poden veure afectats per factors ambientals i de l’estil de vida, com la quantitat de ferro a la dieta, el consum d’alcohol i les infeccions.



Hi ha quatre tipus d’hemocromatosi hereditària, que es classifiquen en funció de l’edat d’aparició i d’altres factors com la causa genètica i el mode d’herència.

El tipus 1, la forma més comuna del trastorn, i el tipus 4 (també anomenada malaltia de la ferroportina) comencen a l'edat adulta. Els homes amb hemocromatosi tipus 1 o tipus 4 solen desenvolupar símptomes entre els 40 i els 60 anys, i les dones solen presentar símptomes després de la menopausa.


efectes secundaris de les píndoles de potassi

L’hemocromatosi tipus 2 es coneix com un trastorn d’aparició juvenil perquè els símptomes sovint comencen a la infància. Als 20 anys, l’acumulació de ferro provoca una disminució o absència de la secreció d’hormones sexuals. Les femelles afectades solen començar la menstruació amb normalitat, però la menstruació s’atura al cap d’uns anys. Els homes poden experimentar una pubertat retardada o símptomes relacionats amb l'escassetat d'hormones sexuals. Si l’hemocromatosi tipus 2 no es tracta, la malaltia cardíaca potencialment mortal es fa evident als 30 anys.

L’aparició de l’hemocromatosi tipus 3 sol ser intermèdia entre els tipus 1 i 2 i els símptomes generalment comencen abans dels 30 anys.


polyethylene glycol 3350 perquè serveix

Freqüència

L’hemocromatosi tipus 1 és un dels trastorns genètics més freqüents als Estats Units, que afecta al voltant d’un milió de persones. Afecta amb més freqüència a persones d'origen nord-europeu. Els altres tipus d’hemocromatosi es consideren rars i només s’han estudiat en un nombre reduït de famílies a tot el món.

Causes

Les mutacions en diversos gens poden causar hemocromatosi hereditària. L 'hemocromatosi tipus 1 és el resultat de mutacions a la HFE gen, i l'hemocromatosi tipus 2 resulta de mutacions en qualsevol dels dos HJV o bé HAMP gen. Mutacions al TFR2 el gen causa l 'hemocromatosi tipus 3 i les mutacions a la SLC40A1 gen causa hemocromatosi tipus 4.

Les proteïnes produïdes a partir d’aquests gens tenen un paper important en la regulació de l’absorció, el transport i l’emmagatzematge del ferro al cos. Les mutacions en qualsevol d’aquests gens perjudiquen el control de l’absorció de ferro de l’intestí dels aliments durant la digestió i alteren la distribució del ferro a altres parts del cos. Com a resultat, el ferro s’acumula als teixits i òrgans, cosa que pot alterar les seves funcions normals.


gel tòpic diclofenac sodi 3

Obteniu més informació sobre els gens associats a l’hemocromatosi hereditària

Herència

Els tipus 1, 2 i 3 d’hemocromatosi s’hereten en un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Molt sovint, els pares d’una persona amb una malaltia autosòmica recessiva porten una còpia del gen mutat, però no presenten signes i símptomes de la malaltia.

L’hemocromatosi tipus 4 es distingeix per la seva . Amb aquest tipus d’herència, una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. En la majoria dels casos, una persona afectada té un dels seus progenitors.

Altres noms d'aquesta condició

  • Bronze diabetis
  • Cirrosi bronzejada
  • Hemocromatosi familiar
  • Hemocromatosi genètica
  • Hemocromatosi
  • HC
  • Hemocromatosi
  • Hemocromatosi hereditària
  • HH
  • HLAH
  • Trastorn d’emmagatzematge de ferro
  • Cirrosi pigmentària
  • Hemocromatosi primària
  • Síndrome de Troisier-Hanot-Chauffard
  • Malaltia de Von Recklenhausen-Applebaum

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Babitt JL, Lin HY. La patogènesi molecular de l’hemocromatosi hereditària. Dis de fetge seminat. Agost 2011; 31 (3): 280-92. doi: 10.1055 / s-0031-1286059. Epub 2011 7 de setembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS; Associació Americana per a l’Estudi de Malalties del Fetge. Diagnòstic i maneig de l’hemocromatosi: guia pràctica del 2011 de l’Associació Americana per a l’Estudi de Malalties del Fetge. Hepatologia. Jul 2011; 54 (1): 328-43. doi: 10.1002 / hep.24330. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Barton JC. Hemocromatosi i sobrecàrrega de ferro: del banc a la clínica. Sóc J Med Sci. Novembre 2013; 346 (5): 403-12. doi: 10.1097 / MAJ.0000000000000192. Revisió. Citació a PubMed
  • Brissot P, Cavey T, Ropert M, Guggenbuhl P, Loréal O. Hemocromatosi genètica: Fisiopatologia, diagnòstic i gestió terapèutica. Presse Med. Desembre 2017; 46 (12 Pt 2): e288-e295. doi: 10.1016 / j.lpm.2017.05.037. Epub 2017 20 de novembre. Ressenya. Citació a PubMed
  • Camaschella C, Roetto A, Calì A, De Gobbi M, Garozzo G, Carella M, Majorano N, Totaro A, Gasparini P. El gen TFR2 està mutat en un nou tipus de mapatge d’hemocromatosi a 7q22. Nat Genet. 2000 de maig; 25 (1): 14-5. Citació a PubMed
  • Crownover BK, CJ Covey. Hemocromatosi hereditària. Sóc metge fam. 1 de febrer de 2013; 87 (3): 183-90. Revisió. Citació a PubMed
  • Gerhard GS, Paynton BV, DiStefano JK. Identificació de gens per a l’hemocromatosi hereditària. Mètodes Mol Biol. 2018; 1706: 353-365. doi: 10.1007 / 978-1-4939-7471-9_19. Revisió. Citació a PubMed
  • Montosi G, Donovan A, Totaro A, Garuti C, Pignatti E, Cassanelli S, Trenor CC, Gasparini P, Andrews NC, Pietrangelo A. L’hemocromatosi autosòmica dominant s’associa amb una mutació del gen ferroportina (SLC11A3). J Clin Invest. 2001 d’agost; 108 (4): 619-23. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Njajou OT, Vaessen N, Joosse M, Berghuis B, van Dongen JW, Breuning MH, Snijders PJ, Rutten WP, Sandkuijl LA, Oostra BA, van Duijn CM, Heutink P. Una mutació a SLC11A3 s’associa amb hemocromatosi dominant autosòmica. Nat Genet. 2001 juliol; 28 (3): 213-4. Citació a PubMed
  • Pietrangelo A. Hemocromatosi hereditària: patogènesi, diagnòstic i tractament. Gastroenterologia. Agost 2010; 139 (2): 393-408, 408.e1-2. doi: 10.1053 / j.gastro.2010.06.013. Epub 2010 11 de juny. Ressenya. Citació a PubMed
  • Porto G, Brissot P, Swinkels DW, Zoller H, Kamarainen O, Patton S, Alonso I, Morris M, Keeney S. EMQN pautes de bones pràctiques per al diagnòstic genètic molecular de l’hemocromatosi hereditària (HH). Eur J Hum Genet. 2016 d'abril; 24 (4): 479-95. doi: 10.1038 / ejhg.2015.128. Epub 2015 8 de juliol. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Radford-Smith DE, Powell EE, Powell LW. Hemocromatosi: una actualització clínica per al metge en exercici. Intern Med J. 2018 maig; 48 (5): 509-516. doi: 10.1111 / imj.13784. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Proves mèdiques relacionades

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.