Categoria: Genètica

  1. Què és l’ADN ?: MedlinePlus Genetics

    Què és l’ADN?

    L’ADN és el material hereditari en els éssers humans i en gairebé tots els altres organismes. Els gens estan formats per ADN....
  2. Tumor estromal gastrointestinal: MedlinePlus Genetics

    Tumor estromal gastrointestinal

    Un tumor estromal gastrointestinal (GIST) és un tipus de tumor que es produeix al tracte gastrointestinal, més freqüentment a l’estómac o a l’intestí prim. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  3. Gen TERT: MedlinePlus Genetics

    Gen TERT

    El gen TERT proporciona instruccions per fabricar un component d’un enzim anomenat telomerasa. Obteniu informació sobre aquest gen i les afeccions de salut relacionades....
  4. Xeroderma pigmentós: MedlinePlus Genetics

    Xeroderma pigmentosa

    La Xeroderma pigmentosa, que normalment es coneix com XP, és una condició hereditària caracteritzada per una sensibilitat extrema als raigs ultraviolats (UV) de la llum solar. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  5. Beta talassèmia: Genètica MedlinePlus

    Beta talassèmia

    La beta talassèmia és un trastorn de la sang que redueix la producció d’hemoglobina. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  6. Síndrome de CHARGE: MedlinePlus Genetics

    Síndrome de CHARGE

    La síndrome de CHARGE és un trastorn que afecta moltes zones del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  7. Ataxia-telangiectasia: MedlinePlus Genetics

    Atàxia-telangiectasia

    L’atàxia-telangiectasia és un trastorn heretat poc freqüent que afecta el sistema nerviós, el sistema immunitari i altres sistemes del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  8. Contractura Dupuytren: MedlinePlus Genetics

    Contractura Dupuytren

    La contractura de Dupuytren es caracteritza per una deformitat de la mà en què no es poden redreçar (estendre) les articulacions d’un o més dits; la seva mobilitat es limita a una gamma de posicions doblegades (flexionades). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  9. Síndrome de Prader-Willi: Genètica MedlinePlus

    Síndrome de Prader-Willi

    La síndrome de Prader-Willi és una afecció genètica complexa que afecta moltes parts del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  10. Malaltia de Huntington: Genètica MedlinePlus

    Malaltia de Huntington

    La malaltia de Huntington és un trastorn cerebral progressiu que causa moviments incontrolats, problemes emocionals i pèrdua de capacitat de pensament (cognició). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  11. Atròfia muscular espinal: MedlinePlus Genetics

    Atròfia muscular espinal

    L’atròfia muscular espinal és un trastorn genètic caracteritzat per debilitat i desgast (atròfia) dels músculs que s’utilitzen per al moviment (músculs esquelètics). Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  12. Gen BRCA1: Genètica MedlinePlus

    Gen BRCA1

    El gen BRCA1 proporciona instruccions per fabricar una proteïna que actua com a supressor de tumors. Obteniu informació sobre aquest gen i les afeccions de salut relacionades....
  13. Adenoma productor d’aldosterona: MedlinePlus Genetics

    Adenoma productor d’aldosterona

    Un adenoma productor d'aldosterona és un tumor no cancerós (benigne) que es desenvolupa en una glàndula suprarenal, que és una petita glàndula productora d'hormones situada a la part superior de cada ronyó. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....
  14. Fibrosi quística: MedlinePlus Genetics

    Fibrosi quística

    La fibrosi quística és una malaltia hereditària que es caracteritza per l’acumulació d’un moc espès i enganxós que pot danyar molts òrgans del cos. Exploreu els símptomes, l’herència i la genètica d’aquesta afecció....