Síndrome de Freeman-Sheldon

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome de Freeman-Sheldon és una afecció que afecta principalment la cara, les mans i els peus. Les persones amb aquest trastorn tenen un aspecte facial distintiu que inclou una boca petita ( ) amb els llavis arrufats, que donen l'aspecte d'una 'cara xiulant'. Per aquest motiu, la malaltia de vegades es denomina 'síndrome de la cara xiulant'.

Les persones amb síndrome de Freeman-Sheldon també poden tenir un i crestes de les celles, un aspecte enfonsat de la meitat de la cara ( ), A , a (philtrum), (plecs nasolabials), , i un fosset de barbeta amb forma de 'H' o 'V'.



Les persones afectades poden presentar diverses anomalies que afecten els ulls. Aquests poden incloure ulls molt espaiats ( ), , cantonades exteriors dels ulls que apunten cap avall (fissures palpebrals inclinades cap avall), un estrenyiment de l’obertura de l’ull ( ), parpelles caigudes (ptosi) i ulls que no semblen en la mateixa direcció (estrabisme).


hauria d'anar a l'hospital

Altres trets facials que poden aparèixer en la síndrome de Freeman-Sheldon inclouen una llengua inusualment petita ( ) i mandíbula ( ) i un arc alt al sostre de la boca ( ). Les persones amb aquest trastorn poden tenir dificultats per empassar (disfàgia), un fracàs en augmentar de pes i créixer al ritme esperat (fracàs de prosperar) i complicacions respiratòries que poden posar en perill la vida. Els problemes de parla també són freqüents en aquest trastorn. Algunes persones afectades tenen pèrdua auditiva.

La síndrome de Freeman-Sheldon també es caracteritza per deformitats articulars (contractures) que restringeixen el moviment. Les persones amb aquest trastorn solen tenir diverses contractures a les mans i als peus al néixer (artrogriposi distal). Aquestes contractures condueixen a dits i dits dels peus doblats permanentment ( ), una deformitat de la mà en què tots els dits estan inclinats cap a l'exterior cap al cinquè dit ( , també anomenada 'mà de paleta de molí de vent'), i peus que giren cap a dins i cap avall ( ). Les persones afectades també poden tenir una columna vertebral que es corba cap al costat ( ).

Les persones amb síndrome de Freeman-Sheldon també tenen un major risc de desenvolupar una reacció greu a certs medicaments utilitzats durant la cirurgia i altres procediments invasius. Aquesta reacció es diu hipertermia maligna . La hipertermia maligna es produeix en resposta a alguns gasos anestèsics, que s’utilitzen per bloquejar la sensació de dolor. Un tipus particular de relaxant muscular també pot desencadenar la reacció. Si s’administren aquests medicaments, les persones amb risc d’hipertermia maligna poden experimentar rigidesa muscular, degradació de les fibres musculars (rabdomiòlisi), febre alta, augment dels nivells d’àcid a la sang i altres teixits (acidosi) i una freqüència cardíaca ràpida. Les complicacions de la hipertermia maligna poden posar la vida en perill si no es tracten ràpidament.

La intel·ligència no es veu afectada en la majoria de les persones amb síndrome de Freeman-Sheldon, però aproximadament un terç té algun grau de discapacitat intel·lectual.

Freqüència

La síndrome de Freeman-Sheldon és un trastorn rar; es desconeix la seva prevalença exacta.

Causes

La síndrome de Freeman-Sheldon pot ser causada per mutacions a la MYH3 gen. El MYH3 gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada cadena pesada de la miosina del múscul esquelètic embrionari 3. Aquesta proteïna pertany a un grup de proteïnes anomenat , que intervenen en el moviment cel·lular i el transport de materials dins i entre les cèl·lules. La miosina i una altra proteïna anomenada actina són els components principals de les fibres musculars i són importants per a la tensió dels músculs (contracció muscular). La cadena pesada 3 de la miosina del múscul esquelètic embrionari forma part d’un complex proteic de la miosina que és actiu abans del naixement i és important per al desenvolupament normal dels músculs.


es diu respiració difícil o treballada

MYH3 les mutacions gèniques que causen la síndrome de Freeman-Sheldon probablement interrompen la funció de la proteïna de la cadena pesada 3 de la miosina del múscul esquelètic embrionari, reduint la capacitat de contracció de les cèl·lules del múscul fetal. Aquest deteriorament de la contracció muscular pot interferir amb el desenvolupament muscular en el fetus, donant lloc a contractures i altres anomalies musculars i esquelètiques associades a la síndrome de Freeman-Sheldon. No està clar com MYH3 les mutacions gèniques poden causar altres característiques d’aquest trastorn.

Algunes persones amb síndrome de Freeman-Sheldon no presenten mutacions a la MYH3 gen. En aquestes persones, es desconeix la causa del trastorn.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la síndrome de Freeman-Sheldon

  • MYH3

Herència

La síndrome de Freeman-Sheldon pot tenir diferents patrons d’herència. En alguns casos, la condició s’hereta en un fitxer , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn. La condició també pot tenir un , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

En alguns casos, es desconeix el patró d’herència.


per a què s’utilitza el diltiazem

Altres noms d'aquesta condició

  • Displàsia craniocarpotarsal
  • Distròfia craniocarpotarsal
  • DA2A
  • Artrogriposi distal, tipus 2A
  • FSS
  • Síndrome de la cara xiulant
  • Síndrome de la mà de les paletes cara-molí xiulant

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Beals RK. Els artrogrips distals: una nova classificació de contractures perifèriques. Clin Orthop Relat Res. Juny de 2005; (435): 203-10. Revisió. Citació a PubMed
  • Ferrari D, Bettuzzi C, síndrome de Donzelli O. Freeman-Sheldon. Un informe de casos i revisió de la literatura. Chir Organi Mov. Setembre 2008; 92 (2): 127-31. doi: 10.1007 / s12306-008-0053-4. Epub 2008 1 ag. Ressenya. Citació a PubMed
  • Oldfors A, Lamont PJ. Malalties dels filaments gruixuts. Adv Exp Med Biol. 2008; 642: 78-91. Revisió. Citació a PubMed
  • Stevenson DA, Carey JC, Palumbos J, Rutherford A, Dolcourt J, Bamshad MJ. Característiques clíniques i història natural de la síndrome de Freeman-Sheldon. Pediatria. Març 2006; 117 (3): 754-62. Citació a PubMed
  • Tajsharghi H, Kimber E, Kroksmark AK, Jerre R, Tulinius M, Oldfors A. Les mutacions de la cadena pesada de la miosina embrionària causen artrogriposi i miopatia del desenvolupament de la miosina que persisteixen postnatalment. Arch Neurol. Aug 2008; 65 (8): 1083-90. doi: 10.1001 / archneur.65.8.1083. Erratum a: Arch Neurol. Desembre 2008; 65 (12): 1654. Citació a PubMed
  • Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Les mutacions de la cadena pesada de miosina embrionària (MYH3) causen la síndrome de Freeman-Sheldon i la síndrome de Sheldon-Hall. Nat Genet. Maig 2006; 38 (5): 561-5. Epub 2006 16 d'abril. Citació a PubMed
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.