Gen FGG

cadena gamma fibrinògena Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Funció normal

El FGG El gen proporciona instruccions per fabricar la cadena fibrinògena gamma (γ), una peça (subunitat) de la proteïna fibrinògena. Aquesta proteïna és important per a la formació de coàguls de sang (coagulació), que és necessària per aturar un sagnat excessiu després de la lesió. Per formar fibrinogen, la cadena γ s’uneix a les cadenes fibrinogen A alfa (Aα) i fibrinogen B beta (Bβ), produïdes cadascuna a partir de diferents gens. Dos conjunts d’aquest complex de tres proteïnes es combinen per formar fibrinogen funcional.

Perquè es produeixi la coagulació, una altra proteïna anomenada trombina elimina una peça de les subunitats Aα i Bβ de la proteïna fibrinògena funcional (les peces s’anomenen fibrinopèptids A i B). Aquest procés converteix el fibrinogen en fibrina, la principal proteïna dels coàguls sanguinis. Les proteïnes de la fibrina s’uneixen entre elles i formen una xarxa estable que forma el coàgul sanguini.



Condicions de salut relacionades amb els canvis genètics

Afibrinogenèmia congènita

Mutacions al FGG el gen pot provocar afibrinogenèmia congènita, una afecció que causa un sagnat excessiu a causa de l'absència de proteïna fibrinògena a la sang. La majoria FGG les mutacions gèniques que causen aquesta condició condueixen a un pla anormalment curt per a la formació de proteïnes (ARNm). Si es produeix alguna cadena γ de fibrinogen, aquesta no és funcional. Perquè aquesta condició es produeix quan ambdues còpies del fitxer FGG s’alteren els gens, hi ha una absència completa de la cadena γ del fibrinogen funcional. Sense la subunitat γ, la proteïna fibrinògena no s’uneix, cosa que provoca l’absència de fibrina. Com a resultat, els coàguls de sang no es formen en resposta a una lesió, cosa que provoca un sagnat excessiu observat en persones amb afibrinogenèmia congènita.


quantes calories en una llauna de coc

Més informació sobre aquesta condició de salut

Altres trastorns

Mutacions en una o ambdues còpies del fitxer FGG el gen pot causar altres trastorns hemorràgics coneguts com hipofibrinogenèmia, disfibrinogenèmia o hipodisfibrinogenèmia.

La hipofibrinogenèmia és una afecció caracteritzada per la disminució dels nivells de fibrinogen a la sang. Aquesta condició és causada per mutacions que redueixen però no eliminen la producció de la cadena γ del fibrinogen. Les persones amb hipofibrinogenèmia poden tenir problemes de sagnat que varien de lleus a greus. En general, com menys fibrinogen a la sang, més greus són els problemes d’hemorràgia.


què causa la diabetis tipus 2

La disfibrinogenèmia és una afecció caracteritzada per un fibrinogen que funciona de manera anormal, tot i que la proteïna està present a nivells normals. Aquesta condició sol ser causada per mutacions que canvien un sol bloc de proteïnes (aminoàcid) a la cadena γ del fibrinogen. Aquestes mutacions alteren la funció de la proteïna fibrinògena i, segons el canvi funcional, poden provocar sagnat excessiu o coagulació sanguínia anormal (trombosi).

La hipodisfibrinogenèmia és una afecció caracteritzada per nivells baixos de proteïna fibrinògena de funcionament anormal a la sang. Igual que en la disfibrinogenèmia, aquesta condició pot provocar sagnat o trombosi excessius.

Altres noms d'aquest gen

  • FIBG_HUMAN
  • precursor de la isoforma gamma-A de la cadena fibrinògena gamma
  • precursor de la isoforma gamma-B del fibrinogen gamma
  • fibrinogen, polipèptid gamma

Informació i recursos addicionals

Proves incloses al registre de proves genètiques

Articles científics a PubMed

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Recursos per a la investigació

Referències

  • Neerman-Arbez M, de Moerloose P, Honsberger A, Parlier G, Arnuti B, Biron C, Borg JY, Eber S, Meili E, Peter-Salonen K, Ripoll L, Vervel C, d'Oiron R, Staeger P, Antonarakis SE, Morris MA. Anàlisi molecular del grup de gens del fibrinogen en 16 pacients amb afibrinogenèmia congènita: noves mutacions truncants en els gens FGA i FGG. Hum Genet. 2001 mar; 108 (3): 237-40. Citació a PubMed
  • Neerman-Arbez M. Bases moleculars de la deficiència de fibrinogen. Patofisiol Tromb més alt. 2006; 35 (1-2): 187-98. Revisió. Citació a PubMed
  • Weisel JW. Fibrinogen i fibrina. Adv Protein Chem. 2005; 70: 247-99. Revisió. Citació a PubMed
Hèlix d’ADN

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Localització genòmica

El FGG el gen es troba al cromosoma 4.

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.