Distròfia muscular facioescapulohumeral

Per utilitzar les funcions de compartir d'aquesta pàgines, si us plau, habiliti JavaScript.

És una debilitat muscular i pèrdua de teixit muscular que empitjora amb el temps.

causes

La distròfia muscular facioescapulohumeral afecta els músculs de la part superior de el cos. No és el mateix que la distròfia muscular de Duchenne i la distròfia muscular de Becker, que afecten la part inferior de el cos.



La distròfia muscular facioescapulohumeral és una malaltia genètica causada per la mutació d'un cromosoma. Es dóna tant en homes com en dones. Es pot manifestar en un nen si qualsevol dels pares és portador d'el gen d'aquest trastorn. En 10% a 30% dels casos, els pares no porten el gen.

La distròfia muscular facioescapulohumeral és una de les formes més comunes de distròfia muscular que afecta entre 1 de 15,000 a 1 de 20,000 adults als Estats Units. Afecta per igual a homes i dones.

símptomes

Els homes sovint tenen més símptomes que les dones.

La distròfia muscular facioescapulohumeral afecta principalment els músculs de la cara, l'espatlla i de la part superior de el braç. No obstant això, pot afectar també els músculs al voltant de la pelvis, els malucs i la part inferior de la cama.

Els símptomes poden donar-se després de l'naixement (forma infantil), però sovint no apareixen fins a l'edat de 10 a 26 anys. No obstant això, és comú que es presentin molt més tard en la vida i, en alguns casos, mai apareixen.

Els símptomes sovint són lleus i empitjoren molt lentament. La debilitat muscular facial és comú i pot incloure:

  • parpella caiguda
  • Incapacitat per xiular, a causa de la debilitat en els músculs de les galtes
  • Disminució de l'expressió facial
  • Expressió facial deprimida o furiosa
  • Dificultat per pronunciar paraules
  • Dificultat per aconseguir objectes sobre el nivell de l'espatlla

La debilitat dels músculs de l'espatlla produeix deformitats com ara omòplats pronunciats (omòplat en forma d'ala) i caiguda de les espatlles. La persona té dificultat per aixecar els braços, a causa de la debilitat dels músculs de l'espatlla i de el braç.

És possible que també es presenti debilitat de la part inferior de les cames a mesura que el trastorn empitjora. Això interfereix amb l'habilitat de jugar esports causa de la poca força i a el balanç deficient. Aquesta debilitat pot ser tan greu que interfereix amb l'activitat de caminar. Un petit percentatge de les persones utilitza una cadira de rodes.

El dolor crònic es presenta de 50% a 80% de persones amb aquest tipus de distròfia muscular.

Es poden presentar pèrdua auditiva i ritmes cardíacs anormals, però són poc comuns.

Proves i exàmens

Un examen físic mostrarà debilitat dels músculs facials i de l'espatlla, així com omòplat en forma d'ala. Debilitat dels músculs de l'esquena poden causar escoliosi, mentre la debilitat dels músculs abdominals poden causar tenir un abdomen enfonsat. Es pot notar pressió arterial alta, però generalment és lleu. Un examen ocular pot mostrar canvis en els vasos sanguinis a la part posterior de l'ull.

Els exàmens que es poden fer inclouen:

  • Examen creatinacinasa (pot estar lleument elevada)
  • Prova d'ADN
  • Electrocardiograma (ECG)
  • EMG (electromiografia)
  • Angiografia amb fluoresceïna
  • Proves genètiques de l'cromosoma 4
  • audiometries
  • Biòpsia de múscul (pot confirmar el diagnòstic)
  • Examen de la vista
  • proves cardíaques
  • Radiografies de la columna per determinar si hi ha escoliosi
  • Prova de funció pulmonar

tractament

En l'actualitat, la distròfia muscular facioescapulohumeral segueix sent incurable. Els tractaments s'administren per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. S'estimula l'activitat. La inactivitat, com el repòs en llit, pot empitjorar la malaltia muscular.

La fisioteràpia pot ajudar a mantenir la força muscular. Altres possibles tractaments abasten:

  • Teràpia ocupacional per ajudar a millorar les activitats diàries.
  • Albuterol oral per augmentar la massa muscular (però no la força).
  • Logopèdia.
  • Cirurgia per corregir una escàpula alada (omòplat pronunciat).
  • Ajudes per caminar i dispositius de suport de el peu, si hi ha debilitat al turmell.
  • BiPAP per ajudar amb la respiració. L'oxigen pur s'ha d'evitar en pacients amb CO2 elevat (hipercarbia).
  • Serveis de consergeria (psiquiatre, psicòleg, treballador social).

Expectatives (pronòstic)

La discapacitat sovint és menor. El període de vida sovint no resulta afectat.

complicacions

Les complicacions poden incloure:

  • Disminució de la mobilitat.
  • Disminució de la capacitat per ocupar-se de les cures personals.
  • Deformitats de la cara i les espatlles.
  • Pèrdua auditive.
  • Pèrdua de la visió (poc comú).
  • Insuficiència respiratòria. (Assegureu-vos de parlar amb el seu proveïdor d'atenció mèdica abans de rebre anestèsia general.)

Quan contactar a un professional mèdic

Truqui al seu proveïdor si es desenvolupen símptomes d'aquesta afecció.

Es recomana l'assessoria genètica per a les parelles amb antecedents familiars d'aquesta malaltia que desitgin tenir fills.

noms alternatius

Distròfia muscular de Landouzy-Dejerine

imatges

  • Músculs superficials anteriorsMúsculs superficials anteriors

referències

Bharucha-Goebel DX. Distròfies musculars. A: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics . 21a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Debilitat proximal, distal i generalitzada. A: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia de Bradley a la pràctica clínica . 7a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Trastorns neuromusculars. A: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopèdia Operativa de Campbell . 13a ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.


símptomes del virus del Nil occidental

Ultima revisió 9/17/2019

Versió en anglès revisada per: Alireza Minagar, MD, MBA, Professor, Department of Neurology, LSU Health Sciences Center, Shreveport, LA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducció i localització realitzada per: DrTango, Inc.

Distròfia musculardistròfia muscular Seguiu llegint Revista NIH MedlinePlus SalutRevista NIH MedlinePlus Salut Seguiu llegint Temes de salut A-ZTemes de salut A-Z Seguiu llegint