Pubertat precoç central

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La pubertat precoç central és una afecció que provoca un desenvolupament sexual precoç en les nenes i els nens. Tot i que la pubertat normalment comença entre els 8 i els 13 anys en les nenes i entre els 9 i els 14 anys en els nens, les nenes amb pubertat precoç central comencen a presentar signes abans dels 8 anys i els nens amb aquest trastorn comencen abans dels 9 anys. Els signes de pubertat inclouen el desenvolupament de pèl a les aixelles, un ràpid augment d’alçada (normalment anomenat “brot de creixement”), acne i olor a les aixelles. Les noies també desenvolupen pits i comencen els períodes menstruals. Els nens tenen creixement del penis i dels testicles i aprofundiment de la veu. A causa del creixement inicial, els nens amb pubertat precoç central poden ser més alts que els seus companys; no obstant això, poden deixar de créixer de forma anormal. Sense un tractament adequat, algunes persones afectades tenen una edat més baixa en comparació amb altres membres de la seva família. Desenvolupar-se per davant dels seus companys pot ser emocionalment difícil per a les persones afectades i pot comportar problemes psicològics i de comportament.

Freqüència

Es calcula que la pubertat precoç central afecta 1 de cada 5.000 a 10.000 noies. La condició és menys freqüent en els nois, tot i que es desconeix la prevalença.



Causes

Sovint es desconeix la causa de la pubertat precoç central. La causa genètica més comuna coneguda de la pubertat precoç central són les mutacions en MKRN3 gen. Els canvis en altres gens són causes rares de la malaltia i els investigadors sospiten que els canvis en gens que encara no s’han identificat també poden estar implicats en la pubertat precoç central. El moment de la pubertat està influït per diversos factors a més de la genètica, incloent la nutrició, l'estat socioeconòmic i l'exposició a determinats productes químics del medi ambient.


efectes secundaris del sulfat de morfina

La proteïna produïda a partir del MKRN3 el gen juga un paper a l’hora de dirigir l’aparició de la pubertat. La pubertat comença quan s’estimula una glàndula del cervell anomenada hipotàlem per alliberar ràfegues d’una hormona anomenada hormona alliberadora de la gonadotropina (GnRH). Aquesta hormona provoca l'alliberament d'altres hormones que dirigeixen el desenvolupament sexual. La investigació suggereix que la proteïna MKRN3 bloqueja (inhibeix) l'alliberament de GnRH de l'hipotàlem, mantenint així l'aparició de la pubertat.

El MKRN3 es creu que les mutacions gèniques implicades en la pubertat precoç central condueixen a la producció d’una proteïna MKRN3 no funcional. Tot i que el mecanisme no està clar, els investigadors especulen que sense la proteïna MKRN3 per inhibir l'alliberament de GnRH, l'hipotàlem allibera esclats d'hormona, cosa que estimula l'aparició de la pubertat abans del normal.


on posar pegat de lidocaïna per al dolor de maluc

Per a la majoria dels gens, ambdues còpies del gen (una còpia heretada de cada pare) són actives a totes les cèl·lules. Tanmateix, l'activitat del MKRN3 el gen depèn de quin pare va ser heretat. Només està activa la còpia heretada del pare d'una persona; la còpia heretada de la mare no està activa. Aquest tipus de diferència específica dels pares en l’activació del gen és causada per un fenomen anomenat impressió genòmica. Perquè només la còpia del fitxer MKRN3 el gen del pare és actiu, quan s’associa amb aquest gen, la condició només es pot heretar del pare d’una persona. Tant els fills com les filles poden tenir pubertat precoç central, tot i que els investigadors sospiten que les nenes es veuen afectades més greument que els nois, perquè l’aparició de la pubertat és fins i tot anterior al normal en noies que en nois. Nois amb una MKRN3 la mutació gènica heretada del seu pare pot passar per la pubertat al límit inferior del rang d’edat normal, de manera que no es diagnostica la malaltia.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la pubertat precoç central

  • MKRN3

Informació addicional de NCBI Gene:


què és la pressió arterial alta durant l’embaràs

Herència

La pubertat precoç central segueix una , el que significa que una còpia del gen alterat en cada cèl·lula és suficient per causar el trastorn. Quan es transmet de pare a fill, la malaltia es coneix com pubertat familiar precoç central. En casos familiars associats al MKRN3 gen, la mutació s’hereta del pare. En molts casos, el pare es veu afectat; no obstant això, pot no veure's afectat si va heretar el gen alterat de la seva mare. Un pare també pot no estar afectat perquè alguns homes amb una mutació no mostren signes de la malaltia. Un pare pot transmetre la condició als seus fills i filles.

La malaltia també es pot produir en persones sense antecedents familiars del trastorn. Aquests casos s’anomenen pubertat precoç central esporàdica. Alguns casos aparentment esporàdics són causats per MKRN3 mutacions gèniques heretades d’un pare no afectat.

Altres noms d'aquesta condició

  • CPP
  • Pubertat precoç dependent de la gonadotropina

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Abreu AP, Dauber A, Macedo DB, Noel SD, Brito VN, Gill JC, Cukier P, Thompson IR, Navarro VM, Gagliardi PC, Rodrigues T, Kochi C, Longui CA, Beckers D, de Zegher F, Montenegro LR, Mendonca BB, Carroll RS, Hirschhorn JN, Latronico AC, Kaiser UB. Pubertat precoç central causada per mutacions del gen imprès MKRN3. N Engl J Med. 27 de juny de 2013; 368 (26): 2467-75. doi: 10.1056 / NEJMoa1302160. Epub 2013 5 de juny. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Abreu AP, Macedo DB, Brito VN, Kaiser UB, Latronico AC. Una nova via en el control de la iniciació de la pubertat: el gen MKRN3. J Mol Endocrinol. Juny 2015; 54 (3): R131-9. doi: 10.1530 / JME-14-0315. Revisió. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Dimitrova-Mladenova MS, Stefanova EM, Glushkova M, Todorova AP, Todorov T, Konstantinova MM, Kazakova K, Tincheva RS. Els mascles amb mutacions MKRN3 heretades per via paterna poden ser asimptomàtics. J Pediatr. Desembre 2016; 179: 263-265. doi: 10.1016 / j.jpeds.2016.08.065. Epub 2016 15 de setembre. Citació a PubMed
  • Macedo DB, Abreu AP, Reis AC, Montenegro LR, Dauber A, Beneduzzi D, Cukier P, Silveira LF, Teles MG, Carroll RS, Junior GG, Filho GG, Gucev Z, Arnhold IJ, de Castro M, Moreira AC, Martinelli CE Jr, Hirschhorn JN, Mendonca BB, Brito VN, Antonini SR, Kaiser UB, Latronico AC. Pubertat precoç central que sembla ser esporàdica causada per mutacions heretades per via paterna en el dit anular de la makorina del gen imprès 3. J Clin Endocrinol Metab. Juny 2014; 99 (6): E1097-103. doi: 10.1210 / jc.2013-3126. Epub 2014 14 de març. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Neocleous V, Shammas C, Phelan MM, Nicolaou S, Phylactou LA, Skordis N. Anàlisi in silico d’una nova mutació missense MKRN3 en pubertat precoç central familiar. Clin Endocrinol (Oxf). Gener 2016; 84 (1): 80-4. doi: 10.1111 / cen.12854. Epub 2015 6 d'agost. Citació a PubMed
  • Parent AS, Teilmann G, Juul A, Skakkebaek NE, Toppari J, Bourguignon JP. El moment de la pubertat normal i els límits d’edat de la precocitat sexual: variacions a tot el món, tendències seculars i canvis després de la migració. Endocr Rev. 2003 Oct; 24 (5): 668-93. Revisió. Citació a PubMed
  • Silveira LG, Noel SD, Silveira-Neto AP, Abreu AP, Brito VN, Santos MG, Bianco SD, Kuohung W, Xu S, Gryngarten M, Escobar ME, Arnhold IJ, Mendonca BB, Kaiser UB, Latronico AC. Mutacions del gen KISS1 en trastorns de la pubertat. J Clin Endocrinol Metab. Maig 2010; 95 (5): 2276-80. doi: 10.1210 / jc.2009-2421. Epub 2010 17 de març. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Simon D, Ba I, Mekhail N, Ecosse E, Paulsen A, Zenaty D, Houang M, Jesuran Perelroizen M, de Filippo GP, Salerno M, Simonin G, Reynaud R, Carel JC, Léger J, de Roux N. Mutations in el gen imprès maternalment MKRN3 és freqüent en la pubertat precoç central familiar. Eur J Endocrinol. Gener 2016; 174 (1): 1-8. doi: 10.1530 / EJE-15-0488. Epub 2015 1 d'octubre. Citació a PubMed
  • Teles MG, Bianco SD, Brito VN, Trarbach EB, Kuohung W, Xu S, Seminara SB, Mendonca BB, Kaiser UB, Latronico AC. Una mutació que activa GPR54 en un pacient amb pubertat precoç central. N Engl J Med. 14 de febrer de 2008; 358 (7): 709-15. doi: 10.1056 / NEJMoa073443. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.