Deficiència de VA d’anhidrasa carbònica

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La deficiència d’AV d’anhidrasa carbònica és un trastorn heretat caracteritzat per episodis durant els quals l’equilibri de certes substàncies del cos es veu alterat (conegut com a crisi metabòlica) i la funció cerebral és anormal (coneguda com a encefalopatia aguda). Aquests episodis potencialment mortals poden causar mala alimentació, vòmits, pèrdua de pes, cansament (letargia), respiració ràpida (taquipnea), convulsions o coma.

Durant un episodi, les persones amb deficiència d’anhidrasa carbònica en VA tenen un excés d’amoníac a la sang (hiperamonemia), problemes d’equilibri àcid-base a la sang (acidosi metabòlica i alcalosi respiratòria), baixa glucosa a la sang (hipoglucèmia) i una producció reduïda de una substància anomenada bicarbonat al fetge. Aquests desequilibris condueixen als signes i símptomes que es produeixen durant els episodis.



Les persones amb deficiència d’anhidrasa carbònica en V experimenten normalment episodis del trastorn a l’edat de 2 anys. Aquests episodis poden desencadenar-se sense menjar (dejuni) durant més temps de l’habitual entre menjars o quan s’augmenta la demanda d’energia, com durant la malaltia. Entre episodis, els nens amb deficiència de VA d’anhidrasa carbònica solen ser sans i més de la meitat no tenen episodis posteriors al primer. Alguns nens afectats tenen un retard lleu en el desenvolupament o en les dificultats d’aprenentatge, mentre que altres es desenvolupen amb normalitat per la seva edat.

Es creu que el risc de crisi metabòlica i encefalopatia aguda disminueix després de la infància. A causa del poc nombre de persones amb dèficit de VA d’anhidrasa carbònica que han assistit a l’atenció mèdica, no es coneixen bé els efectes d’aquest trastorn en adults.


què significa tenir un alt sulfat de dhea?

Freqüència

Es desconeix la prevalença de deficiència de VA d’anhidrasa carbònica. A la literatura mèdica només s’ha descrit un petit nombre d’afectats. No obstant això, el trastorn pot estar infradiagnosticat perquè la crisi metabòlica sovint no es repeteix després del primer episodi; els investigadors sospiten que alguns bebès amb diagnòstic d’hiperammonèmia transitòria poden tenir deficiència de VA d’anhidrasa carbònica.

Causes

La deficiència d 'anhidrasa carbònica en VA és causada per mutacions en CA5A gen. Aquest gen proporciona instruccions per fabricar l’enzim VA anhidrasa carbònica, que ajuda a convertir el diòxid de carboni en una substància anomenada bicarbonat. El bicarbonat és necessari per mantenir un equilibri àcid-base adequat al cos, que és necessari perquè la majoria de les reaccions biològiques avancin correctament. L’enzim VA anhidrasa carbònica és particularment important al fetge, on proporciona bicarbonat que necessiten quatre enzims als centres productors d’energia de les cèl·lules (mitocondris). Aquests enzims ajuden a controlar la quantitat de diverses altres substàncies del cos.

Mutacions al CA5A els gens donen lloc a una funció enzimàtica VA anhidrasa carbònica absent o deteriorada, que condueix a la reducció de la producció de bicarbonat. Un bicarbonat insuficient provoca un control deteriorat de l’equilibri àcid-base i redueix l’activitat dels quatre enzims mitocondrials afectats, cosa que provoca les diverses anomalies bioquímiques associades a la deficiència de VA d’anhidrasa carbònica. Aquests desequilibris causen encefalopatia aguda i la resta de signes i símptomes associats a aquest trastorn. Els estudis suggereixen que un enzim relacionat produït a partir de CA5B el gen pot compensar cada vegada més la manca d’anhidrasa carbònica VA a mesura que maduren els individus afectats, cosa que pot resultar en un risc reduït de crisi metabòlica i encefalopatia aguda després de la infància.

Obteniu més informació sobre el gen associat a la deficiència de VA d’anhidrasa carbònica

Herència

Aquesta condició s’hereta en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Algunes persones que tenen dues còpies del gen alterat mai desenvolupen la malaltia, una situació coneguda com a penetrància reduïda. Els investigadors suggereixen que si les persones amb aquestes mutacions passen el període vulnerable de la infància sense tenir un episodi d’encefalopatia, mai no presentaran signes o símptomes del trastorn.

Altres noms d'aquesta condició

  • Deficiència de CA-VA
  • CA5AD
  • Hiperammonèmia per deficiència de VA d’anhidrasa carbònica
  • Encefalopatia hiperammonèmica per deficiència de VA anhidrasa carbònica
  • Deficiència d’anhidrasa carbònica mitocondrial

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Diez-Fernandez C, Rüfenacht V, Santra S, Lund AM, Santer R, Lindner M, Tangeraas T, Unsinn C, de Lonlay P, Burlina A, van Karnebeek CD, Häberle J. Producció de bicarbonat hepàtic defectuós a causa de la deficiència de VA anhidrasa carbònica condueix a una crisi metabòlica d’aparició precoç que posa en perill la vida. Genet Med. Octubre 2016; 18 (10): 991-1000. doi: 10.1038 / gim.2015.201. Epub 2016 25 de febrer. Erratum a: Genet Med. Juny 2016; 18 (6): 649. Citació a PubMed
  • Häberle J. Aspectes clínics i bioquímics dels trastorns hiperammonèmics primaris i secundaris. Arch Biochem Biophys. 15 d'agost de 2013; 536 (2): 101-8. doi: 10.1016 / j.abb.2013.04.009. Epub 2013 27 d'abril. Ressenya. Citació a PubMed
  • Pastorekova S, Parkkila S, Pastorek J, Supuran CT. Anhídesis carbòniques: estat actual de l’art, aplicacions terapèutiques i perspectives de futur. J Enzyme Inhib Med Chem. Juny 2004; 19 (3): 199-229. Revisió. Citació a PubMed
  • Shah GN, Rubbelke TS, Hendin J, Nguyen H, Waheed A, Shoemaker JD, Sly WS. La mutagènesi dirigida de les anhidrases carbòniques mitocondrials VA i VB implica ambdós enzims en la desintoxicació de l’amoníac i el metabolisme de la glucosa. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 30 d'abril; 110 (18): 7423-8. doi: 10.1073 / pnas.1305805110. Epub 2013 15 d'abril. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Sly WS, Hu PY. Anhidrases carbòniques humanes i deficiències d’anhidrasa carbònica. Annu Rev Biochem. 1995; 64: 375-401. Revisió. Citació a PubMed
  • van Karnebeek C, Häberle J. Deficiència de VA anhidrasa carbònica. 2 d'abril de 2015 [actualitzat el 26 d'agost de 2021]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK284774/ Citació a PubMed
  • van Karnebeek CD, Sly WS, Ross CJ, Salvarinova R, Yaplito-Lee J, Santra S, Shyr C, Horvath GA, Eydoux P, Lehman AM, Bernard V, Newlove T, Ukpeh H, Chakrapani A, Preece MA, Ball S , Pitt J, Vallance HD, Coulter-Mackie M, Nguyen H, Zhang LH, Bhavsar AP, Sinclair G, Waheed A, Wasserman WW; . Sóc J Hum Genet. 6 de març de 2014; 94 (3): 453-61. doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.01.006. Epub 2014 13 de febrer. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
Assessorament genètic

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.