Colestasis intrahepàtica recurrent benigna

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La colestasi intrahepàtica recurrent benigna (BRIC) es caracteritza per episodis de disfunció anomenada colestasis. Durant aquests episodis, les cèl·lules hepàtiques tenen una capacitat reduïda per alliberar un fluid digestiu anomenat bilis. Com que els problemes d’alliberament biliar es produeixen al fetge (intrahepàtic), la malaltia es descriu com a colestasis intrahepàtica. Els episodis de colestasis poden durar de setmanes a mesos, i el temps entre episodis, durant els quals normalment no hi ha símptomes, pot variar de setmanes a anys.

El primer episodi de colestasis sol produir-se en adolescents o vint anys d’una persona afectada. Un atac normalment comença amb picor severa (pruïja), seguit d'un color groguenc de la pell i del blanc dels ulls (icterícia) poques setmanes després. Altres signes i símptomes generals que es produeixen durant aquests episodis inclouen una vaga sensació de malestar (malestar), irritabilitat, nàusees, vòmits i falta de gana. Una característica comuna de BRIC és la reducció de l’absorció de greixos al cos, que condueix a un excés de greix a les femtes (esteatorrea). A causa de la manca d’absorció de greixos i la pèrdua de gana, les persones afectades solen perdre pes durant els episodis de colestasi.




pastilles per a la circulació de la sang

BRIC es divideix en dos tipus, BRIC1 i BRIC2, en funció de la causa genètica de la malaltia. Els signes i símptomes són els mateixos en ambdós tipus.

Aquesta malaltia s’anomena benigna perquè no causa danys duradors al fetge. No obstant això, els episodis de disfunció hepàtica de tant en tant es converteixen en una forma més severa i permanent de malaltia hepàtica coneguda com a colestasi intrahepàtica progressiva (PFIC). De vegades es considera que BRIC i PFIC formen part d’un espectre de trastorns de colestasis intrahepàtica de gravetat variable.

Freqüència

El BRIC és un trastorn rar. Tot i que es desconeix la prevalença, aquesta afecció és menys freqüent que el trastorn relacionat amb PFIC, que afecta aproximadament 1 de cada 50.000 a 100.000 persones a tot el món.

Causes

Mutacions al ATP8B1 gen causen colestasis intrahepàtica recurrent benigna tipus 1 (BRIC1) i mutacions a la ABCB11 gen causa colestasis intrahepàtica recurrent benigna tipus 2 (BRIC2). Aquests dos gens participen en l'alliberament (secreció) de bilis, un fluid produït per la que ajuda a digerir els greixos.

El ATP8B1 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna que ajudi a controlar la distribució de certs greixos, anomenats lípids, a les membranes de les cèl·lules hepàtiques. Aquesta funció probablement juga un paper en el manteniment d’un equilibri adequat d’àcids biliars, un component de la bilis. Aquest procés, conegut com homeòstasi dels àcids biliars, és fonamental per a la secreció normal de bilis i el bon funcionament de les cèl·lules hepàtiques. Encara que el mecanisme no és clar, les mutacions en el ATP8B1 els gens donen lloc a l’acumulació d’àcids biliars a les cèl·lules hepàtiques. El desequilibri dels àcids biliars condueix als signes i símptomes de BRIC1.

El ABCB11 El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada bomba d'exportació de sal biliar (BSEP). Aquesta proteïna es troba al fetge i el seu paper principal és moure sals biliars (un component de la bilis) fora de les cèl·lules hepàtiques. Mutacions al ABCB11 gen resulten en una reducció de la funció de BSEP. Aquesta reducció condueix a una disminució de la secreció de sal biliar, que causa les característiques del BRIC2.

Es desconeixen els factors que desencadenen episodis de BRIC.

Algunes persones amb BRIC no tenen una mutació a la ATP8B1 o bé ABCB11 gen. En aquestes persones, es desconeix la causa de la malaltia.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la colestasi intrahepàtica recurrent benigna

Herència

Els dos tipus de BRIC s’hereten en un fitxer , el que significa que ambdues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d’una persona amb una condició autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no mostren signes i símptomes de la malaltia.

Algunes persones amb BRIC no tenen antecedents familiars del trastorn. Aquests casos sorgeixen de mutacions en el ATP8B1 o bé ABCB11 gen que es produeix a les cèl·lules del cos després de la concepció i que no s’hereta.

Altres noms d'aquesta condició

  • Colestasis intrahepàtica relacionada amb ABCB11
  • Colestasi intrahepàtica relacionada amb ATP8B1
  • BRIC
  • Colestasis intrahepàtica familiar baixa gamma-GT
  • Colestasi intrahepàtica familiar recurrent

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Folmer DE, van der Mark VA, Ho-Mok KS, Oude Elferink RP, Paulusma CC. Efectes diferencials de la colestasi intrahepàtica progressiva familiar tipus 1 i de les mutacions recurrents benignes de la colestasis tipus 1 en la localització canalicular d’ATP8B1. Hepatologia. Novembre de 2009; 50 (5): 1597-605. doi: 10.1002 / hep.23158. Citació a PubMed
  • Kagawa T, Watanabe N, Mochizuki K, Numari A, Ikeno Y, Itoh J, Tanaka H, ​​Arias IM, Mine T. Les diferències fenotípiques en PFIC2 i BRIC2 es correlacionen amb l'estabilitat proteica de Bsep mutant i la secreció taurocolat alterada en cèl·lules MDCK II. Sóc J Physiol Gastrointest hepàtic Physiol. Gener 2008; 294 (1): G58-67. Epub 2007, 18 d'octubre. Citació a PubMed
  • Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, Pawlikowska L, Strautnieks SS, van Eijk MJ, Juijn JA, Pabón-Peña C, Smith LB, DeYoung JA, Byrne JA, Gombert J, van der Brugge G, Berger R, Jankowska I , Pawlowska J, Villa E, Knisely AS, Thompson RJ, Freimer NB, Houwen RH, Bull LN. Caracterització de mutacions en ATP8B1 associades a colestasis hereditària. Hepatologia. Jul 2004; 40 (1): 27-38. Citació a PubMed
  • Lam P, Pearson CL, Soroka CJ, Xu S, Mennone A, Boyer JL. Els nivells d’expressió de la membrana plasmàtica en mutacions progressives i benignes de la bomba d’exportació de sal biliar (Bsep / Abcb11) es correlacionen amb la gravetat de les malalties colestàtiques. Sóc J Physiol Cell Physiol. Novembre 2007; 293 (5): C1709-16. Epub 2007 13 de setembre. Citació a PubMed
  • Luketic VA, Shiffman ML. Colestasis intrahepàtica recurrent benigna. Clin Liver Dis. Febrer 2004; 8 (1): 133-49, vii. Revisió. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.