Síndrome hemolítica-urèmica atípica

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La síndrome hemolítica-urèmica atípica és una malaltia que afecta principalment la funció renal. Aquesta afecció, que es pot produir a qualsevol edat, provoca la formació de coàguls sanguinis anormals (trombes) en petits vasos sanguinis als ronyons. Aquests coàguls poden causar greus problemes mèdics si restringeixen o bloquegen el flux sanguini. La síndrome hemolítica-urèmica atípica es caracteritza per tres característiques principals relacionades amb la coagulació anormal: anèmia hemolítica, trombocitopènia i insuficiència renal.

L’anèmia hemolítica es produeix quan els glòbuls vermells es descomponen (se sotmeten a una hemòlisi) prematurament. En la síndrome hemolítica-urèmica atípica, els glòbuls vermells poden trencar-se a mesura que estrenyen els coàguls dels vasos sanguinis petits. Es produeix anèmia si aquestes cèl·lules es destrueixen més ràpidament del que el cos les pot substituir. pot provocar una pell inusualment pàl·lida (pal·lidesa), un color groc dels ulls i de la pell (icterícia), fatiga, dificultat per respirar i una freqüència cardíaca ràpida.



La trombocitopènia és un nivell reduït de plaquetes circulants, que són cèl·lules que normalment ajuden a la coagulació de la sang. En persones amb síndrome hemolítica-urèmica atípica, hi ha menys plaquetes disponibles al torrent sanguini, ja que s’utilitzen un gran nombre de plaquetes per produir coàguls anormals. La trombocitopènia pot causar contusions fàcils i hemorràgies anormals.


nistatina i triamcinolona acetonida crema usp

Com a resultat de la formació de coàguls en vasos sanguinis petits, les persones amb síndrome hemolítica-urèmica atípica experimenten danys renals i insuficiència renal aguda que condueixen a malaltia renal en fase final (ESRD) en aproximadament la meitat de tots els casos. Aquestes complicacions que posen en perill la vida eviten que es produeixin els ronyons del cos amb eficàcia.

La síndrome hemolítica-urèmica atípica s’ha de distingir d’una afecció més freqüent anomenada síndrome hemolítica-urèmica típica. Els dos trastorns tenen causes diferents i signes i símptomes diferents. A diferència de la forma atípica, la forma típica és causada per la infecció amb certes soques de bacteris Escherichia coli que produeixen substàncies tòxiques anomenades toxines semblants a Shiga. La forma típica es caracteritza per una diarrea greu i afecta amb més freqüència a nens menors de 10 anys. La forma típica és menys probable que la forma atípica que impliqui atacs recurrents de danys renals que provoquin ESRD.

Freqüència

Es calcula que la incidència de la síndrome hemolítica-urèmica atípica és d’1 de cada 500.000 persones a l’any als Estats Units. La forma atípica és probablement unes 10 vegades menys comuna que la forma típica.

Causes

La síndrome hemolítica-urèmica atípica sovint resulta d’una combinació de factors genètics i ambientals. Les mutacions en almenys set gens semblen augmentar el risc de desenvolupar el trastorn. Mutacions en un gen anomenat CFH són més freqüents; s'han trobat en aproximadament el 30 per cent de tots els casos de síndrome hemolítica-urèmica atípica. S'han identificat mutacions en els altres gens en un percentatge més petit de casos.

Els gens associats a la síndrome hemolítica-urèmica atípica proporcionen instruccions per fer proteïnes implicades en una part de la resposta immune del cos coneguda com a sistema del complement. Aquest sistema és un grup de proteïnes que treballen juntes per destruir invasors estrangers (com bacteris i virus), desencadenar inflamacions i eliminar les restes de les cèl·lules i els teixits. El sistema del complement s’ha de regular amb cura, de manera que només s’orienta a materials no desitjats i no ataca les cèl·lules sanes del cos. Les proteïnes reguladores associades a la síndrome hemolítica-urèmica atípica protegeixen les cèl·lules sanes evitant l’activació del sistema del complement quan no és necessari.

Les mutacions en els gens associats a la síndrome hemolítica-urèmica atípica condueixen a l’activació incontrolada del sistema del complement. El sistema hiperactiu ataca les cèl·lules que recobreixen els vasos sanguinis als ronyons, causant inflamació i la formació de coàguls anormals. Aquestes anomalies provoquen danys renals i, en molts casos, insuficiència renal i ESRD.


El tilenol és un antiinflamatori

Tot i que les mutacions gèniques augmenten el risc de síndrome hemolítica-urèmica atípica, els estudis suggereixen que sovint no són suficients per causar la malaltia. En persones amb certs canvis genètics, els signes i símptomes del trastorn es poden desencadenar per factors com ara determinats medicaments (com ara medicaments contra el càncer), malalties cròniques, infeccions víriques o bacterianes, càncers, trasplantament d’òrgans o embaràs.

Algunes persones amb síndrome hemolítica-urèmica atípica no presenten canvis genètics ni factors ambientals coneguts per a la malaltia. En aquests casos, el trastorn es descriu com a idiopàtic.


vitamina k perquè serveix

Obteniu més informació sobre els gens associats a la síndrome hemolítica-urèmica atípica

  • C3
  • CFH
  • CFHR5
  • CFI

Informació addicional de NCBI Gene:

Herència

La majoria dels casos de síndrome hemolítica-urèmica atípica són esporàdics, cosa que significa que es produeixen en persones sense antecedents aparents del trastorn a la seva família. S'ha informat que menys del 20 per cent de tots els casos corresponen a famílies. Quan el trastorn és familiar, pot tenir un patró d’herència autosòmic dominant o recessiu.

L’herència autosòmica dominant significa que una còpia d’un gen alterat en cada cèl·lula és suficient per augmentar el risc del trastorn. En alguns casos, una persona afectada hereta la mutació . No obstant això, la majoria de les persones amb la forma autosòmica dominant de síndrome hemolítica-urèmica atípica no tenen antecedents del trastorn a la seva família. Com que no tothom que hereta una mutació gènica desenvoluparà els signes i símptomes de la malaltia, un individu afectat pot tenir parents no afectats que portin una còpia de la mutació.

Altres noms d'aquesta condició

  • AHUS
  • HUS associada a toxines no semblants a Shiga
  • No-Stx-HUS
  • HUS no enteropàtic

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Centre d’Informació de Malalties Genètiques i Rares

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Caprioli J, Noris M, Brioschi S, Pianetti G, Castelletti F, Bettinaglio P, Mele C, Bresin E, Cassis L, Gamba S, Porrati F, Bucchioni S, Monteferrante G, Fang CJ, Liszewski MK, Kavanagh D, Atkinson JP , Remuzzi G; Registre internacional d’HUS / TTP recurrents i familiars. Genètica de HUS: l'impacte de les mutacions MCP, CFH i IF en la presentació clínica, la resposta al tractament i el resultat. Sang. 15 d'agost de 2006; 108 (4): 1267-79. Epub 2006 18 d'abril. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Hirt-Minkowski P, Dickenmann M, Schifferli JA. Síndrome urèmica hemolítica atípica: actualització del sistema del complement i novetats. Nephron Clin Pract. 2010; 114 (4): c219-35. doi: 10.1159 / 000276545. Epub 2010 14 de gener. Ressenya. Citació a PubMed
  • Jokiranta TS, Zipfel PF, Fremeaux-Bacchi V, Taylor CM, Goodship TJ, Noris M. Quin és el següent amb la síndrome urèmica hemolítica atípica? Mol Immunol. Setembre 2007; 44 (16): 3889-900. Revisió. Citació a PubMed
  • Loirat C, Noris M, Fremeaux-Bacchi V. Complement i síndrome hemolítica urèmica atípica en nens. Pediatr Nephrol. Novembre 2008; 23 (11): 1957-72. doi: 10.1007 / s00467-008-0872-4. Epub 2008 juliol 2. Ressenya. Citació a PubMed
  • Noris M, Bresin E, Mele C, Remuzzi G. Síndrome hemolítica-urèmica atípica genètica. 16 de novembre de 2007 [actualitzat el 23 de setembre de 2021]. A: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mirzaa G, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universitat de Washington, Seattle; 1993-2021. Disponible a http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ Citació a PubMed
  • Noris M, Remuzzi G. Síndrome hemolítica-urèmica atípica. N Engl J Med. 22 d’octubre de 2009; 361 (17): 1676-87. doi: 10.1056 / NEJMra0902814. Revisió. Citació a PubMed
  • Noris M, Remuzzi G. Síndrome hemolítica urèmica. J Am Soc Nephrol. 2005 d'abril; 16 (4): 1035-50. Epub 2005, 23 de febrer. Citació a PubMed
  • Sellier-Leclerc AL, Fremeaux-Bacchi V, Dragon-Durey MA, Macher MA, Niaudet P, Guest G, Boudailliez B, Bouissou F, Deschenes G, Gie S, Tsimaratos M, Fischbach M, Morin D, Nivet H, Alberti C , Loirat C; Societat Francesa de Nefrologia Pediàtrica. Impacte diferencial de les mutacions del complement sobre les característiques clíniques de la síndrome hemolítica urèmica atípica. J Am Soc Nephrol. Agost 2007; 18 (8): 2392-400. Epub 2007 28 de juny. Citació a PubMed
  • Sullivan M, Erlic Z, Hoffmann MM, Arbeiter K, Patzer L, Budde K, Hoppe B, Zeier M, Lhotta K, Rybicki LA, Bock A, Berisha G, Neumann HP. Enfocament epidemiològic per identificar predisposicions genètiques per a la síndrome urèmica hemolítica atípica. Ann Hum Genet. Gener 2010; 74 (1): 17-26. doi: 10.1111 / j.1469-1809.2009.00554.x. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home es pot trobar ara a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.