Dermatitis atòpica

Per utilitzar les funcions per compartir d’aquesta pàgina, activeu JavaScript. De Genetics Home Reference. Aprèn més

Descripció

La dermatitis atòpica (també coneguda com èczema atòpic) és un trastorn caracteritzat per la inflamació de la pell (dermatitis). La malaltia sol començar a la primera infància i sovint desapareix abans de l’adolescència. No obstant això, en alguns individus afectats la malaltia continua fins a l'edat adulta; en d'altres, no comença fins a l'edat adulta. Les característiques distintives de la dermatitis atòpica són la pell seca i amb pruïja i vermell que van i vénen. Les erupcions poden aparèixer a qualsevol part del cos, tot i que el patró tendeix a ser diferent a diferents edats. En els lactants afectats, les erupcions solen aparèixer a la cara, el cuir cabellut, les mans i els peus. En els nens, les erupcions solen trobar-se a la corba dels colzes i els genolls i a la part anterior del coll. En adolescents i adults, les erupcions solen aparèixer als canells, turmells i parpelles, a més de la corba dels colzes i els genolls. Esgarrapar-se la picor de la pell pot provocar una exsudació i escorça de les erupcions i un engrossiment i enduriment (liquenificació) de la pell. La picor pot ser tan greu com pertorbar el son i perjudicar la qualitat de vida d’una persona.

La paraula 'atòpic' indica una associació amb al·lèrgies. Tot i que la dermatitis atòpica no sempre es deu a una reacció al·lèrgica, se sol associar a altres trastorns al·lèrgics: fins a un 60% de les persones amb dermatitis atòpica desenvolupen asma o febre del fenc (rinitis al·lèrgica) més tard a la vida i fins a un 30% tenen aliments. al·lèrgies. La dermatitis atòpica és sovint el començament d’una sèrie de trastorns al·lèrgics, coneguts com la 'marxa atòpica'. El desenvolupament d’aquests trastorns normalment segueix un patró, començant per la dermatitis atòpica, seguit d’al·lèrgies alimentàries, després de febre del fenc i, finalment, d’asma. No obstant això, no tots els individus amb dermatitis atòpica progressaran durant la marxa atòpica i no tots els individus amb una malaltia al·lèrgica en desenvoluparan d’altres.



Les persones amb dermatitis atòpica tenen un major risc de desenvolupar altres afeccions relacionades amb la inflamació, com la malaltia inflamatòria intestinal, artritis reumàtica i pèrdua de cabell causada per un mal funcionament de la reacció immune ( alopècia àrea ). També tenen un major risc de patir un trastorn psiquiàtric o de comportament, com ara Transtorn per dèficit d'atenció i hiperactivitat (TDAH) o depressió .

En un subconjunt particular d’individus amb dermatitis atòpica, el sistema immunitari no és capaç de protegir el cos contra invasors estrangers com bacteris i fongs (que es coneix com a immunodeficiència). Aquests individus són propensos a infeccions recurrents. La majoria també tenen altres trastorns al·lèrgics, com l’asma, la febre del fenc i les al·lèrgies alimentàries.

La dermatitis atòpica també pot ser una característica de trastorns separats que presenten diversos signes i símptomes, que poden incloure anomalies cutànies i immunodeficiència. Alguns d’aquests trastorns són Síndrome de Netherton ; desregulació immune, polendocrinopatia, enteropatia, síndrome X-linked (IPEX); i dermatitis greu, al·lèrgies múltiples, síndrome de desaprofitament metabòlic (SAM).

Freqüència

La dermatitis atòpica és un trastorn freqüent que afecta del 10 al 20% dels nens i del 5-10% dels adults.

Causes

La genètica de la dermatitis atòpica no s’entén completament. Els estudis suggereixen que diversos gens poden estar implicats en el desenvolupament de la malaltia. En casos molt rars, la dermatitis atòpica és causada per mutacions hereditàries en un sol gen. Un d'aquests gens és el TARGETA11 gen. La proteïna produïda a partir d’aquest gen activa les vies de senyalització implicades en el desenvolupament i la funció de les cèl·lules del sistema immunitari anomenades limfòcits. Mutacions al TARGETA11 el gen condueix a la producció d’una proteïna CARD11 alterada que no funciona amb normalitat. Aquests canvis afecten la senyalització de la via i, en conseqüència, es diuen alguns limfòcits no es desenvolupin ni funcionin correctament. El nombre d’aquestes cèl·lules és normal, però la seva resposta a invasors estrangers com bacteris i fongs disminueix. Les anomalies de les cèl·lules T provoquen un sistema immunitari debilitat i infeccions recurrents, que són freqüents en persones amb TARGETA11 -dermatitis atòpica associada.


Què és el millor per cremar-se?

No està clar com es produeix la disfunció immune TARGETA11 les mutacions gèniques provoquen erupcions cutànies i trastorns al·lèrgics en persones afectades. La dermatitis atòpica no es produeix inicialment per una reacció al·lèrgica, tot i que de vegades es creu que les substàncies que poden provocar reaccions al·lèrgiques (al·lèrgens) contribueixen a l’aparició de erupcions.

En contrast amb els casos rars causats per TARGETA11 mutacions gèniques, es creu que la majoria dels casos de dermatitis atòpica es produeixen a causa d’una combinació de factors genètics i ambientals (com ara viure amb una mascota). Es poden implicar diverses variacions genètiques comunes, que contribueixen només amb una petita quantitat al risc de desenvolupar dermatitis atòpica. La més forta d 'aquestes associacions és la FLG gen, que s’altera entre el 20 i el 30% de les persones amb dermatitis atòpica en comparació amb el 8-10% de la població general sense dermatitis atòpica.

El FLG El gen proporciona instruccions per fabricar una proteïna anomenada profilaggrina, que és important per a l'estructura de la capa més externa de la pell. Les proteïnes derivades de la profilaggrina ajuden a crear una forta barrera per mantenir-se a l’aigua i evitar substàncies estranyes, incloses toxines, bacteris i al·lergògens. Aquestes proteïnes també formen part del 'factor hidratant natural' de la pell, que ajuda a mantenir la hidratació de la capa més externa de la pell.

Variacions en el FLG el gen condueix a la producció d'una proteïna de profilaggrina anormalment curta que no es pot processar per produir les altres proteïnes relacionades amb la profilaggrina. L’escassetat resultant pot afectar la funció barrera de la pell. El deteriorament de la funció barrera de la pell contribueix al desenvolupament de trastorns al·lèrgics, inclosa la dermatitis atòpica. La investigació suggereix que sense una barrera que funcioni correctament, els al·lergògens poden entrar al cos a través de la pell, provocant una reacció. A més, la manca de factor hidratant natural permet una pèrdua excessiva d’aigua a la pell, que pot provocar la pell seca.

Les variacions en molts altres gens s’associen probablement al desenvolupament de la dermatitis atòpica, tot i que la majoria d’aquests gens no s’han identificat ni han estat vinculats definitivament al trastorn. Els investigadors sospiten que aquests gens estan implicats en la funció barrera de la pell o en el sistema immunitari. Tanmateix, no tothom amb una mutació a FLG o un altre gen associat al risc desenvolupa dermatitis atòpica; l'exposició a certs factors ambientals també contribueix al desenvolupament del trastorn. Els estudis suggereixen que aquestes exposicions desencadenen canvis epigenètics a l'ADN. Els canvis epigenètics modifiquen l’ADN sense canviar la seqüència d’ADN. Poden afectar l’activitat gènica i regular la producció de proteïnes, que poden influir en el desenvolupament d’al·lèrgies en individus susceptibles.

Les síndromes amb dermatitis atòpica com una de les seves característiques són causades per mutacions en altres gens.

Obteniu més informació sobre els gens associats a la dermatitis atòpica

  • TARGETA11
  • FLG

Herència

Els trastorns al·lèrgics solen aparèixer a les famílies; tenir un pare amb dermatitis atòpica, asma o febre del fenc augmenta les possibilitats que una persona desenvolupi dermatitis atòpica.

Quan és causat per TARGETA11 mutacions gèniques, la dermatitis atòpica té una , que significa una còpia de l'alterat TARGETA11 el gen de cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn.

De la mateixa manera, quan s’associa amb FLG mutacions gèniques, el risc de la malaltia segueix un patró autosòmic dominant; una mutació en una còpia del fitxer FLG el gen és suficient per augmentar el risc del trastorn. Persones amb dues còpies modificades del FLG el gen té més probabilitats de desenvolupar el trastorn i pot presentar signes i símptomes més greus que els individus amb una sola còpia alterada.

Quan la dermatitis atòpica s’associa amb altres factors genètics, el patró d’herència no és clar. Mentre TARGETA11 Les mutacions gèniques semblen causar la malaltia sense altres factors que contribueixin, les persones amb canvis en la FLG un gen o un altre gen associat a la dermatitis atòpica hereta un major risc d’aquesta afecció, no la pròpia afecció. No totes les persones amb aquesta afecció tenen una mutació en un gen associat al risc i no totes les persones amb una variació en un gen associat al risc desenvoluparan el trastorn.

Altres noms d'aquesta condició

  • Èczema atòpic

Informació i recursos addicionals

Informació sobre proves genètiques

Recursos de suport i defensa dels pacients

Estudis de recerca de ClinicalTrials.gov

Catàleg de gens i malalties de l’OMIM

Articles científics a PubMed

Referències

  • Bieber T. Dermatitis atòpica. N Engl J Med. 3 d'abril de 2008; 358 (14): 1483-94. doi: 10.1056 / NEJMra074081. Citació a PubMed
  • Dadi H, Jones TA, Merico D, Sharfe N, Ovadia A, Schejter Y, Reid B, Sun M, Vong L, Atkinson A, Lavi S, Pomerantz JL, Roifman CM. Immunodeficiència i atopia combinades causades per una mutació negativa dominant en l’activació de caspasa i membre del domini de reclutament de la família 11 (CARD11). J Clinic d’al·lèrgies Immunol. Maig 2018; 141 (5): 1818-1830.e2. doi: 10.1016 / j.jaci.2017.06.047. Epub 2017 19 d'agost. Citació a PubMed
  • Irvine AD, McLean WH, Leung DY. Mutacions de la filaggrina associades a la pell i malalties al·lèrgiques. N Engl J Med. 6 d'octubre de 2011; 365 (14): 1315-27. doi: 10.1056 / NEJMra1011040. Revisió. Citació a PubMed
  • Liang Y, Chang C, Lu Q. La genètica i l’epigenètica de la dermatitis atòpica-filaggrina i altres polimorfismes. Clin Rev Allergy Immunol. Desembre 2016; 51 (3): 315-328. Revisió. Citació a PubMed
  • Ma CA, Stinson JR, Zhang Y, Abbott JK, Weinreich MA, Hauk PJ, Reynolds PR, Lyons JJ, Nelson CG, Ruffo E, Dorjbal B, Glauzy S, Yamakawa N, Arjunaraja S, Voss K, Stoddard J, Niemela J , Zhang Y, Rosenzweig SD, McElwee JJ, DiMaggio T, Matthews HF, Jones N, Stone KD, Palma A, Oleastro M, Prieto E, Bernasconi AR, Dubra G, Danielian S, Zaiat J, Marti MA, Kim B, Cooper MA, Romberg N, Meffre E, Gelfand EW, Snow AL, Milner JD. Mutacions CARD11 hipomòrfiques de la línia germinal en malaltia atòpica greu. Nat Genet. Agost 2017; 49 (8): 1192-1201. doi: 10.1038 / ng.3898. Epub 2017 19 de juny. Erratum a: Nat Genet. 27 d'octubre de 2017; 49 (11): 1661. Citació a PubMed
  • O'Regan GM, Irvine AD. El paper de les mutacions de pèrdua de funció de la filaggrina en la dermatitis atòpica. Curr Opin Allergy Clin Immunol. Octubre 2008; 8 (5): 406-10. doi: 10.1097 / ACI.0b013e32830e6fb2. Revisió. Citació a PubMed
  • Shaker M. Nous coneixements sobre la marxa al·lèrgica. Curr Opin Pediatr. Agost 2014; 26 (4): 516-20. doi: 10.1097 / MOP.0000000000000120. Revisió. Citació a PubMed
  • Shi JH, Sun SC. Senyalització TCR a NF-κB i mTORC1: Expansió dels rols del complex CARMA1. Mol Immunol. Desembre 2015; 68 (2 Pt C): 546-57. doi: 10.1016 / j.molimm.2015.07.024. Epub 2015 8 d'agost. Ressenya. Citació a PubMed o bé Article gratuït a PubMed Central
  • Weidinger S, Novak N. Dermatitis atòpica. Lancet. 12 març 2016; 387 (10023): 1109-1122. doi: 10.1016 / S0140-6736 (15) 00149-X. Epub 2015 13 de setembre. Ressenya. Citació a PubMed
Amplia la imatge

Mantén-te connectat

Inscriviu-vos al butlletí El meu MedlinePlusQuè és això?VA

Temes relacionats amb la salut

ENCICLOPÈDIA MÈDICA

Proves mèdiques relacionades

Comprensió de la genètica

Exempcions de responsabilitat

MedlinePlus enllaça amb informació sanitària dels Instituts Nacionals de Salut i d'altres organismes del govern federal. MedlinePlus també enllaça amb informació sanitària de llocs web no governamentals. Consulteu el nostre avís legal sobre enllaços externs i les nostres directrius de qualitat.

Genetics Home Reference s’ha fusionat amb MedlinePlus. El contingut de referència Genetics Home ara es pot trobar a la secció 'Genètica' de MedlinePlus. Aprèn més

La informació d’aquest lloc no s’ha d’utilitzar com a substitut de l’assistència o assessorament mèdic professional. Poseu-vos en contacte amb un proveïdor d’atenció mèdica si teniu cap pregunta sobre la vostra salut.